前言

为落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，促进我国出生缺陷防控体系建设，国家卫生健康委员会于2018年组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。为保证防治方案的有效实施，同年，国家卫生健康委员会在山西等12个省（自治区、直辖市）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，全面推进专业人才队伍建设，力图借助医学新技术的长足发展，系统、规范和有效地开展我国的出生缺陷防治工作，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质。

出生缺陷防控是一项系统工程，重点在于基层医务人员的精准防控。产前筛查和产前诊断是预防一、二级出生缺陷最重要的环节。从庞杂的信息中找出可能导致出生缺陷的风险因素，需要精细的专业知识与丰富的临床经验，而这恰恰是基层医务工作者的短板。遗传病是出生缺陷最为常见的原因，遗传病的检测如何从单一的分子诊断方法发展为集合式检测方法，如何运用新的技术手段分析问题和解决问题，同样也给基层医务工作者带来了新的挑战。在产前筛查和遗传病筛查与诊断检测中，第三方检测无论在科研还是临床方面都发挥着越来越重要的作用，如何运用这些设备、技术和高通量测序的模式更好地为孕妇服务，也是基层医务工作者所面临的新课题。

近年来，虽然从中央到地方都在出生缺陷的预防及遗传咨询培训方面采取了众多举措，也取得了不少成果，但在出生缺陷一、二级预防工作中，基层医务工作者仍需要更精准的培训与帮助，才能真正成为出生缺陷防控的生力军。

本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书，以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题，对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。书中的“专家提示”是编者对本章节内容的总结与体会。本书第一章对产前筛查技术与方法作了具体评介，也对相关的产前检测进行了描述。第二、第三章详细讲述了导致出生缺陷的遗传病与相关检测技术及临床判断标准。第四章总结了新生儿筛查与胎儿宫内治疗。第五、第六章详述了胎儿超声与MRI检查，由浅入深地介绍了常见的胎儿发育异常，同时，结合MRI检查给出了具体的临床处理方法指导。

本书在编写过程中，有幸得到了北京协和医学院黄尚志教授、湖北省妇幼保健院陈欣林教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、湖南若光医学研究中心王若光教授、重庆市妇幼保健院陈功立教授认真仔细的修改，他们的专业意见让本书在专业水平上提升到了一个新的高度。在此，对他们的辛勤劳动与专业支持表示深深的谢意！

本书的编写还得到了一些专家学者、同行的支持与帮助，也借鉴吸收了一些国内外的研究成果，在此表示诚挚的谢意。由于时间、精力和水平有限，书中难免有疏漏和不足，希望广大读者、专家学者及同行不吝赐教、批评指正。