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第二节
精准医疗是医疗发展的必然

一、精准医疗的由来

2015 年 1 月,美国总统奥巴马在国情咨文中提出了生命科学领域的一个新项目《精准医疗计划》,美国政府将投资 2.15 亿美元启动该计划,逐步让所有人获得基因信息,从而加速对癌症、糖尿病等疾病实施个性化的精准治疗。

《精准医疗计划》从时间上来讲,是承接了 1985 年美国科学家率先提出的被誉为生命科学的“登月”计划——《人类基因组计划》。1990 年该计划由美国正式启动并有英、日、法、德、中六国先后加盟。至 21 世纪初,六国元首同时向全世界宣布,人类基因组测序完成。此计划是规模极其宏大的跨国跨学科的科学探索工程,其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的 30 亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,达到破译人类遗传信息的最终目的。

精准医疗(Precision Medicine)包括精准诊断和精准治疗。其本质是通过运用生命科学的基因组学、蛋白质组学、多糖体组学理论,并利用生物信息学分析手段对人体基因等信息进行整合与分析,从而做到对疾病的早预知、早预防和早治疗,实现个性化的治疗。

精准医疗是对当今盛行的“以指标为标准、以药物为导向”的治疗方法和医疗思维的挑战。服用一种或一类大批量生产的药物让患某种疾病的所有人长期服用的局面将逐渐被淘汰。精准医疗必须精准用药,根据患者基因信息和生理特征,做到尽少用药、有效用药。面对当今多种慢性病越来越困扰人类,而现代西医学显得越来越无奈,精准医疗定会大显身手,成为医疗发展之必然。

二、精准医疗的基础

精准医疗的“精准”取决于对基因组学理论和个人基因信息的正确掌握。精准医疗是指疾病诊断的精准、疾病预防和干预的精准、治疗用药的精准,这一切都取决于基因检测获得信息的精准,精准的基因检测是精准医疗的基础。

基因是具有遗传效应的DNA片段,人的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,基因是决定人体健康与否的内因,由于某些基因的缺陷,就容易患上某些疾病,这些基因被称为疾病易感基因。当我们知道那些疾病易感基因,就可以及时进行个性化的预防和干预,在疾病治疗时,可以做到精准用药。为此,基因检测是非常必需的。

基因检测是通过口腔粘膜、血液、其它体液或细胞组织中的DNA分子信息作测定,分析所含有的疾病易感基因和优势能力基因,从而使人们预知会患上某种疾病的风险,进而可以进行个性化的预防、干预、治疗;同时,也可以使人们知道自己的某些优势能力基因,进而尽情发挥达到事半功倍之效。基因源自于父母,一生几乎不变。基因检测报告可作为“人体说明书”,一生受用。这是完全不同于医院的健康体检和临床检测。

目前,医院的临床检查报告显示的是检测那一刻的状况,“正常值范围”是按统计学方法、适合较大多数人的参考值。验血报告中几十项血液指标,不能就表明脏腑的主要症状,这也是现代西医西药对慢性病治标不治本、并把一些主要慢性病定为不能治愈的“终身疾病”的一个重要原因。以基因检测为基础的精准医疗将改变这个“不能治愈”的局面。

三、美国的精准医疗

20 世纪 70 年代初,美国的癌症发病率越来越高而治愈率确很低,1971 年美国总统尼克松提出向癌症宣战,签署了《国家癌症法案》。然而,经过十余年时间,花费了数十亿美元,最后还是以失败而告终。人们不禁质疑,难道治疗癌症真的要比阿波罗登月还艰难。

美国有一批科学家和医学家渐渐地发现,治癌不能停留在癌症中晚期的手术和放化疗手段上,必须要有新思路,要从人体基因着手。于是美国有 1990 年克林顿总统签署的《人类基因组计划》和 2015 年奥巴马总统签署的《精准医疗计划》,致力于能治愈癌症等疾病。

癌症已经成为美国以及全球的主要致死原因之一,并且有着越来越普及化和年轻化之趋势,肿瘤治疗在美国理所当然地成为精准医疗的首个目标。得益于基因测序和基因图谱的圆满完成,人们对致癌基因和抑癌基因有了深入理解。基因检测的结果可以预知和诊断患某种疾病的风险,帮助医师和患者准确选用治疗方法。奥巴马总统的解释是,“把按基因匹配癌症疗法像输血匹配血型那样标准化,把找出准确的用药剂量像量体温那样简单。总之,每次给恰当的患者在恰当的时间运用恰当的疗法。”

美国精准医疗的短期目标是致力于癌症的积极预防和有效治疗。癌症是一种基因组疾病,有其基因印记和肿瘤标志物。免疫疗法正在研发,精准医疗的效果渐渐体现。精准医疗的长期目标是要做到多种疾病的早预知、早预防、早治疗,制定个性化的最佳干预和治疗方案,从而大幅度提高人们健康水平。

四、中国的精准医疗

2015 年 1 月,美国正式启动《精准医疗计划》后,国际上发达国家先后跟进。中国作为《人类基因组计划》参与国之一,未甘落后。2015 年 3 月,我国科技部适时地召开了国家首次精准医疗战略专家会议,决定在 2030 年前政府投入 600 亿元,启动中国的精准医疗。

我国立足自己的国情,积极开展基础研究,首先筹建国人的基因数据库,为精准医疗奠定基础。基因检测机构应运而生,逐渐将我国拥有的巨大基因资源优势转化成精准诊断的战略资源,为精准治疗提供精确无误的依据。目前我国基因检测费用仍较高,随着基因检测费用下降,基因检测必将得到普及。

从疾病与健康的内因来看,中国人的基因与西方人的基因不尽相同;从疾病与健康的外因来看,中西方的生活环境和生活习惯、医疗条件和医疗理念也有较大差别。国内有关专家提出,由于国情不同,对精准医疗的概念理解和精准医疗的实施方案应有所不同。例如,中国的结核病较多,糖尿病和各种肝病高发,癌症中的肺、肝、胃、食管等癌也高于其它国家,还有长期滥用抗生素造成的药源性疾病,这些是中国特有的。

精准医疗将会给我国的医疗体系带来本质的变化:要逐渐从当前以医疗、医院、医生诊疗为主的“以病为本”的治疗模式过渡到面向全民预防为主的“以人为本”的健康模式。具有中国特色的精准医疗并不排斥中医中药,但是中药必须现代化,运用生物科技萃取有效活性成分,严格控制化肥、农药、重金属等有害物质残留量,做到精准用药。

五、我们与精准医疗

当我们还在质疑为何医疗条件越来越好而病人却越来越多的时候,精准医疗正在悄悄地走来。无论现代西医还是传统中医都碰到瓶颈问题,随着生命科学普及和基因检测实施,精准医疗与我们越来越近。很多人长期以来已经习惯把自己的身体交给分科越来越细的各科专家,还未感觉到精准医疗的必然。

不要简单地认为精准医疗只是医院和医生的事。其实,我们每个人都是自己健康的第一责任人。从现在起,应该认识和学习精准医疗的理论基础——生命科学的三大组学,即基因组学、蛋白质组学和多糖体组学。有条件的,可先作全基因检测,掌握自己的疾病易感基因,做到早预知、早预防、早治疗。

蛋白质组学告诉我们,蛋白质是细胞质中的营养物质,是生命活动的具体执行者,无论是健康维护还是疾病治疗都需要优质蛋白质。多糖体组学又告诉我们,多糖体是细胞膜上的信息物质,是生物反应调节剂,能双向调节人体免疫功能。精准医疗的本质就是运用上述三大组学理论和前沿技术,精确准时寻找到疾病的根本原因和治疗靶点,从而对疾病患者进行高效的个性化防治。

从个性化出发的精准医疗不仅仅是基因检测及其信息应用,而是全新的医疗配套服务。能准确解读基因检测报告的医生目前非常匮乏,还有待于专门的培训。健康大数据库还有待于建立。我们对自己的过往病史和家族史要有深入的了解,对生命科学和现代营养学要开始学习,以配合精准医疗。我们都是精准医疗的积极参与者和最终受益者。 CdbB11Df9I5Mw/6RxP/JGEGwXNm3LngaqCPYc25MuGX+iKWbjTE6S/+jkyeU/v9s

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