下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
刚果民主共和国［简称刚果（金）］。在距离首都金沙萨25千米的热带雨林深处，几座石质建筑为我们的远方表亲提供了一座和平的避风港。萝拉雅僰猿保护区（Lola ya Bonobo）是世界上唯一一片照顾僰猿孤儿——“丛林肉”
贩运和非法贸易的受害者——的保护区。这些灵长类动物半自由地生活在营地周围种植着扶壁树的广阔自然区域内。年幼的僰猿无法自己觅食，全部由刚果（金）的保育员人工喂养。
这些僰猿宝宝吃饱之后在保育员的怀抱里嘻嘻哈哈，互相打闹，这场景简直就和在幼儿园里看到的一样。僰猿宝宝的行为与人类幼儿的行为极其相似，甚至到了令人不安的程度。但是，我们的共同祖先是什么时候和僰猿在一起生活的呢？DNA能否揭示出人类谱系和类人猿谱系分道扬镳的具体时间？换句话说，遗传学是否有助于我们了解人类的冒险是何时开始的？
当我们观察类人猿时，显而易见的一点是：我们与它们密切相关。然而，直到查尔斯·达尔文（Charles Darwin）和他的进化论横空出世后，我们才开始相信这一点。事实上，人类属于灵长类动物，更确切地说，是属于旧大陆
猴子的分支（在古生物学家的行话中被称为“人科”）：我们最亲密的表亲是黑猩猩和僰猿，再远一点的是大猩猩，然后是红毛猩猩。我们并不是类人猿的后裔，而是它们的表亲。我们最亲密的表亲是由黑猩猩和僰猿组成的群体；这种关系反过来也成立，也就是说，黑猩猩-僰猿群体的近亲是人类：黑猩猩与人类的关系比它们与大猩猩的关系更密切。
对这些“亲属”关系的精确了解来自遗传学研究。自2000年以来，这门科学取得了长足的进步：我们对人类这一物种做了测序（即读取DNA），然后又对黑猩猩、僰猿、大猩猩和红毛猩猩进行测序，这使得比较这些物种并确定它们的谱系成为可能。而这一切都要归功于4个不起眼的字母（即构成DNA链的4种分子的首字母）：A（腺嘌呤）、C（胞嘧啶）、T（胸腺嘧啶）和G（鸟嘌呤）。这4个字母构成了地球上所有生物基因组的字母表。所有生物都具有相同的分子机制、相同的4个字母，无论是水仙花、藻类，还是鸟类。为何会存在这种普遍性呢？因为地球上的所有生命都是大约35亿年前出现的一种分子的后代。我们继承了相同的遗传机制，使我们能够读取DNA中包含的信息。
遗传密码是通用的，但字母的排列顺序则构成了一个物种基因组的特征。例如，人类的DNA包含30亿个核苷酸（这是对分子A、C、T和G的统称），相当于75万页的文本或750卷的“七星文库”
！直到2001年，生物学家才读懂构成这部“长篇小说”的一连串字母。
通过对人类和类人猿的基因测序，研究人员已经能够定量地评估两者的关系有多么密切。这种比较至关重要：在生物世界的巨大谱系中，两个物种越接近，它们的基因序列就越相似。那么科学家得到了什么样的结论呢？结论就是，我们的DNA与黑猩猩的DNA有着98.8%的相似性。换句话说，人类和黑猩猩之间的差异，仅仅是由1.2%的基因差异造成的！
这个数字可以算多，也可以算少。由于人类的DNA包含30亿个核苷酸，这1.2%相当于3 500万个差异，并且所有这些差异都是随着时间随机发生的。区分两个物种基因差异的故事总是从一个核苷酸的突变开始，即一个字母A变成T，或形成任何其他的组合。然后，这种突变会经过自然选择的过滤。如果突变对细胞结构的损害太大，携带者个体就会死亡或无法繁殖后代；而反过来，如果一个突变能够赋予个体优势，它将更有可能传递给后代，通过几代繁衍，出现的频率会越来越高。请注意，大多数的基因突变既无益也无害，它们是中性的，这是因为我们的DNA中只有一小部分会被翻译成蛋白质。随着几代繁衍，这些突变会随机且缓慢地被保留下来，或者彻底消失。
除了1.2%的基因差异，当比较人类和黑猩猩的DNA序列时，还有一些值得注意的地方：基因组的某些部分存在于一个物种中，而不存在于另一个物种中。生物学家用插入（insertion）和删除（deletion）来描述增加或者失去一段DNA碎片。沿着DNA链考察，这种类型的差异没有突变出现得那么频繁，但是，由于它们涉及更长的核苷酸序列（双螺旋结构的基本构成分子），导致在基因组中所占的比例更大。因此，50万次的插入和删除表达了我们与黑猩猩之间的差异性，总共包括9 000万个核苷酸。
科学家不仅比较了某个人类和某个黑猩猩的DNA，还比较了两只同种类人猿的基因组，得出了一个令人惊讶的结果，这个结果与物种的地理分布有关。让我们拿出一张世界地图，在上面画出类人猿的种群，便可一目了然我们这一物种和表亲物种之间的一个主要区别。虽然我们这一物种遍布世界各地，但我们最近的表亲黑猩猩、僰猿和大猩猩却只生活在非洲中部的局部地区。我们稍远的表亲红毛猩猩，只生活在东南亚的热带地区。
我们这一物种尽管无处不在，但所具有的遗传多样性水平最低：所有人类都具有99.9%的相同之处。我们如果将地球上任意两个人的DNA逐个字母进行比较，会发现两个人之间平均有千分之一的字母是不同的。与其他的类人猿相比，这个数值很低。生活在非洲中部的两只黑猩猩的基因差异大约是两个人类基因差异的2倍。对加里曼丹岛的红毛猩猩来说，它们的遗传多样性是人类的3倍。
这种遗传上的一致性反映了我们种群的发展历史。在演化史的大部分时间里，与其他灵长类动物相比，我们这一物种的数量确实很少。遗传证据表明，从100万年前至10万年前，黑猩猩和僰猿的数量明显多于人类。想想看，如今，80亿人口占据了地球上所有的生态系统，这种对比难道不令人感到惊讶吗？
所以，我们和黑猩猩（以及被视为“另一种黑猩猩”的僰猿）之间的基因差异之小，仅在毫厘之间。这只有一种解释：就在不久的过去，黑猩猩和我们还是同一种生物。但我们和黑猩猩是什么时候分道扬镳的呢？人类的谱系是什么时候和黑猩猩的谱系分开的呢？在演完了一整场名副其实的“科学肥皂剧”之后，遗传学回答了这个问题。为了理解第一个“剧情转折点”，我们必须得看看生物学家使用的年代测定技术，即神奇的分子钟。它的原理很简单：从一个共同的祖先开始产生两个谱系，随着时间的推移，每个谱系的基因组会通过积累突变而变得更加独特。通过估计单位时间内产生突变的概率，并假设它是有规律的，我们就能够追溯两个物种的分化点。
在此过程中，生物学家首先估计，人类和红毛猩猩至少在1 500万年前至1 300万年前就已经分化，人类和黑猩猩在大约600万年前到500万年前分化。然而，古人类学家立即声称这不可能，因为这个时间与他们的数据矛盾！千禧人（ Orrorin tugenensis ）是最古老的人族祖先之一，由布里吉特·塞尼特（Brigitte Senut）和马丁·皮克福德（Martin Pickford）发现，其历史可追溯至近600万年前；米歇尔·布吕内（Michel Brunet）发现的乍得撒海尔人“图迈”（ Sahelanthropus tchadensis ，Toumai）是“最古老人类”的另一位候选者（尽管这种归类方式存在争议），它的历史可追溯至约700万年前。
事实上，高通量测序（NGS）让科学家重新定义了分子钟的速度。通过比较孩子及其双亲的DNA，可以直接计算出每一代出现的新突变的数量。每个个体都携带大约70个新的突变（20～40个突变出现在来自母体的DNA上，20～40个突变出现在来自父体的DNA上），但是突变数量的变动很大，有时会达到100多个。突变数量取决于孩子出生时父亲的年龄。父亲年龄越大，突变的数量就越多，而母亲的年龄几乎对此没有影响。
因此，年长父亲的孩子比年轻父亲的孩子携带更多的新突变。这可能是孩子患先天孤独症的一种解释吗？鉴于孩子患孤独症的风险随着出生时父亲年龄的增加而增加，研究人员很快就试图建立这种联系：孩子的孤独症是因为父亲年龄增长、传递了更多的新突变导致的。这种想法实际上忽略了一个非常重要的因素，即在基因组中，会产生实际影响的突变数量很少。只有不到5%的基因组和人体的功能相关。因此，这些突变产生影响的概率非常低。最终，这种假设并没有被认可为导致孤独症的因素之一。
于是，科学家根据平均突变数，计算出了一个新的分子钟。新分子钟的速度比之前的慢了50%！根据新的分子钟，积累给定数量的基因差异所需的时间是旧分子钟的2倍。换句话说，所有的时间都必须乘以2。因此，人类与黑猩猩的分化时间应该追溯到1 000万年以前，而人类和红毛猩猩的分化应该追溯到2 000万年以前。但是，根据化石数据，这个时间太过久远了。真要命！有没有什么办法让遗传学和古人类学达成共识呢？
答案是肯定的。科学家不得不寻求共识。首先，他们得弄清楚，化石数据给出的时间和基因数据给出的时间之间是否真的具有可比性。毕竟，基因数据是用来衡量不同物种之间完全不再共同繁殖后代的时间。与之相反，古人类学数据寻找的是最古老的化石，只要该化石生前是双足行走的，就能够被认为属于人类。两个物种的分化，即一个新物种的产生，不一定是瞬间完成的。在两个物种正式分化之前，彼此的杂交繁衍可能会持续很长时间。然而，化石记录并不包含任何关于这些潜在杂交的信息。比如，我们没有办法知道千禧人所属物种中的某些个体是否能够与大猩猩的祖先杂交繁衍。如果是这样的话，由化石记录定义的物种分化时间必然比由基因数据计算得出的物种分化时间要早。
事实上，直到今天，对于计算物种分化时间至关重要的突变率仍然极其不精确。通过几个不同的科推算出的突变率差距很大，甚至能够翻倍！目前科学家正在分别研究几种假设，以调和这些数据：假设1，直接从“科”一级出发所做的计算无法很好地检测到所有的突变，它们的数值会被低估，从而产生一个过慢的分子钟；假设2，分子钟不是恒定的，而是会在某些谱系（特别是人类）中加速，它会受到生殖年龄的影响，而生殖年龄在灵长类动物的演化中是不同的；假设3，突变率会根据基因组的不同部分而变化，只对基因组的某些部分来说是恒定的。
生物学家已经验证了最后一种假设。根据DNA内的可变突变率，生物学家以更高的精度重新计算了人类与黑猩猩之间的物种分化时间，得出的结论是：分化发生在800万年前到700万年前。这个时间与化石数据给出的结论更吻合。
我们与黑猩猩和僰猿分道扬镳，也不过是大约700万年前的事。人类利用这段时间成为智人（ Homo sapiens ，即“智慧”的人，也是现代人的学名），不过对类人猿的研究让我们意识到物种间的“鸿沟”正变得越来越窄。黑猩猩能够像我们一样使用工具，结群保卫自己的领地、攻击入侵者，并显示出有为政治目的而制定联盟战略的能力。猿类拥有某些传统，甚至具有文化，能够组织起来，合作完成集体任务，比如狩猎或者保卫自己的领地、相互交流等。
所有这些发现打破了几个世纪以来哲学家一直在努力定义的著名的“人类特征”。不过，尽管如此，人类依然具有一些独有的特征，比如完全的双足行走、一个大容量的大脑和复杂的语言系统。当我们的谱系与黑猩猩的谱系发生分化时，为什么我们的谱系能够积累下这些特征呢？有没有可能通过遗传学来了解这一演化史呢？
就大脑而言，目前有两个主要的假说来解释为什么人类被赋予了一个超大容量的大脑，分别是生态学智力假说和社会脑假说。根据生态学智力假说，演化出更大容量大脑的驱动力是需要在不可预测的环境中寻找分散在四处的食物。确实，在灵长类动物和一般的哺乳动物中，必须寻找成熟果实的食果动物的大脑结构与只吃树叶的动物的大脑结构不同。像人类这样，既吃蔬果也吃肉的物种，就需要一个更加不同的大脑。
第二个假说，也就是所谓社会脑假说，将人类大脑的变化，包括体积的增加，与个体生活在更大的群体中、社会关系更加丰富这些事实联系起来。这种社会复杂性会产生一种选择压力，促使大脑建立更多的神经连接，其中一部分连接是在小脑中，而小脑的体积在整个人类演化过程中都在增加。这两个假说当然不是相互排斥的。为了吃肉，人们必须学会打猎或者尝试食腐。在一个集体中实践这些行为当然是具有一定优势的。
也有人提出，人类大脑体积的增加与火的使用有关：熟肉释放的能量比生肉释放的多。大脑是一个超强的能量消耗者，它的增大可能与人类掌握了使用火有关。可是这一假说没有办法很好地解释如下的事实：人类在大约40万年前才学会用火，可是人类大脑的体积从170万年前就开始明显增加了。
于是又有人提出，或许人类在很早以前就学会了用火，只不过没有可被辨认的痕迹留存下来。史前史学者对这一假说持怀疑态度。因为恰恰相反，烹饪或者说食物的加工，是一种有据可查的古老实践。人类使用的第一批成形的工具，应该就是研磨用的，以便从肉或块茎中获取更多的热量。事实证明，与食用不加工食物的饮食习惯相比，人类食用加工食物的饮食习惯使得每克摄入的热量要高得多。
无论驱动力是什么，不可否认的是，人类的大脑随着人类谱系的发展而逐渐增大（自南方古猿 [1] 以来，大脑体积增加了3倍）。这一增长对人类的演化产生了根本性影响。事实上，自从300多万年前，南方古猿获得了习惯性的双足行走能力以来，人类的骨盆构型也发生了变化。此前，人类骨盆的构型在某种程度上阻碍了双足行走。然而，人类大脑体积在增加的同时，分娩变得越来越困难。这就是所谓“分娩困境”（又称“妇产科悖论”）。与类人猿相比，人类的分娩更困难，也更危险。比如，在无法得到现代医学帮助的地区，分娩死亡是妇女的第三大死亡原因。因此，在所有人类社会中，分娩都需要他人的帮助。正如我的一位同人明智地总结道：世界上最古老的职业是助产士！
然而，演化提供了一个解决方案，使妇女更容易分娩：与其他灵长类动物相比，人类婴儿出生时并没有完全长成。人类新生儿大脑的大小只有成人大脑的23%，而对新生的黑猩猩来说，这个数字高达40%。这种成长在出生后还在继续：从生物学的角度说，人类一直到15岁左右，才算“长大成人”！
这个漫长的幼年阶段是人类与其他大型灵长类动物的又一个主要区别。这让孩子们能够与群体互动，在复杂的社会关系中实现自我成长。此外，从出生开始，婴儿就能认出别人的面孔：我们是一种“社会动物”。婴儿的生存往往依赖于他人，人类婴儿的一个独特之处还在于，不一定非要依赖母亲。例如，在极端的情况下，一个人类幼儿的母亲死了，人类幼儿的存活概率肯定会降低；同样，对一只黑猩猩孤儿来说，情况也不会太妙。然而，在人类群体中，幼儿将由部落或社会的其他成员照顾；但在黑猩猩群体中，被收养的情况很罕见。
婴幼儿的这种不成熟性也对人类群体中的年龄金字塔产生了影响。在黑猩猩群体中，每只雌性黑猩猩往往只有一个孩子，它们极少生育两个5岁以下的后代（5岁以后，小黑猩猩便可以独立觅食）。在大多数情况下，雌性黑猩猩只有在后代能够独立生存后才会开始下一次繁殖，即4～5年繁殖一次。相反，在人类家庭中，母亲往往育有更多不同年龄的孩子。这是因为，人类的孩子至少需要15年才能够自立。
敏锐的观察者会很快注意到黑猩猩群体中的另一个显著特征：在育龄期过后，几乎没有任何年长的雌性黑猩猩能存活下来。除了一些鲸类动物，人类似乎是唯一一种雌性在育龄期过后还能存活的物种，或者说，人类女性存在绝经期。一张黑猩猩家庭的全家福会迥异于人类家庭的全家福：在黑猩猩的家庭合照中，我们可以看到所有的育龄雌性，每个母亲只带着一个孩子；而在人类的家庭合影中，最中间的是没有子女要抚养的老年女性，而周围则是年轻的母亲，她们的孩子也往往年龄各异。
最后，让我们来看看存在什么样的理论，能够同时解释人类在生物学上的这两种特殊表征。一方面，人类养育一个孩子至少需要15年；另一方面，母亲的生存影响着孩子的生存。因此，从演化的角度来看，母亲至少要生存到她最小的孩子达到15岁，才是对物种最有利的。其他研究还表明，祖母或外祖母在世的孩子会生存得更好，因为她们会帮助抚养孙辈。
因此，超过生育年龄的女性会参与照顾孩子；她们积累的知识将有助于群体的生存。这种好处可以补偿她们给群体带来的资源负担——假设她们不能继续自己获取食物。事实上，这种社会支持在人类的谱系中已经存在了很长时间。例如，180万年前，在格鲁吉亚的德马尼西（Dmanissi，我们将在下文详细展开），我们发现了史前人类中最古老的利他主义痕迹。一位老年人的下颌骨上没有了牙齿，意味着他无法再养活自己，但是他活了下来。显然，他得到了族人的照顾。
简而言之，人类和类人猿之间的一些标志性生物学差异与我们的生命周期有关：我们几岁成年？我们在什么年龄段生育，以什么频率生育？我们什么时候死亡？在我们的基因中，能找到与这些特异性相关的痕迹吗？通过比较人类和黑猩猩的1.4万个基因，我们发现有500个基因存在差异。这些基因涉及免疫防御、生殖（精子发生）、感官知觉（嗅觉、听觉）或形态学的各个方面。
一项早期的研究表明，嗅觉和听觉在人类谱系中迅速演化；而在黑猩猩的基因中，与形态学相关的基因也发生了类似的加速演化。按照这种观点，黑猩猩与我们的共同祖先在外观上的差异会比与我们的差异更大。但是，后续的研究并没有证实这种推论。研究表明，嗅觉和听觉的演化可能是人类-黑猩猩的共同谱系所特有的，而不是仅仅属于人类谱系。然而，人类谱系确实发展出了某些特定的基因，这些基因在听觉方面发挥着作用，也在调节发育方面发挥着作用。
这些存在差异的基因中，没有一个对大脑体积的增加或生命周期起到了关键性作用。事实上，我们很难知道某个基因差异是否会导致功能上的差异，以及具体是哪一种差异。“一个基因/一种功能”的范式已经过时了。一个基因有可能涉及多种功能，多个基因也可能同时与一种功能有关，这些基因相互作用，以级联或者网络等方式运作。此外，并不是所有基因的作用都是已知的。虽然我们对大多数基因所参与的生物机制有所了解，但是除了特定情况，我们仍然很难将一个核苷酸的变化与某种或者某些功能的具体变化联系起来。
近几十年来，确实有一个与发育相关的基因引起了生物学家的特别关注，这就是著名的叉头框P2基因（
FOXP2
）。该基因的突变首次在一个人类家庭中被发现，这个家族的部分成员患有构音障碍
。我们已经确定了该基因与发音之间的关系，它的有害突变会系统性地导致语言方面的困难。叉头框P2基因被认为参与了精细与快速运动的功能。确实，语言便是一项需要精确发声和快速连音的活动。然而，叉头框P2基因并不是语言基因：被基因改造成携带与人类相同的叉头框P2基因的转基因小鼠并不会开口说话！这个基因只是构成语音引擎的众多基因之一。
这些发现当然令人着迷，但我们还远远不能用这几个基因差异来解释人类独有的特性。想仅用几个基因就能解释两个物种之间的差异，这种想法是一种幻觉，就好像人类的特征是由于基因组中某种“魔法棒”的作用，由于几个突变而突然出现的一样。我们对人类演化的了解实际上是循序渐进的，有点像由各种新特征拼贴而成的马赛克。
我们都知道，在人类谱系的演化过程中，有几个物种、亚种和属同时生活在非洲的大地上。因此，在400万年前到200万年前，著名的露西（Lucy，阿法南方古猿
）和另一个更强壮的属——傍人
[2]
是同时存在的。傍人在形态上和露西非常不同，而最初的人属就和它们一起生活在大陆上。这些物种都具有我们在更近的时期中发现或不曾发现的某些特征。我们仍然很难知道连续的物种之间的确切关系，一些分支似乎已经消失了。演化不是线性的，而是荆棘状多向前进的。
这一章讲述了我们最亲近的表亲的遗传学内容，作为总结，我想说明的是：人类和黑猩猩之间的主要区别在于一些功能，这些功能肯定涉及由许多基因通过调节机制而相互作用形成的网络。这就是研究人员越来越多地研究如何修改基因表达的原因。今天，我们可以在细胞中测定哪些基因被表达，也就是哪些基因被读取，然后被翻译成蛋白质。
虽然个体的所有细胞中都含有相同的DNA，但不同器官的细胞是不同的，也就是说，所表达的基因是不同的。眼细胞有眼细胞的作用，肝细胞有肝细胞的作用。基于这一观察，研究人员想知道黑猩猩和人类之间的差异是否可能与基因的表达有关，而不是与基因本身有关。为了回答这个问题，可以比较基因表达谱
，也就是说，看看哪些基因在哪个细胞中及在发育的哪个时间段被表达，其表达量如何。到目前为止，结果是相当令人失望的：基因表达谱的最大变化出现在肝脏和睾丸之中，但在大脑中却没有。此外，目前我们还没有发现两个物种之间与精神疾病有关的基因表达的特异性；如果存在特异性，很有可能能够解释两个物种之间的认知差距。
通过比较人类和黑猩猩的基因组得出的主要结论之一是，两个物种中很少有基因是适应性的结果。人类与黑猩猩的大多数基因差异都是中性的，也就是说，它们是随机积累的突变的结果，而这些突变已经扩散到整个物种的每个个体。那么，人类的出现仅仅是一个巧合吗？就个人而言，我觉得，这种观点倒是能让我们更有“自知之明”。
[1] 南方古猿（ Australopithecus ）是人科动物中一个已灭绝的属，是猿类和人类的中间体型。南方古猿这个属中最著名的是阿法南方古猿（ Australopithecus afarensis ）与非洲南方古猿（ Australopithecus africanus ）。南方古猿最早出现在390万年前，身高大多不超过1.2米。——译注
[2] 傍人（ Paranthropus ）是人族下的傍人属，是双足行走的史前人科成员，可能是由南方古猿演化而来。傍人曾经被分类为南猿属中的粗壮型南猿。——译注
