第二节
软骨发育不全

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，患儿智力及体力发育良好。

一、致病机制

本病为先天性常染色体显性遗传病。发病机制是软骨发育不全导致成骨过程阻碍，引起胚胎期软骨内骨生长障碍，主要侵及四肢生长迅速的长骨，骨化作用失调，骨骺过早连接，使骨骼纵行生长迟缓，而骨干横向生长不受限，导致头底骨骼及四肢长骨不成比例的短缩及侏儒畸形。

二、诊查要点

（一）症状

婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行，智力一般不受影响。

（二）体征

1.侏儒畸形 患者出生时即可发现躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫骨、腓骨，肱骨较尺骨、桡骨短缩更为明显，这一特征随着年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

2.其他体征 面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。指骨发育粗短，第2～4指骨呈相等长度，互相分开，难以并置，因其形似三叉戟故称为三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。

三、鉴别诊断

本病需与骨软化症相鉴别。骨软化症患者骨质疏松程度较轻，发病时已成年，无家族病史。

四、辅助检查

（一）超声检查

超声诊断胎儿软骨发育不全具有准确性高、方法简便易行、无创伤性、重复性好等优点，是初步筛查软骨发育不全的理想方法，是产前诊断胎儿畸形的重要手段。患儿主要声像图特征双顶径、头颅增大，胸廓狭窄，腹部膨隆，腹围增大，四肢粗短而弯曲，钙化差，回声减弱，骨端膨大，部分长骨骨化差，回声弱，长度不易测出，但躯干骨接近正常等特点。

（二）X线检查

X线检查有以下表现（图2-2）：①头颅：颅底缩短，颅面比例相对增大，前额突出。②长骨：长骨粗短，干骺端变宽、向两侧倾斜，骨端软骨増厚明显。③脊柱：椎体后缘向内凹陷，前缘发生楔形改变，呈“子弹头”样，骶骨向后翘。④香槟杯骨盆：髂骨翼小而方，髋臼顶水平，坐骨的大切迹变小；骨盆入口曲线浅，骶骨水平，总体轮廓形成类似香槟杯的表现。⑤三叉戟手：手及足掌指（趾）粗短，手指不能并拢，呈“三叉戟手”。

五、治疗方案

少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患者的疗效。腿部增长手术能使一些患者的身高增加，但需要较长的治疗时间，并且发生诸多并发症。

六、预防调护

本病为遗传性疾病，孕前应进行优生咨询，孕期应通过产检，预防本病的发生。

（康剑 杨文龙） hLLh86g8qKNiUYPX+DkaG2wXd1k7JPlC4xieMZciKbyoaRYx4zrR2a6buJUOXsfT