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相对于自然界，人是认识的主体。然而人体也是自然界的一部分，对人体的认识，也就成为自然科学的重要内容之一。在中国古代，对人体的认识还没有从医学中分离出来，而是医学的组成部分和医术的基础。
在中国古人看来，疾病，是人体偏离了正常的自然状态。要归复正常，首先要明白偏离的原因。先秦时期，古人已经清楚地认识到“知病因”的重要。《墨子·兼爱上》：
譬之如医之攻人之疾者然，必知疾之所自起，焉能攻之？不知疾之所自起，则弗能攻。
不过在墨子看来，患病的原因是多种多样的：“子墨子曰：‘虽使我有病，何遽不明？人之所得于病者多方，有得之寒暑，有得之劳苦。’”（《墨子·公孟》）对病因做出理论说明的先秦文献，是《左传·昭公元年》记载的著名医生医和的言论。在论述“天有六气，降生五味……淫生六疾。六气，曰阴、阳、风、雨、晦、明也……过则为灾”之后，医和继续说道：
阴淫寒疾，阳淫热疾，风淫末疾，雨淫腹疾，晦淫惑疾，明淫心疾。女，阳物而晦时，淫则生内热惑蛊之疾。今君不节不时，能无及此乎？ （《左传·昭公元年》）
这是一段著名的病因论。晋平公病重，先是郑国大夫子产来探望，认为是“出入饮食哀乐之事”引起的，不是山川鬼神作怪。然后就是医和，认为病因是生活“不节不时”，即荒淫过度引起。并由此上溯到根本，认为六气过度，是疾病的原因。其中阴、阳、风、雨，基本上是气候因素。晦，杜预注：“夜也。”“晦淫惑疾”，是说“宴寝过节，则心惑乱”，即夜间生活不节制，特别是性欲过度。明，杜预注：“昼也。”“明淫心疾”，是“思虑烦多，心劳生疾”。这样的病因说，奠定了后世医学病因说的基础。
探讨病因之后，就是对疾病本身的认识。在逻辑上，明白了病因才好给疾病分类。在历史和实践中，人们则是先认识了疾病，然后才去寻找病因。
《山海经》中，对疾病已经有了分类的苗头。不过大多只是随病定名，还没有系统的区分。据《山海经》记载，到商周时代，对疾病已经有了更高的自觉。据《左传》，医和按六气将疾病分为寒、热、末、腹、惑、心六类。《周礼》则按季节把病分为痟首疾（春）、痒疥疾（夏）、疟寒疾（秋）、嗽上气疾（冬）。《吕氏春秋》按部位把病分为肿、风（头部），挶、聋（耳部），鼽、窒（鼻），胀、府（腹），痿、蹶（足）等。
相应于疾病分类，药物也有了分类。《周礼·疾医》将药物主要按味道分为六类：
凡药，以酸养骨，以辛养筋，以咸养脉，以苦养气，以甘养肉，以滑养窍。
相应于疾病和药物的分类，是医疗的分科。据《周礼》，宫廷医生分为食医、疾医和疡医。食医是营养医，疾医相当于内科，疡医相当于外科。主管治疗动物疾病的是兽医。据《史记·扁鹊仓公列传》，扁鹊根据病人需要，曾经做过“带下医”（妇科）、“耳目痹医”（耳鼻科）、小儿医（儿科）等。每一科治疗一类疾病，大类下面又有小类。比如疡医，“掌肿疡、溃疡、金疡、折疡之祝药劀杀之齐”。
这些分类，是后代疾病和医药的分类、医疗的分科的出发点，同时也经受着医疗实践的检验。
现代医学，解剖学是医疗的基础。然而历史和实践的顺序，也是在对疾病有了相当的认识之后，才有解剖学的发展。
从《周礼》和《吕氏春秋》对疾病的分类来看，对人体部位的认识还都局限于肉眼可见的外部形态，如头、耳、腹、足等。谈到疾病的治疗，则已经涉及人的内脏：
两之以九窍之变，参之以九藏之动。 （《周礼·天官冢宰·疾医》）
《庄子》一书，则认为人有六脏：
百骸、九窍、六藏，赅而存焉，吾谁与为亲？ （《庄子·齐物论》）
但更多的，是五脏：
多方乎仁义而用之者，列于五藏哉！ （《庄子·骈拇》）
多方骈枝于五藏之情者，淫僻于仁义之行。 （同上）
故君子苟能无解其五藏，无擢其聪明…… （《庄子·在宥》）
尧舜于是乎股无胈，胫无毛，以养天下之形，愁其五藏以为仁义…… （同上）
《吕氏春秋》则认为人有五脏，且还提到了六腑和三百六十节：
五曰：凡人三百六十节，九窍、五藏、六府。肌肤欲其比也…… （《吕氏春秋·恃君览·达郁》）
三百六十节，显然是为了拼凑与每年三百六十余日的对应。五脏六腑，则成为后来中国医学人体解剖的标准数据。
《史记·扁鹊仓公列传》载，扁鹊服用了神人的药，可以看见鬼神，看病时能够“尽见五藏症结”。这是神话，但说明先秦时代的医学要求了解人体内部结构的迫切愿望。
古代治疗的方法有多种。《周礼·疾医》“以五味、五谷、五药养其病”，表明合理的食物也是治疗方法之一。然而最普遍和基本的方法，还是服药。《吕氏春秋·慎大览·察今》：“譬之若良医，病万变，药亦万变。病变而药不变，向之寿民，今为殇子矣。”据先秦文献所载，改变的不仅是药，还有治疗的方法。
《吕氏春秋·仲冬纪·至忠》载，齐愍王“病痏”，召名医文挚治疗。文挚“不解屦登床，履王衣，问王之疾。王怒而不与言。文挚因出辞以重怒王。王叱而起，疾乃遂已”，这是一种精神疗法。
服药之外，中国医学的一大特色，就是针灸，也叫针砭，说明最初是用石器的锋锐部刺激人体，达到治疗的效果。随着金属的发明，石器被金属针代替。先秦时期，针灸技术也有了重大进步。《史记·扁鹊仓公列传》载，扁鹊用针灸治好了虢国太子的“尸厥”，使之“起死回生”。在针灸治疗中，逐渐发展出中医特有的经络系统。马王堆汉墓出土的医书中，有《足臂十一脉灸经》《阴阳十一脉灸经》《脉法》《阴阳脉死候》等书，说明在此以前，医学对脉象的认识已经接近《黄帝内经》的水平。
先秦医学还认识到疾病有个发展过程。《韩非子·喻老》载，扁鹊见蔡桓侯，发现蔡桓侯“疾在腠理”，并告诫说：“不治将恐深。”蔡桓侯以为他是要骗钱，没有理会。后来，桓侯的病由腠理发展到“血脉”，又发展到“肠胃间”，最后到“骨髄”，终于不治而死。
蔡桓侯的病是否真的如此发展，可以讨论。但认识到疾病有个发展过程，主张有病应该及早治疗，在今天，仍然是医学的重要课题。
诊病的方法，起初主要是“视”。《周礼·天官冢宰·疾医》：“以五气、五声、五色视其死生。”视的部位，尽可能全面：“两之以九窍之变，参之以九藏之动。”据《史记·扁鹊仓公列传》，扁鹊诊病的方法有“望色”“听声”“写形”。然后进行推理：“闻病之阳，论得其阴。闻病之阴，论得其阳。”其中“望色”“写形”可归于“视”的范围，新增加的，就是“听”，即“听声”。《史记·扁鹊仓公列传》多次谈到脉象，但先秦文献中，尚未见切脉的记载。
随着医疗技术的发展，医术，已经完成了脱离巫术而自立的过程。