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中国的人类和医学遗传学研究的一个重要转折点是 1979 年 11 月25 日—12 月 1 日在长沙召开的“第一次全国人类和医学遗传学大会”，这是新中国成立以来召开的第一次人类和医学遗传学大型专题会议。这次会议在大会主席卢惠霖教授的支持与鼓励下，吴旻提出在我国一定要重视计划生育工作，要开始抓紧优生学的研究，并提出了具体的实施措施。这个建议在当时的社会引起了很大轰动，新华社和光明日报都进行了相应的报道，全国其他媒体纷纷转载，在全国引起反响。这以后，蓬勃展开的优生优育工作和大规模的遗传性疾病调查，不能不说是这次会议的巨大收获。
这次会议，成立了全国临床遗传、染色体遗传、群体遗传、眼科遗传、辐射遗传、血红蛋白、产前诊断、代谢病、皮纹学、克仃病和避孕药遗传效应 11 个协作组，之后又增加了内科、妇科等，形成共计 16 个协作组，努力在最大范围内组织和调动起全国从事人类和医学遗传学工作者的积极性。1980 年以后，各协作组克服重重困难，开展了进一步的工作。例如：染色体和染色体病协作组在 1980 年摸索建立新生儿出生的体查方法和染色体G、C带技术，并于 1982 年完成 2 万名新生儿的调查。写出“中国人群中新生儿（新生活婴）的染色体畸变发生率”的调查报告；避孕药和遗传学效应协作组制定了全国统一的避孕药物遗传安全性检测系统，进一步推动了计划生育工作的开展；全国血红蛋白病协作组不仅举办了培训班，更在海南进行了 3 万人的血红蛋白病的调查，收集了第一手的材料，进而发现了新的血红蛋白病；内科内分泌遗传病协作组确定以糖尿病和甲状腺机能抗能入手，统一诊断标准，研究这两种病的遗传方式。此外，眼科遗传、皮纹遗传等协作组相继制定出工作计划并落实完成。
“第一次全国人类和医学遗传学大会”使中国遗传学会名声大噪，不少单位纷纷申请加入相关的协作组，业内呈现出一派繁荣景象。
长沙会议后，国家计生委、解放军总后勤部卫生部等单位为中国遗传学会开展的大规模群体调查提供了经费支持，极大地促进了该领域工作，并陆续取得一些可喜成果。
在整个 20 世纪 80 年代，中国人类和医学遗传学工作者以空前的热情投入到恢复正常的研究工作，去追赶世界先进水平，为以后的发展打下了良好的基础。