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本病以中年女性发病为主。主要症状为慢性顽固性水样泻，可持续数月甚至数年，可能有痉挛性腹痛。大便无黏液和血液，也无明显里急后重。由于腹泻常合并弥漫痉挛性腹痛，可误诊为肠易激综合征。可伴有恶心、呕吐、乏力、消瘦等症状，严重时可有水及电解质紊乱的表现。少数患者有肠外症状，如典型的肠病性关节炎。病变累及单个或多个关节，但无骨质的破坏，血清类风湿因子阴性，对抗感染药物、皮质激素治疗一般反应良好。部分患者可合并有自身免疫性疾病，包括反复发作性虹膜炎、巨细胞性关节炎、重症肌无力及甲状腺炎等。