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目前遗传学的前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递规律的研究深入到基因的表达及其调控的研究。最具代表性的工作当推 1990 年美国正式开始实施的《人类基因组作图及测序计划》。这是生物学中至今为止最重大的事件，也是遗传学领域中一个跨世纪的宏伟计划。计划的目的是要测定和分析人体基因组全部核苷酸的排序。揭示其所携带的全部遗传信息，并在此基础上阐明遗传信息表达的规律及其最终产生的生物学效应。这将对生物学和医学产生革命性的变革。在人类基因组计划实施以后，其他动植物基因组计划也纷纷出台。如美国农业部和NSF以及英国的NORWICH国际植物基因研究中心等的研究对象，已从模式植物拟南芥菜的基因图谱入手，逐渐扩大到玉米、小麦等主要农作物。美、日和我国正开展对水稻基因组作图及测序的研究。欧洲 8 个国家的科学家正在英国爱丁堡动物生理和遗传学研究所进行中国梅山猪基因图谱的工作。美国农业部下属的肉类动物研究中心也在进行牲畜的基因图谱工作。这些工作大都着重于重要经济形状，或通过对特性以及相应品种的选择实施杂交，以加速培育出高产、优质和具更高经济价值的新品种。这无疑对农牧业具有巨大实际意义。预计基因组的结构及其功能的研究，从目前到下世纪相当一段时间内都会是分子生物学，细胞生物学和分子遗传学共同注意的中心问题，并开始形成一门新的遗传学分支——基因组学（genomics）。基因组学在本世纪取得突破性进展，并带动生命科学其他学科的研究取得重大进展。遗传学仍会占据未来生物学的核心地位。
收集和保护遗传资源及生物多样性（含遗传多样性、物种多样性和生态多样性）已引起各国的关注和重视。遗传多样性和物种多样性是人类极大的资源财富。人类的未来有赖于生物多样性的保护和持续利用。然而近几十年来，随着动植物自然生长环境的破坏和污染，以及人们掠夺式的开发，物种正以危险的高速度在消灭，使这个过程出现了根本的转变。物种的丧失因具有不可逆性，这对人类的未来构成了巨大的挑战。遗传多样性和物种多样性是农牧业育种的基础，也是开发新药和工业原料的源泉。未来农业科学和农业生产的发展，在很大程度上取决于拥有种质资源的多少和研究、利用他们的深度与广度。历史上农业生产的每一次飞跃也都与种质资源的掌握和利用密切相关。美、日和前苏联等发达国家早已开展了大规模的收集和保存遗传资源的工作，建立了大型的种子库、细胞库和基因库。发达国家还以其雄厚的资金在世界各地尤其是第三世界国家以低价或其他不正当手段收集遗传资源。包括有开发应用价值和会产生巨大商业利润的基因，以期加强他们在国际竞争中的垄断地位。今后国际上在收集种质资源的基础上，必将发掘出更多的新种质，通过遗传工程手段培育出各种高产优质的超级动植物新品种，以满足人类多方面的需要。与此同时，应考虑保护本国遗传资源的非法外流，抵制外国公司掠夺性开发。
过去遗传学的发展得益于生命科学的众多成就，以及物理学、化学、数学和技术科学的渗透。今后多学科与遗传学的相互交叉与渗透会更加密切。在相互交叉与渗透中将会产生出许多崭新的科学概念，并在学科的边界上涌现出许多前沿领域。比如，随着人类基因组计划的进展，目前已出现了一门新的学科——生物信息学。以处理、分析、和解析遗传信息。这就必须有数学、逻辑学、计算机科学和分子遗传学、生物化学等多学科的科学家的参加，才能对研究中所获取的大量的数据资料进行处理、分析、破译“遗传语言”并阐明它们的生物学意义。
遗传学与育种学是育种实践的理论基础。世界各国所进行的遗传育种工作主要在于提高作物的生产力、品质和抗性。70 年代，体细胞遗传的发展又进一步增加了单倍体育种、细胞杂交、无性系的筛选与繁殖、细胞突变体培育、染色体工程等育种方法，加速了育种进程，利用重组DNA技术的基因工程育种更是开辟了遗传学应用于实践的新纪元。人口的增长是人类面临的大问题。遗传工程给解决在目前耕作条件下作物产量的极限问题带来希望。运用重组DNA技术引进外源基因，可快速培育出新品种。转基因作物已为第二次“绿色革命”拉开了帷幕。转基因动植物和微生物的广泛应用于医药、食品、轻工、和环保业，推动了这些工业的改造，从而出现了绿色工业。
人的健康、疾病和寿命状况为遗传和环境因素决定。遗传因素主要体现在基因及其表达活性对代谢、免疫、神经和内分泌等系统的效应，这种因素占主导地位。由于遗传工程中基础理论问题研究的发展，基因诊断和基因治疗的应用范围将进一步扩大，安全性和疗效将更加良好。目前正在兴起的“反求遗传学”致病基因、定位候选克隆基因、基因组扫描和遗传连锁分析等将加快克隆致病基因的步伐，并为克隆多基因病和数量性状基因座（QTL，quantitative traits locus）的主效基因开辟道路。这些都为遗传病的基因诊断和治疗提供了广泛前景。近年来，还分析了大量参与癌变过程的基因和抑癌基因，并同控制细胞正常增殖、分化和死亡的基因在功能研究上接轨。这些基因的发现进一步说明癌变与基因密切相关。从而有可能在分子水平上弄清癌变原理。遗传学研究也必将为全面控制癌症作出贡献。近年来又发现某些神经、精神疾患也与基因缺损有关。例如老年痴呆症，相关基因的鉴定和定位已获成功。2005 年，《人类基因组计划》完成后将大大有助于对大部分疾病的遗传基础、发病机制更透彻地了解。大大提高人们对付疾病的能力。基因工程药物和疫苗不仅会引起医药产业的重大变革，而且将成为治疗心脑血管病、恶性肿瘤、艾滋病和自身免疫病等各种顽症痼疾的重要手段。
遗传学在生命科学中占有中心地位，因此遗传学名词术语的审定和统一，对于生命科学的发展，特别是对遗传学的知识传播、文献编纂、书刊出版、内容检索及国内外学术交流，都具有重要意义。中国遗传学会曾于 1986 年成立第一届遗传学名词审定委员会，经过三年的工作于 1989 年公布了第一版《遗传学名词》，共收录 1519 条名词。十年来，遗传学迅猛发展，如基因组学、转基因信息生物学等，尚有一些名词需要统一和重新定义，为适应新形势的发展，中国遗传学会“第二届遗传学名词审定委员会”于 2001 年 2 月成立。本届委员会的任务是制定名词术语审定工作的方针、任务计划和实施；审定遗传学的基本名词、命名原则及科学符号；与国际相应机构建立联系，开展学术交流。根据全国名词审定委员会的要求，新版名词的每个词条要给出释义，这就大大增加了工作量。第二届委员会拟按遗传学的分科领域划分，第一步工作为收集名词，并开辟名词审定工作网站，名词汇总审定后给出释义。工作计划为 2001 年底拿出第一稿；2002 年中拿出第二稿，争取 2003 年年中定稿，收录 4000—5000 个词条。考虑到遗传学名词与台湾存在较多的同词不同义的定名，因此加强与台湾同行的交流是必要而重要的。三年间，将安排一次与台湾同行的双边会议，探讨名词术语的定名。可以采取在北京或台北召开一次会议，这项工作花费较大，估计应在 15 万—20 万元之间。其他费用包括差旅费、会议费（至少要召开三次会议），相关费用应在 20 万元左右。其他尚有文献资料、复印费及必要的设备费及聘用一名秘书负责打印，整理等工作，约在 10 万元左右。总费用为 50 万元。
2003 年
（注：两岸名词交流会议于 2007 年在台湾举行，大陆代表团由名词审定委员会副主任潘书祥教授为首的十余名遗传学和细胞学领域的专家与台湾同胞进行了有益的探讨）