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遗传学在生命科学中占有中心地位，因此，遗传学名词术语的审定和统一，对于生命科学的发展，特别是遗传学知识的传播、文献编纂、书刊出版、内容检索及国内外学术交流，都具有重要意义。
近几十年来，由于遗传学发展十分迅速，揭开了生命活动的很多奥秘，扩大了人们对生命现象的认识，出现了许多新理论，开发了许多新技术，建立了许多分支学科，相应地出现了大量新的名词术语，同时也带来了某些术语的不统一。在这种形势下，中国遗传学会受全国自然科学名词审定委员会的委托，成立了遗传学名词审定委员会，开展遗传学名词的审定工作。1986 年 8 月第一次审定委员会全体委员会议召开，拟定了选词范围和审定条例，并开始收集名词条目。经过整理，提交 1986 年 12 月第一次审定会讨论，拟出遗传学名词征求意见稿，印发有关专家，广泛征求意见。根据收集的意见，再经过整理修改，又于 1988 年 3 月分别在北京和上海召开与生化名词、细胞生物学名词等有关专业协调会，对第二稿提出修改意见。1988 年 7 月，召开第二次全体委员出席的审定会，会上审定了名词 1519 条，并对部分概念易混淆的术语写出了简明的注释。1988 年 10 月，最后由审定委员会的正、副主任和各部分名词的主要负责人审查定稿，上报全国自然科学名词审定委员会。1989 年 1 月，经全国自然科学名词审定委员会委托谈家桢、盛祖嘉、薛禹谷、洪孟民等专家复审后批准公布。
在遗传学名词审定过程中，审定委员会的专家们参阅了我国台湾中兴大学遗传学词汇编辑委员会编写的《遗传学词汇》，注意采用他们的精华。例如：“基因座”（locus）这一名词是遗传学中最常用的基本名词，但长期以来定为“座位”“部位”，还是定为“位点”，争论不休，而且还有反复，造成一些混乱。专家们认为台湾同行们定得既科学又简明，一致同意定名为“基因座”。
本次审定的遗传学名词共分四大类：第一类总论；第二类为遗传学中的基本名词；第三类是分子遗传学方面的名词，大都是近几十年来出现的新名词；第四类是有关数量遗传学、群体遗传学和进化遗传学等专业名词。各条汉语名词都配有学术上概念相对应的英文，并按概念体系排列。第一批公布的《遗传学名词》共收录词条 1519 条。
自 1989 年第一批《遗传学名词》公布以后，遗传学进展迅速，新词不断涌现，补充和修订第一批《遗传学名词》的工作势在必行。为此，2001 年 2 月中国遗传学会第二届遗传学名词审定委员会在京成立。第二批《遗传学名词》共分八大类：第一类：总论；第二类：经典遗传学；第三类：分子遗传学；第四类：细胞遗传学；第五类：发育遗传学；第六类：群体数量遗传学；第七类：进化遗传学；第八类：基因组学。附录收录了“基因符号”。总计收录词条 2358 条。第二批《遗传学名词》于 2006 年审定公布。
顾 问 委 员：李汝祺、谈家桢
主 任 委 员：刘祖洞
副主任委员：季道藩、童克忠
委 员：（按姓氏笔画为序）
王申五、冯午、庄增辉、江绍慧、杜若甫、李 璞、李向辉、李宝健、吴正安、吴常信、吴鹤龄、陈受宜、范云六、尚克刚、赵寿元、胡 含、胡启德、施立明、郭学聪、盛祖嘉、戴灼华。
秘 书：江绍慧（兼）、安锡培
主 任 委 员：赵寿元
副主任委员：吴常信、李家洋
委 员：（按姓氏笔画为序）
王兴智、刘一农、安锡培、李 旭、乔守怡、朱 军、朱大海、朱 桢、杜荣骞、邵鹏柱、张 学、张成岗、张爱民、杨玉华、杨金水、杨 晓、杨焕明、郑用琏、张泽伟、罗静初、桂建芳、唐纪良、贺福初、袁开文、黄百渠、傅松滨、傅继梁、戴灼华。
秘 书：安锡培（兼）
2002 年整理于北京