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精准医学理念最早可以追溯到2008年，是由哈佛大学商业战略专家克里斯坦森（Clayton Christensen）提出的，用于表述分子诊断使医生可以基于证据而非仅依赖直觉和经验明确诊断疾病。但当时该表述并未引起关注，直到 2011年，美国国家科学研究委员会（United States National Research Council，NRC）发布报告《迈向精准医学——构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系》，对“精准医学”做了更全面、详细的阐述，其要点是，为每个个体建立一个整合各种相关信息的疾病知识网络。自此，精准医学理念受到广泛重视，从而进一步促进了相关技术的快速发展，精准医学体系逐渐形成 ［1］ 。2013年，我国贺林院士作为共同主席主持了自然遗传学大会——从全基因组关联分析到精准医学（Nature Genetics Conference：From GWAS to Precision Medicine），同年，他作为东亚遗传协会主席，推动举办了以“精准医学”为主题的第十三届东亚遗传学会学术研讨会。2015年，美国正式宣布启动“精准医学计划”（Precision Medicine Initiative，PMI），并重点布局了百万人队列项目的规划“精准医学计划队列项目——为21世纪医学研究奠定基础”，其核心任务之一是通过综合分析100万名志愿者的基因组信息，探究基因组变异在各类疾病发生、发展中的作用，并基于此综合考虑人群基因、环境及生活方式的个体差异，为药物研发及患者个体化精准医疗指明方向 ［2,3］ 。
具体来讲，精准医学（precision medicine，PM）是指综合评估患者个体的基因、环境、生活方式差异后所采取的一种新的疾病综合防治方法 ［4］ 。精准医学在临床的应用涉及很多方面，既可在进行相关的基因和分子检测后，将复杂的疾病分为不同的分子亚群，予以特异的靶向治疗，也可开展与药物疗效相关的基因变异的检测，为临床合理选择治疗药物和治疗剂量提供可靠依据，最大限度地提高临床药物使用的安全性及有效性，使临床治疗达到疗效最大化、损伤最小化、资源最优化的目标。
精准医学是一种医疗模式，主要是针对医疗保健进行个体化设置，其医疗决策、治疗针对亚群患者量身定制，而不是单一治疗应用于所有人的模式 ［5］ 。在精准医学实施过程中，通常需要检测患者的基因或其他分子标志物以选择适当的治疗方法 ［6］ 。精准医学中测试的方法包括分子诊断、影像学和生物信息学分析等不同类型。
精准医学与个体化医疗具有紧密的关系。精准医学指的是根据每个患者的个体化特征制定医疗方法。这并不意味着要创造出单个患者所独有的药物或医疗设备，而是要将个人分入不同的亚群，这些亚群对特定疾病的易感性不同，特定治疗后的预后有所不同，或他们对特定治疗的反应不同。尽管“个体化医疗”一词也用于表达此含义，但有时会将该词暗示为可以为每个人设计独特的治疗方法 ［7］ 。
个体化医疗是现代医学发展的理想和目标，精准医学则是个体化医疗的具体实现途径。因此，精准医学是集合了现代医疗的方法和技术体系，个体化医疗是临床实践的最终目标。个体化医疗与精准医学的进步将促进新兴医疗技术发展，推动健康产业及医疗产业的改革、突破和升级，并引发生物医学领域新一轮的国际竞争。
2003 年，人类基因组计划宣告完成，这极大地提高了人类从基因的角度探究疾病的能力；随后，“国际人类基因组单体型图计划”（International Hapmap Project）揭示了非洲、亚洲及欧洲人群的基因组变异谱图。2006年，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）启动了耗资1亿美元的名为“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）的科研项目，发现了近1000万种与肿瘤相关的遗传变异 ［8］ 。TCGA项目进一步显示，利用基因组测序可发现一些具有临床应用价值的变异。2008年 1月，来自美国、英国、中国和德国的研究机构发起了“千人基因组计划”（1000 Genomes Project），获得了来自欧洲、非洲、美洲和东亚地区的 14个人类族群的更加精细的人类基因组变异数据库；2013年，英国首相卡梅伦（David Cameron）宣布实施“十万人基因组计划”（100000 Genomes Project），并声称所获得的信息将作为免费资源公之于众。此外，其他大型科学研究计划还包括DNA元件百科全书（Encyclopedia of DNA Elements，ENCODE） ［9］ 和人类蛋白质组计划（Human Proteome Project，HPP） ［10］ 等。这些大型科学计划的完成为精准医学的实施奠定了坚实的基础，为精准医学研究及应用提供了重要的参考数据库。
此外，生物医学相关技术尤其是各类组学技术的革新与发展，为精准医学的发展创造了条件。首先，新一代测序技术的发展使得基因组测序成本显著降低，从而极大地促进了各类遗传性疾病的研究，许多基因变异与疾病的相关性研究已取得突破。与此同时，测序价格的持续下降使得基因测序的大范围临床应用成为可能。其次，在基因组技术的带动下，表观基因组学、转录组学、蛋白质组学、脂质组学、微生物组学、代谢组学等各类组学也快速发展，使得人类能够从分子和细胞水平解读疾病的发生和发展机制。再次，分子影像、分子病理和微创技术等生物医学分析及诊疗技术的进步为精准医学的发展提供了良好的支撑。最后，大数据分析工具的出现和发展促使精准医学时代的到来。组学研究会产生海量数据，大数据分析技术的发展大大促进了组学数据与表型数据的联系，促进了潜在分子标志物发现。这些都为精准医学提供了强有力的技术基础。