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美国自从2015年提出精准医学计划后，不断通过多个渠道为精准医学提供发展资金，并通过《21世纪治愈法案》，确保给予精准医学持续 10年的长期稳定支持 ［23］ 。同时，在美国国立卫生研究院新一轮发展战略（2021—2025 年）中，精准医学仍然是重点发展领域。美国精准医学发展的核心是建设国家“百万人群队列”，在队列建设中保障人群多样性和广覆盖，采集资源类型全面、丰富、精细，注重数据的关联性，保持长期随访，以夯实精准医学研究的平台基础。截至2021年，美国政府已向“百万人群队列”投入 22亿美元。未来美国精准医学将持续建设百万人群队列，重点发展表型组学研究、常规化临床基因组技术等。
英国长期以来也一直注重基因组学及精准医学的发展，有多项举措。首先，持续扩大大型基因组研究计划的规模，继“10万人基因组计划”（2012—2018年）完成后，于2018年在《产业战略——生命科学部门协定》中提出了100万人全基因组测序计划、500万人基因组计划（又名未来健康计划，Our Future Health），并在2021年启动了这些计划。其次，英国还不断支持50万人规模的国家级队列英国生物样本库（UK biobank）的迭代升级，进一步扩大队列规模，丰富队列数据类型，引入多组学研究等新技术，不断提高人群队列数据质量和精细度。最后，在大数据平台方面，英国已经通过英国健康数据研究（Health Data Research UK，HDRUK）对医疗健康大数据进行一体化管理与应用，这些举措为英国精准医学搭建了完善的发展平台。实际上，英国已经将英国生物样本库、10万人基因组计划和500万人基因组计划视为英国对疾病预防和早期诊断开展的大规模基础设施建设的三个关键。
欧洲其他主要国家与日本、韩国等国，以及一些发展中国家也已持续推出相关发展计划，作为精准医学发展关键的国家级大型队列建设在全球陆续展开。
精准医学相关研究取得了迅猛发展，并已逐渐成熟，走向应用，其理念和研究范式已在心血管疾病、肿瘤、糖尿病、精神神经系统疾病、罕见病等研究和临床中逐步应用。美欧糖尿病协会推出糖尿病精准医学计划（Precision Medicine in Diabetes Initiative，PMDI），并于2020年发布了第一阶段共识报告，分析了糖尿病精准医学发展现状与面临的挑战，提出了实现路径和关键领域，绘制了发展路线图 ［24］ 。精准医学的核心领域大型队列和数据平台的快速发展，以及基于组学特征谱的疾病精准分型研究的不断突破，为药物研发提供了新机制、新靶点，促进了乳腺癌、卵巢癌、肺癌、胃癌、胰腺癌和结直肠癌等疾病的个体化精准医疗在临床的推广应用；一系列基因检测、液体活检、分子影像等技术与产品陆续开始获批进入临床应用，提高了疾病精准诊断和早诊早筛水平；靶向治疗、免疫治疗、基因治疗、RNA疗法等精准治疗药物陆续进入临床应用，大幅度提高疾病治疗水平。同时，靶向基因突变特征而非肿瘤组织类型的“广谱抗癌药”获美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准上市，标志着药物开发思路与审批模式向精准医学模式的转变。
我国精准医学正处于不断发展中，为了促进我国精准医疗的发展，2011 年中国药理学会药物基因组学专业委员会成立，2015年中国个体化用药-精准医疗科学产业联盟正式成立。同年，国家卫计委（今卫健委）个体化医学检测技术专家委员会制定了《药物代谢酶和药物作用靶点遗传检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，用于规范个体化治疗。我国精准医学研究成果正逐步走出“深闺”，使更多的患者享受到个体化精准医疗的成果。国家在精准医疗领域给予了持续投入和长期关注，特别是在“十三五”国家重点研发计划中，前瞻布局了“精准医学研究”重点专项资助。目前，重点专项实施已完成，建立了百万人的自然人群队列和百万人的专病队列，以及数万人的罕见病队列，搭建了精准医学研究的国家队列框架；发现并鉴定出一系列我国人群各类疾病分子分型及药物反应相关分子标志物；建成了精准医学大数据平台，推进了数据的标准规范管理和共享应用，开发了精准医学知识库；建立了精准医学示范网络，部分自主研发的精准医学防诊治方案开始应用，普惠人民群众。
2015 年，贺林院士在总结精准医学发展的基础上提出“新医学”的概念，并发表在《遗传》杂志上，同时指出新医学最终期望达到的目标 ［25］ 。新医学的基本公式为：新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。其中老医学是指目前状况下的医学；（基因）组学指以基因组学为主导的组学总和；遗传咨询是构成新医学的关键要素之一，从遗传学角度起到承上启下的作用。2019 年，贺林院士在《美国医学遗传》（ American Journal of Medical Genetics ）上发表综述文章《中国遗传咨询事业的兴起》（The Rise of Genetic Counseling Profession in China），全面介绍了我国遗传咨询事业的发展情况，为中国遗传咨询乃至新医学走向国际作了铺垫 ［26］ 。新医学的提出及发展进一步推动了我国精准医学事业的发展。
药物基因组学的研发可迅速转化为临床个体化用药的有效手段，构成现代个体化医学转化应用中最直接、最重要及效益最显著的方面。美国FDA已将80多种遗传分子标志物列为用药前的必检或推荐检测项目，为 300余种药物提供特定遗传生物标志物的信息，指导其合理使用 ［27］ ，1/10 左右的处方药具备了个体化用药基因标签，如研究人员基于大样本量研究建立了治疗心血管疾病的药物华法林的个体化用药数学模型，应用华法林计算公式，可以帮助医生根据患者遗传因素、体重、性别、年龄等，算出每个患者最适的剂量。美国多家医院已将急性淋巴细胞白血病药物巯基嘌呤药物化疗前的硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）遗传分子检测，以及 CYP2C9/VKORC1 -华法林、 HLA-B*5701 -阿巴卡韦、 CYP2C19 -氯吡格雷等个体化用药遗传检测项目列为入院患者的常规检测项目，费用由医疗保险承担。为了进一步推动临床个体化用药的规范使用，临床药物基因组学实施联盟（Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium，CPIC）组织制定了 24个个体化用药实施指南。除此之外，药物基因组学知识库（PharmGKB）、美国FDA等也建立了药物相关基因数据库，并发布了一些药物反应相关基因的分类标准或评价方法。这些为药物的合理使用提供了良好的保障。我国国家药品监督管理局（原国家食品药品监督管理总局）目前已批准了一系列与个体化用药基因相关的体外诊断试剂盒供临床使用。
出生缺陷及常见遗传疾病已成为导致我国儿童和成人残疾的主要原因 ［28］ 。实施遗传疾病筛查与出生缺陷干预将大大减轻对社会经济和家庭的压力。生物芯片及新一代测序技术的发展大大促进了遗传病检测与筛查的发展，目前已逐步实现多基因、全外显子组、全基因组水平的高通量检测。尤其是新一代测序的出现，进一步促进了隐性遗传病携带者筛查。
据统计，在目前发现的约 7000种孟德尔遗传病（即单基因遗传病）中，隐性遗传病占16%左右，由于常染色体隐性遗传病大多在婴幼儿期表现出严重的疾病表型且预后较差，通过新一代测序技术对其进行高通量筛查具有重要临床意义 ［29］ 。当前，基于高通量测序技术的胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）技术逐步成熟，此技术可以对体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行遗传学筛查，选取遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而帮助人类选择并生育健康后代，该技术的推广应用进一步推动了优生优育的实现 ［30］ 。此外，新一代高通量测序技术的发展促进了无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）技术的产生和发展，通过抽取孕期母体的外周血，提取其中游离DNA，利用二代测序技术进行测序与后续生物信息学分析，根据结果即可进行胎儿染色体异常遗传性疾病如唐氏综合征、18三体综合征及13三体综合征等 ［31］ 的筛查。无创产前检测技术具有准确性高、灵敏度高、风险低等特点，已在临床上获得广泛应用，是目前染色体疾病产前筛查与诊断的主要手段。
复杂疾病（complex diseases）是由多个基因及环境因素（包括致病微生物）相互作用所致，且在家系中不符合孟德尔遗传规律，又称为多基因病、多基因遗传病，如心血管疾病、肿瘤、糖尿病、精神神经疾病等 ［32］ 。复杂疾病是环境暴露、遗传易感性和年龄等因素复杂交互作用的结果，基因-环境各种因素之间往往存在复杂的非线性关系。
复杂疾病同一表型可能是由于同一代谢途径或信号传导途径上不同基因发生变异的结果，在一个群体中孤立地研究某一个或某几个热门基因或分子标志物将难以得出准确的结论 ［22］ 。精准医学研究强调个体的系统性，因此适用于分析疾病基因型-表型之间的复杂关系。精准医学研究在各类组学技术、生物大数据分析及其整合技术的推动下，通过大规模人群和特定疾病队列研究发现了一系列复杂疾病分子标志物，促进了复杂疾病个体化精准医疗在临床中的应用推广。针对遗传性肿瘤，已有多种基因检测套组（panel）应用于临床，如遗传性乳腺癌和（或）卵巢癌基因检测套组（ BRCA1 / BRCA2 ），同时新一代测序技术可用于高通量、高灵敏、高特异地检测各种实体瘤和血液肿瘤的胚基因组和体细胞变异及液体活检（liquid biopsy），为肿瘤早筛、个体化用药及预后提供了技术支撑。精准医学的发展，促进了单基因遗传性心血管疾病的基因诊断与心血管疾病个体化用药，基因检测在临床的应用推广，对单基因遗传性心血管疾病的早期诊断和鉴别诊断、预后评估、治疗策略制定、遗传筛查及精准用药等有重要的指导作用。精准医学研究所发现的糖尿病生物标志物，可区分单基因糖尿病与 1型和2型糖尿病，从而可根据糖尿病类型采取不同的治疗方案，同时基因检测逐渐应用于糖尿病个体化用药实践。大规模基因组学、影像组学、肠道微生物组学等的研究，深入挖掘出一系列精神神经疾病的分子标志物。为了更加精准地评估个体患病风险，研究人员开发了基于全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）统计数据基因型效应值来计算的多基因风险评分（polygenic risk score，PRS）方法 ［33］ 。近年来，精神神经疾病的药物基因组学也得到了较快的发展，对临床用药起到积极的指导作用。
随着精准医学对复杂疾病发病机制的深入研究，不同组学的新型生物标志物将会不断涌现，多种生物标志物联合应用或将是未来医学领域的发展趋势，使得基础研究与临床工作的结合更加紧密，并不断应用于预测疾病易感性、改善疾病检测模式、跟踪疾病进展、制定疾病干预策略、开发更有效的药物，为人类健康提供更好的保障。
感染性疾病是威胁人类健康的主要疾病之一，精准医学在感染性疾病中的应用主要体现在分子诊断方面。最常见的分子诊断项目是细菌或病毒等病原体检测。在临床检测中，结核分枝杆菌、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）和人类免疫缺陷病毒（HIV）等是目前开展检测最广泛的病原体，主要检测内容包括病毒载量、耐药检测、基因分型等。目前，各种新型诊断技术不断被探索和应用于临床 ［34］ 。其中，第二代测序技术不依赖培养技术，直接检测病原微生物的基因组信息，并在分子水平对致病基因、耐药基因及其他重要的相关基因深入解读。例如，有一项研究成功开发了一种宏基因组学检测的研究方法，利用纳米孔测序技术进行实时检测，可以在 6小时内准确识别病原体和抗生素抗性基因 ［35］ 。携带不同基因变异的病毒毒株的宿主易感性、传播性和毒性可能存在巨大差异。再如，最近备受关注的新冠病毒的突变就是S基因的D614G突变，该突变病毒株已成为全球新冠大流行中最普遍的毒株之一 ［36］ 。因此，抗病毒治疗前检测病毒基因型、用药过程中检测病毒耐药突变，对特定病毒感染个体的治疗用药选择与合理调整治疗方案具有重要的指导意义。