1.1.2　诊断

1.1.2.1　症状、体征

临床症状、体征包括三大类：颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作。其中，颅内压增高包括头痛、呕吐、视神经乳头水肿；神经功能及认知障碍包括肢体活动障碍、麻木、失语、意识障碍、精神症状等；癫痫发作包括局灶性发作和全面性发作。

1.1.2.2　检验

检验项目无特异性，包括血常规、血型、肝肾脂糖电解质、凝血功能等。

1.1.2.3　检查

（1）CT

CT（计算机断层扫描成像）显示脑胶质瘤病变组织与正常脑组织的密度差值、特征性密度变化（如钙化、出血、囊性变等），以及脑水肿、占位效应等，对肿瘤定性有帮助。CT增强和CT血管造影术（CTA）可评估血脑屏障被破坏程度及肿瘤血供。另外，头颅CT灌注可以评估肿瘤的活性。

（2）增强MRI

MRI（磁共振成像）具有比CT更高的软组织分辨率及敏感性，能显示脑胶质瘤出血、坏死囊变、水肿组织等不同信号强度差异及占位效应，并且可以显示病变的侵袭范围。低级别脑胶质瘤常规MRI呈长T ₁ 、长T ₂ 信号影，大多数病变信号均匀、边界清、周边轻度水肿影，局部轻度占位征象，如邻近脑室可致其轻度受压，中线移位不明显，脑池基本正常，病变区域内少见出血、坏死及囊变等表现；增强扫描显示病变极少数出现轻度异常强化影。高级别脑胶质瘤MRI信号混杂，呈不均匀T1、T2信号影，周边明显指状水肿影，占位征象明显，如邻近脑室则脑池受压变形，中线结构移位；增强扫描显示肿瘤实质呈明显花环状及结节样异常强化，囊变坏死区无明显强化。

（3）多模态MRI

多模态MRI不仅能反映脑胶质瘤的形态学特征，还可以体现肿瘤组织的功能及代谢状况。弥散加权成像（diffusion weighted imaging, DWI）高信号区域提示细胞密度大，表观弥散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）值低；虽然随着肿瘤病理级别的升高，细胞排列紧密程度增加，最小ADC值下降，但是不同级别肿瘤之间ADC值会有较大程度重叠，且同一肿瘤内部分化不均，ADC值差异较大。灌注成像（perfusion weighted imaging, PWI）高灌注区域提示血容量增多，多为高级别病变区；磁共振波谱分析检查（MRS）中，胆碱（choline, Cho）和Cho/N-乙酰天冬氨酸（N-acetyl-aspartate, NAA）比值升高，与肿瘤级别呈正相关；以比值大于2.5为标准，诊断敏感性和特异性分别为90%~96%和70%~86%。扩散张量成像（diffusion tensor imaging, DTI）、血氧水平依赖（blood oxygenation level dependent, BOLD）等功能MRI序列，可明确肿瘤与重要功能皮层及皮层下结构的关系，为手术切除过程中实施脑功能保护提供证据支持。

（4）PET（正电子发射计算机断层显像）

推荐 ¹⁸ F-胆碱-PET-CT用于脑白质异位与低级别脑胶质瘤的鉴别以及脑胶质瘤术后复发评估；PET-MR更优越，强烈推荐；低级别脑胶质瘤一般代谢活性低于正常脑灰质，高级别脑胶质瘤代谢活性可接近或高于正常脑灰质； ¹⁸ F-FDG和 ¹⁸ F-胆碱双探针联合显像效果更佳。

1.1.2.4　胶质瘤病理诊断

（1）胶质瘤组织学分类与分子表型

1）星形细胞肿瘤

①弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型；

②弥漫性星形细胞瘤，IDH野生型；

③弥漫性星形细胞瘤，NOS（一氧化氮合酶）（缺乏IDH基因突变信息的一类肿瘤）；

④间变性星形细胞瘤，IDH突变型；

⑤间变性星形细胞瘤，IDH野生型；

⑥间变性星形细胞瘤，NOS。

2）胶质母细胞瘤

①胶质母细胞瘤，IDH野生型；

②胶质母细胞瘤，IDH突变型；

③胶质母细胞瘤，NOS。

3）弥漫性中线胶质瘤，伴H3 K27M改变

4）弥漫性大脑半球胶质瘤，H3 G34突变型

5）少突胶质细胞瘤

①少突胶质细胞瘤，IDH突变和1p/19q联合缺失型；

②少突胶质细胞瘤，NOS；

③间变性少突胶质细胞瘤，IDH突变和1p/19q联合缺失型；

④间变性少突胶质细胞瘤，NOS。

6）其他星形细胞肿瘤

①毛细胞型星形细胞瘤；

②具有毛样特征的高级别星形细胞瘤；

③室管膜下巨细胞型星形细胞瘤；

④多形性黄色星形细胞瘤和间变性多形性黄色星形细胞瘤；

⑤星形母细胞瘤，伴MN1改变；

⑥脊索样胶质瘤；

⑦血管中心型胶质瘤。

7）室管膜肿瘤

①室管膜下瘤；

②黏液乳头型室管膜瘤；

③室管膜瘤：

·幕上室管膜瘤，ZFTA融合阳性或YAP1融合阳性；

·后颅窝室管膜瘤，PFA组或PFB组；

·脊髓室管膜瘤，MYCN扩增。

（2）肿瘤WHO分级

按照WHO（世界卫生组织）分级标准，弥漫型星形细胞瘤可分为Ⅱ~Ⅳ级，形态学标准如下：Ⅱ级表现为细胞密度中等，核分裂像少见或缺如（＜2个/10HPF；HPF指高倍镜视野），Ki-67/MIB-1增殖指数多为＜5%；Ⅲ级表现为细胞密度增高，核异型性明显，核分裂像增多（≥2个/10HPF），Ki-67/MIB-1增殖指数多为5%~10%，但不出现坏死及血管内皮增生；Ⅳ级表现为细胞密度增高，核异型明显，核分裂活性活跃，血管内皮增生（增生的内皮＞3层）和（或）坏死明显，Ki-67/MIB-1增殖指数多为＞10%。值得注意的是，Ki-67/MIB-1增殖指数只作为肿瘤分级的参考，目前尚无准确的阈值可以用来明确区分肿瘤级别。

根据2021版WHO肿瘤分类，星形细胞瘤的分级加入分子诊断标准如下：

1）IDH野生型星形细胞瘤，如具有血管内皮增生或者坏死或者CDKN2A/B纯合子缺失，其分级为WHO Ⅳ级。

2）IDH突变型星形细胞瘤，如具有EGFR基因扩增或7号染色体完全获得、10号染色体完全丢失或TERT启动子突变，其分级为WHO Ⅳ级。

（3）病理报告主要内容

脑胶质瘤病理报告应当标准化、规范化，内容应包括：①患者基本临床信息；②肿瘤部位；③肿瘤样本肉眼所见；④肿瘤样本HE切片镜下所见；⑤免疫组织化学与分子病理学检测结果；⑥肿瘤诊断，包括组织学类型和分级、分子病理学诊断和分级；⑦特殊情况备注等。 5UEqsQSfms+7jncgdtmKhXwoHLIrFccapDaOskci9UudKxphtaW5Yup7LRU2vG9z