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世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的统计数据显示，一系列重大疾病仍然严重威胁着人类的健康和生命，给人类的可持续发展带来重大挑战。目前，全球每年估计新增1930万癌症确诊病例和近1000万癌症相关死亡病例。预计到2040年，全球癌症患者将达到2840万例，比2020年增加47% ［11］ 。2020年全球新增癌症确诊病例和癌症相关死亡病例中，我国病例数分别约占 24%和30%，这两个比例均高于全球平均水平 ［12］ 。WHO发布的《2019年全球卫生估计报告》显示，过去 20 年间，心血管疾病是全球死亡和致残的主要原因。研究表明，过去的10年间，心血管疾病患者数从2.71亿增加到5.23亿，增长了193%；心血管疾病死亡人数从1210万上升到1860万，增加了154% ［13］ 。在我国，心血管疾病也是导致人们过早发病和死亡的主要原因，预计2010年到2030年，每年的心血管疾病患者数将增加23%，20年共计增加约2130万心血管疾病患者和770万心血管疾病死亡病例 ［14］ 。糖尿病是一种全球流行病，目前糖尿病流行影响超过4.4亿人，亚太地区的糖尿病患者人数最多。我国估计有1.1亿糖尿病患者，是目前世界上糖尿病患者人数最多的国家 ［15］ 。此外，精神神经系统疾病导致的死亡和残疾负担，被视为全球公共卫生的挑战，而且在未来几十年内这一负担将继续增加。我国约有 1.73 亿人患有精神障碍疾病，已经成为最大的疾病负担 ［16,17］ 。国际阿尔茨海默病协会（Alzheimer's Disease International, ADI）指出，2015 年全球痴呆病例数已超过4600万，到2050年，全球痴呆病例数将增至约1.32亿 ［18］ ；全球现存的阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）及其他痴呆患病人数达 5162.4万例，我国阿尔茨海默病及其他痴呆患病人数为 1314.4 万，约占全球总数的25.5％；全球阿尔茨海默病及其他痴呆的标化患病率为 682.5 /10 万人（即每 10万人中有 682.5名患者），我国为 788.3 /10万人，高于全球平均水平 ［19］ 。我国每名患者的年度治疗经济成本约为 1.91 万美元，预计 2030 年年度总成本将达到5074.9亿美元，2050年将达到 1.89万亿美元。全球成本估算，到 2030年将达到2.54万亿美元，到 2050年将达到 9.12万亿美元，远高于 2015年世界阿尔茨海默病报告的预测 ［20］ 。这些疾病已成为我国乃至全球社会和经济发展的障碍，迫切需要精准医学提供个体化精准医疗方案，降低各类疾病的死亡率和致残率，以应对日益严重的重大疾病的挑战。
临床实践揭示，个体间的药物反应存在着显著差异，从而导致有些患者疗效欠佳或产生药物不良反应。任何药物都具有两重性，既能“治病”，也能“致病”。据WHO统计，全球死亡患者中，1/3与不合理用药有关，而非单纯基础疾病本身使然。在美国，每年有约10万人死于药物不良反应，直接和间接经济损失达120亿美元 ［21］ 。在我国，每年住院病人有5000多万，其中至少250万与药物不良反应有关，约 20万人因此死亡。药物不良反应成为继癌症、脑出血和心脏病以外的第四大死因。由此可见，安全用药已成为全球性公共卫生问题，推行个体化用药势在必行、刻不容缓。药物基因组学研究的发展已经表明，人类的遗传变异是造成患者药物疗效个体差异及不良反应的首要原因，也就是说患者的药物反应相关基因类型影响药物反应的个体差异。同时研究发现，药物反应相关基因变异的频率分布具有显著的种族及地理区域差异。因此，查明患者相关基因变异将有助于实现“量体裁衣”的个体化精准医疗 ［22］ ，极大提升全民的医疗保健质量，缓解医患矛盾，节省巨大的医疗开支。