第四节
畸形性骨炎

畸形性骨炎（Paget's病）是一种原因不明的慢性进行性代谢性骨病，以局部骨质吸收破坏与骨质增生硬化交替进行为主要病理特征，为骨重建异常所致的临床综合征。其病变范围侵蚀广泛，全身骨骼均可受累，好发于中轴骨，如颅骨、骨盆及脊柱的腰骶部位，也可发于股骨与胫骨。本病有家族发病倾向，男性多于女性，以中老年人居多，年龄一般在40岁以上。本病属于中医学“骨痹”“骨痿”范畴。

一、病因病机

本病病机为肝肾亏虚和痰瘀互结。

1.肝肾亏虚 年四十而阴气自半，肾精肝血始亏，表现为腰脊不举，疼痛僵硬，神疲乏力，耳聋失聪，甚则头痛夜重。

2.痰瘀互结 肝肾亏虚日久，阴血不足，化火生痰，久病成瘀入络，痰与瘀血互结，可致颅大如鼓、四肢弯曲、龟背伛偻等。

二、致病机制

骨质疏松破坏与骨质增生硬化交替进行是本病的病理改变特点。病变开始是一局限性的骨质吸收破坏，破坏的骨质被纤维组织和分化较差的骨组织取代，骨的强度和质量发生改变，病骨边缘粗糙发生变形。骨皮质由于部分被松质骨取代和骨膜新生骨而明显增厚，呈层状松化，髓腔变窄。病变反复发作，松质骨内扩大的窦隙、骨皮质松化的间隙及髓腔内被脂肪充填。颅骨穹隆部受累，板障增厚，内外板界限不清或消失。由于新生骨分化差，且不沿正常应力线排列，故常并发病理性骨折。

三、诊查要点

脊柱畸形性骨炎缓慢进展，病程较长。该病缺乏特定的临床症状，有症状者表现为腰背部疼痛、畸形、骨折、椎管狭窄神经功能障碍等；少部分患者有恶变倾向，多数为骨肉瘤，表现为肿块、发热、消瘦等。

（一）症状

1.疼痛 多数人表现为腰背痛、骨痛（股骨、胫腓骨、颅骨等）、关节痛，一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，休息或服用非甾体抗炎药（NSAIDs）物后不缓解。如疼痛剧烈伴出现软组织肿块，需怀疑恶变。

2.神经症状 病变发展到晚期，可出现相应并发症症状。椎体畸形可引神经根压迫症状和马尾综合征，压迫脊髓可出现截瘫；颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。

3.其他症状 髋部病变时步态异常，下肢长骨畸形可出现行走困难。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。

（二）体征

1.骨关节畸形 为本病发展过程中较严重的体征；可见脊柱强直，严重者出现驼背，下肢受累可出现膝内翻、下肢外旋、胫骨前弯、髋关节强直等；颅骨增大，以面骨为明显。

2.骨折 骨折好发于下肢承重长骨，其次为脊柱。骨折使患骨弯曲、畸形加重。长骨骨折多为不完全性骨折，若骨折为完全性骨折，应尽早行病理活检以除外恶变。因局部新生骨痂常于活动期被溶解，故骨折愈合迟缓。

四、辅助检查

（一）实验室检查

1.血碱性磷酸酶 血清ALP显著升高是本病的一个重要特征，可达正常值的10～20倍。血清ALP水平的高低能大概反应骨转化异常的严重程度，较高的水平反映一个活跃、局部进展的过程，是反映病变范围、活动性和观察治疗结果的重要指标。

2.活体组织细胞学检查 有助于明确诊断及确定是否伴发有肿瘤，临床检查及X线检查无法确诊时可考虑。

（二）影像学检查

X线摄影为首选的影像检查方法。早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。后期以骨质增生为主，骨骼明显地增大并硬化。

1.颅骨 早期是外板破坏而内板仍保持完整，伴棉絮状增生。后期当外板有溶骨表现时内板即出现硬化。后外板逐渐增厚，内外板界限消失，颅缝模糊，头颅增大（可增厚数倍）。

2.长管状骨 早期除骨小梁减少外，还可见骨皮质变薄，病变部位与正常皮质分界处可见到V型分界线，其边缘清晰锐利，称为草叶征。后期可见骨干增粗、膨大，骨皮质增厚，骨小梁紊乱，并可见弯曲变形，呈腰刀状（图1-6）。

3.其他骨骼 在椎体出现病理性骨折；骨盆连缘和弓状线增厚，出现边缘征。骨盆窄小，髋关节间隙变窄。

五、鉴别诊断

广泛的骨密度增加应与骨转移癌（尤其是前列腺癌骨转移）、骨髓纤维化肾性骨病、氟骨病、纤维异样增殖症和结节性硬化症相鉴别。

六、治疗方案

多数患者无症状或症状轻微，不需治疗。少数症状明显者可行非手术治疗或手术治疗，而手术治疗的同时不能忽视药物治疗。

（一）中药治疗

1.肝肾亏虚 治以补益肝肾，方选金匮肾气丸加减。

2.痰瘀互结 治以化痰逐瘀，方选朱丹溪上中下通用痛风方。

（二）西药治疗

畸形性骨炎非手术治疗主要以保护病骨、预防病理性骨折为目的，以药物治疗为主。

1.降钙素 可抑制破骨细胞的骨吸收功能，用药后血清碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸水平可相应下降，疼痛大多可迅速得到缓解，用量一般较大，开始每天皮下或肌内注射鲑鱼降钙素100U（40mg），数周后改为隔天100U，骨病基本消失后逐渐减至每周100～200U。疗程至少1年，有时需长期应用。

2.双膦酸盐 能特异地与骨质中的羟磷灰石结合，抑制破骨细胞活性，从而抑制骨质吸收，用药时间依病情而定，一般为0.5～1年，宜与降钙素合用，停药后易复发。

3.普卡霉素 具有降低血清钙、抑制骨代谢作用。静脉滴注连用7～10天，无明显不良反应者可酌情再继续应用，亦可以较小剂量连用数周，或用较大剂量每1～2周静脉滴注1次。

（三）手术疗法

1.手术适应证 部分病理性骨折、严重关节炎、负重骨的严重畸形，应当进行手术治疗。

2.手术方式 对于有神经压迫症状、药物治疗无效时，可行减压手术。对颅底陷入症，可考虑枕下开颅减压。椎板减压和椎孔成形术可解除脊髓压迫或神经根压迫症状。若长骨骨折，应做相应处理。病理性骨折行内固定术，但应注意其骨不连的发生率较高，有畸形者可行截骨术等。

七、预防调护

患者应以生活起居保护为主，避免外伤，调节情绪状态，对疾病的控制有所帮助；改善饮食，多食动物肝脏、脂肪、蛋类、乳类、海产品、新鲜蔬菜等；多在阳光下活动。

（周富强 杨文龙） Sh7KyypsAqyqPDUhhEfL14bYKQwz4LbzeRciFzRac6RciIt20LhXtHB4dbJXOhM7