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巨大儿指任何孕周胎儿体重≥4 000 g。我国巨大儿发病率约7%，北方地区发病率高于南方。近年来，随着我国孕期保健质量的不断提升，对孕妇血糖、体重管理的宣教不断加强，巨大儿的发病率有所下降。其中我国华南地区，巨大儿的发病率从2005年的4.0%下降到2017年的2.5%。
即使胎位正常、产力正常，巨大儿通过正常产道时仍常会遇到困难，需行手术助产。如并发肩难产则困难更大，处理不当可能发生子宫破裂或其他软产道撕裂伤。胎儿常因宫内窘迫或手术时损伤并发新生儿窒息、颅内出血、锁骨骨折等，甚至死亡。阴道分娩中，肩难产发生率为0.2%～3.0%，当出生体重为4 500 g时，发生肩难产的风险由9%增加到14%。在母亲患有糖尿病的情况下，出生体重＞4 500 g的巨大儿肩难产的发生率从20%上升到50%。
1．高危因素
巨大儿的高危因素包括孕前超重、肥胖，妊娠合并糖尿病，孕期增重超标，血脂异常，过期妊娠，有巨大儿（体重＞4 000 g）分娩史，遗传因素（如父母亲身材较高）等。因此，在孕前和孕期保健中进行血糖控制、体重管理的宣教尤为重要。妊娠期间进行适度的有氧和体能训练，对于降低巨大儿的风险也有显著的帮助。
2．诊断
临床上需结合病史、体格检查以及超声测量胎儿BPD、HC、AC、FL等各项生物指标估算胎儿体重，进行筛查。对于匀称型巨大儿，BPD、HC、AC、FL均超过孕龄正常值上限，HC/AC比值正常；对于非匀称型巨大儿，BPD、HC通常不超过孕龄正常值上限，而AC超过孕龄正常值上限，且HC/AC、FL/AC低于孕龄正常值下限。
3．处理
对于有巨大儿分娩史或本次妊娠可疑为巨大儿者，主要通过肥胖妇女孕前减重严格控制体重、GDM妇女注意低糖饮食控制血糖、孕期适量运动等措施进行干预。目前对于巨大儿终止妊娠的方式尚存争议，关于分娩方式的选择可遵循以下建议。
（1）预防性引产
对于疑似巨大儿者，除非临床上有明确的指征，否则不建议在孕39周前引产。
（2）剖宫产
虽然巨大儿的预测不精准，但择期剖宫产对于疑似巨大儿者可能有利。择期剖宫产应注意告知患者剖宫产虽能减少阴道分娩中的部分风险，但并不能完全消除巨大儿产伤和降低新生儿臂丛神经麻痹的风险。在权衡利弊并与患者充分沟通后可行剖宫产终止妊娠。
（3）经阴道分娩
对于疑似巨大儿者，阴道分娩可发生肩难产及增加臂丛神经损伤的风险。产科医生应提高警惕，产程中应密切观察、充分评估，并为可能出现的肩难产做好准备。分娩后应仔细检查有无软产道裂伤，预防产后出血。
胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）指胎儿应有的生长潜力受损，估测的胎儿体重小于同孕龄10百分位。
1．发病因素
FGR的发病因素分为母体因素，胎儿因素，胎盘、脐带因素几方面。其中母体血管病变引起的子宫胎盘灌注不良占FGR病因的25%～30%。
（1）母体因素
包括母体营养不良；合并紫绀型心脏病，慢性肾病，慢性高血压，糖尿病，甲状腺疾病，自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征）等妊娠合并症；子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症等妊娠期并发症。
（2）胎儿因素
胎儿基因或染色体结构异常；胎儿罹患先天性心脏病、腹壁裂等先天性疾病；胎儿宫内感染风疹、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等。
（3）胎盘、脐带因素
轮廓胎盘、胎盘血管瘤、绒毛膜下血肿、小胎盘、副胎盘等；单脐动脉、脐带过细、脐带扭转、脐带打结等。
2．诊断
临床上对于疑似FGR的患者，准确核实孕周是诊断FGR的必要前提。孕周通常根据末次月经或辅助生殖移植日期计算，但对于末次月经不详或月经周期不规律的患者，应通过早期超声检查结果进行推算。
通过宫高估计是否存在FGR的方法有两种。第一种是宫高的数值（cm）比对应孕周的数值少3，此方法简便易行，但敏感性较差。另一种是由INTERGROWTH-21st根据包含我国在内的全球8个国家共13 108例健康孕妇的宫高测量结果制定的标准，宫高异常指宫高低于标准值的第3或第10百分位。
超声检查是产前诊断FGR的重要手段。如产前超声发现胎儿SEFW或腹围小于相应胎龄的第10百分位，需详细询问病史，检查母体合并症或并发症，筛查胎儿遗传因素或结构异常及感染与胎盘病理因素等。如发现存在相关的病理因素，则可以考虑临床诊断FGR。
3．处理
目前尚无证据表明，对FGR孕妇采取营养补充、吸氧、住院保胎或改变体位等措施，可以改善胎儿的宫内生长状况。
FGR孕妇终止妊娠的时机必须综合考虑孕周、病因、类型、严重程度、监测指标和当地新生儿重症监护的技术水平等决定。对于孕周＜24周或SEFW＜500 g的胎儿，如果存在明确生长受限的表现，应建议到当地的产前诊断中心接受专业咨询和评估，排除胎儿遗传疾病。如伴发胎儿多普勒血流异常，建议和孕妇仔细沟通胎儿的预后，明确孕妇意愿，帮助决定进一步诊疗计划。对于孕24～28周或SEFW为500～1 000 g的胎儿，在出现明确的脐动脉多普勒血流异常（舒张末期血流缺失或反向）时，如果孕妇和家属要求积极救治，则建议在具备一定的极低出生体重儿救治能力的医疗中心进行产前监护和分娩。在病情稳定的情况下，基层医院可以和转诊中心协调沟通，争取宫内转运的机会。
FGR本身并不是剖宫产的绝对指征。但存在脐动脉血流异常（舒张末期血流缺失或反向）时，根据情况综合考虑行剖宫产终止妊娠。
4．预防
对于子痫前期高危孕妇，孕16周前预防性口服低剂量阿司匹林，除可预防子痫前期外，也可以预防FGR。存在≥2项高危因素的妇女，也可建议妊娠早期开始口服小剂量阿司匹林进行预防，高危因素包括：肥胖、年龄＞40岁、孕前高血压、孕前糖尿病、辅助生殖受孕、多胎妊娠、胎盘早剥病史、胎盘梗死病史。对于FGR高危人群，低分子量肝素不能有效预防FGR的发生。
原卫生部颁布的《产前诊断技术管理条例》规定16～24周大排畸应诊断的六大致死性畸形包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。一旦通过超声筛查出以上致命缺陷，应建议孕妇到有产前诊断资质的医院进一步明确诊断并处理。
胎儿脑积水是以脑室系统扩大伴脑脊液梗阻为特征的一类先天性畸形，不伴原发性脑萎缩，伴或不伴头颅增大。胎儿脑积水的发生率为0.48‰～0.81‰，可以发生在胎儿发育的各个阶段。随着产前诊断技术的发展，大多数胎儿脑积水能够在产前得以诊断。
侧脑室增宽，是孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度的超声征象。胎儿侧脑室增宽依据增宽的程度分为轻度（侧脑室宽度10.0～12.0 mm）、中度（12.1～14.9 mm）和重度（≥15.0 mm）。
原发性脑积水由神经系统先天发育异常所导致，如脑脊膜膨出和颅裂等，也包括染色体异常导致的先天性脑室发育异常；继发性脑积水大多继发于胎儿期发生的颅内出血、感染及颅内肿瘤等。当侧脑室体部宽度≥10.0 mm，无论胎儿孕周大小，均可以诊断为脑积水。胎儿超声及MRI检查可以帮助早期发现脑积水，染色体核型分析、CNV以及TORCH筛查、微小病毒B19检查可协助明确病因。
胎儿脑积水的处理和预后与侧脑室增宽程度以及进展速度有关，应进行动态超声检查，必要时行胎儿头颅MRI观察胎儿脑积水的进展情况。轻度侧脑室增宽胎儿绝大部分没有染色体异常，预后良好或仅伴有轻度的运动障碍（运动发育迟缓、眼球震颤或发音困难等），可在排除合并染色体疾病和感染性疾病后，通过超声和MRI动态观察。中度侧脑室增宽的部分患者会表现为进行性脑室扩张，出现神经系统症状，后遗症有脑性瘫痪、尿失禁、失明及智力发育障碍。重度脑室扩张者预后差，多伴有染色体或基因异常，全身多发畸形。中、重度侧脑室增宽者应在充分与孕妇沟通后决定是否继续妊娠。
腹水、颈部及腹腔脏器积水或肿瘤均可使胎体局部异常膨大而造成难产。腹水及脏器积水均可用针穿刺放水，待体积缩小后胎儿可能娩出；胎儿巨大肿瘤者以恶性者居多，如恶性畸胎瘤，胎儿很难存活，可采用毁胎术，亦有为避免母体损伤而行剖宫产者。
胎位异常临床上主要分为三大类：①头先露异常包括头盆不称及各种胎头位置异常，如持续性枕横位、持续性枕后位、胎头高直位、枕横位中的前不均倾位、面位及额位；②臀先露；③肩先露。各种胎位异常将在各论中分别叙述。
（冯玲 张婧怡）
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