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遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因的突变或染色体畸变）而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病，而且每年新发现的遗传病约100种以上，是严重危害人类健康的因素，而且不同程度地代代相传。
我们已熟悉的人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”，它们可以在结构上、形态上、数量上发生改变，也就是如果来自父母的许多信息，通过基因由染色体携带传给下一代。
在人的23对染色体上约有5万对基因，经常由于某种原因出现几个异己分子，也是很自然的。可以这么认为，我们每个人都有可能程度不同地带有几个有缺陷的异常基因。换而言之，我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者，并不表现出异常症状，只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常，又被另一方正常情况取而代之，也就是被正常的基因所掩盖。
例如，父亲的某个基因是异常的，而母亲与之相对应的基因则是正常的，这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因，但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷，便再也无法被掩盖，难以避免遗传疾病的厄运，那么所生下的孩子常表现异常。
另外，由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如唇裂、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方的缺陷基因所决定，在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病，如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病率约为25%。此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起，是不胜枚举的。
遗传性
患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。遗传性疾病即使能通过治疗来控制，但患者体内仍携带者致病基因，继续遗传给后代，继续给后代的健康带来威胁，继续向下遗传，所以最有效的方法是从择偶、婚姻着手，或者最好提前检测出患有遗传性疾病或先天畸形的胎儿，必要时终止妊娠，实行流产手术，从而防止不健康的孩子出生后，对家庭、社会与患儿本身造成痛苦。
家族性
在一个家族中有一个人患有一种遗传性疾病，就会在这个家族中屡见此病患者，并通过携带致病基因传给子代。如19世纪英国维多利亚女王家族是一个著名的血友病家族，在女王的后裔中，血友病患者屡见不鲜，并通过携带病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传给了欧洲的皇族中，由此谱写出一系列的血友病患者和血友病基因携带者的家谱系，这就是家族性特征。
终身性
大多数遗传病是属终身性的，也就是很难治疗的，目前只有少数病种可以治疗，缓解症状，对症处理，但不能根除致病因素，如蚕豆病患者不吃蚕豆不接触蚕豆的花粉，就可避免临床的不适症状发生，但致病基因还在，还可以将这有害基因往下遗传。又如多指（趾）畸形者，就是一种显性遗传病，只要从父母一方得到这种遗传基因，后代就会发病，即使通过手术矫形为正常，但他的体内基因仍是畸形遗传者，如同一个健康正常人结婚所生育的后代也有患同样病的可能性。
如此同样的病还有很多，如原发性青光眼，多发性神经纤维瘤等，都是给患者终生带来痛苦的终生遗传病。另外遗传病有家庭性和高发病率的特点。为了我们每个人每个家庭生活的幸福，就要在婚姻和生育的环节上多下点功夫。
先天性
遗传病可以出生时就表现出来，如唐氏综合征、多指、并指等。但也有一些遗传病，患儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑共济失调，一般到35岁左右才发病。无论出生后何时发病，病的根源是精卵结合后的瞬间就已种下，所以说遗传病共有先天的特点。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，或者若干年后出现临床症状。
发病率高
遗传病患者的后代，很有可能重蹈覆辙，尤其是近亲结婚，其后代遗传病发病率很高。
按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：
单基因遗传病
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。目前世界上已发现6600种，且每年以10～50种的速度递增。包括显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。常见病例有先天性聋哑、白化病、软骨发育不全、红绿色盲、血友病、抗VD性佝偻病、鸭蹼病等。
多基因遗传病
病因涉及许多个基因位点和多种环境因素的遗传病。起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高，并有家族聚集倾向。常见病例有原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、腭裂等。
染色体病
由染色体数目异常和结构异常所引起的疾病，通常分为常染色体病和性染色体病。目前已发现100多种。染色体异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
以往，很多人认为遗传性疾病是无法治疗的。随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
线粒体遗传病
这是极为罕见的遗传病，致病基因位于线粒体基因组上，由于精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。线粒体遗传病是典型的母系遗传，只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。
遗传咨询俗称遗传商谈、遗传询问、遗传指导。也就是通过咨询者与咨询师的交谈，解决咨询者的一些疑问。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。现在有些人认为自己身体健康，又没有遗传病家族史，去不去咨询无关紧要，这种想法是不对的。目前由于生存环境的污染，新的遗传病在不断产生，遗传病的种类和数量每年以新增病种高达435种的惊人速度在增长，因此，建议每对已结婚夫妻都应该去正规医院接受遗传咨询。
如果已经有了怀孕打算，夫妻俩就可以抽时间到妇产科医院进行孕前咨询。特别是以前因不想要宝宝而做过人工流产、患有慢性病而长期服药，或长期接触有毒物质的女性，要听取医生的建议。但并不意味着这几类人都不能要宝宝，而是需要向专家咨询。通过咨询，医生会收集夫妻双方的病史资料，并结合体检资料，做出全面分析及判断，帮助年轻夫妻了解自己以前的身体状况，并进行预测。随着人们观念的转变和技术的进步，在受孕前，夫妻俩即可进行遗传学咨询。
一对夫妻、孕妇或遗传病患者及其家属，向医生或遗传学家提出有关遗传病的问题，并请求给予解答，就是遗传咨询。遗传咨询分回顾的咨询和前瞻的咨询两种。
回顾遗传咨询
一个家庭中已经出现一个患遗传病的孩子，夫妻应向医生询问未来的孩子是否还会出现遗传病，称为前瞻性遗传咨询。医生在确定第一个患儿的遗传病类型以后，再判断和估计未来孩子发生同类型疾病的危险率。如果危险率很高，医生将劝告夫妻采取措施，不要再生育；假如已经怀孕，就需要进行产前诊断，看看胎儿是否正常以决定引产还是继续妊娠。如果危险率并不很高，并且可以采取必要措施或通过性别选择来避免遗传病的发展，那么医生将会给予具体的指导。目前进行的遗传咨询工作几乎都属于这种回顾性遗传咨询。
前瞻性遗传咨询
当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询，称为前瞻性遗传咨询。如果男女双方中有一方的父母、兄弟姐妹或叔、舅、姑、姨以及祖父母、外祖父母中有遗传病患者，那么，在婚前，至少在孕前应进行前瞻的咨询。医生将会根据家族中遗传病的种类以及遗传规律，向你提出建议，并在孕后密切注视胎儿的发育，防止遗传病的延续，防止畸形儿的诞生给家庭和社会带来沉重的负担。近年来发展起来的群体筛查技术，使前瞻性咨询成为可能，它通过对群体筛查寻找出致病基因携带者，进而对他们进行遗传咨询，对于减少遗传病婴儿的出生、降低人群中遗传病的发生率、提高人口质量有着明显作用。
进行遗传咨询，总的原则是宜早不宜迟。知道自己的家族中有遗传病史，应在婚前检查中如实地告诉医生，以便通过对双方染色体的检查，来判断婚后是否会生畸形儿。如果双方染色体的重新组合会导致遗传病的延续，那么，是结合还是分手，应该科学地、慎重地考虑。
孕前咨询
夫妻双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕，是会有利于优生的。
孕早期及时咨询
怀孕后应该在1～2个月时去咨询，最晚不要超过3个月。孕早期咨询，医生可以通过询问妊娠反应，做必要的检查来判断胎儿是否正常，如果正常，仍需要继续观察监护胎儿发育情况，如果出现异常，早期引产对孕妇身体的影响会小一些。
遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师，都可以提供遗传咨询。备孕父母可以去遗传科、产前或妇科看门诊等，进行专业的遗传咨询。
遗传咨询的内容
妊娠分娩史：包括妊娠情况、时间、流产、死产、围生期死亡史及有害物质接触史。遗传学专家将这些资料加以科学的综合分析，可为将来怀孕的夫妻提出忠告或建议。
家庭史：主要包括夫妻双方的父母、祖父母、兄弟姐妹的健康情况，亲属死亡的原因、年龄、亲属中发生缺陷史，以此来帮助判断咨询者本人出现异常情况的可能性。
近亲结婚：近亲结婚的夫妻所生的婴儿出现遗传缺陷的危险性大大增加。如果是近亲结婚，应如实告诉医生。
遗传咨询的步骤
对所询问的疾病做出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同做出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。
确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。
向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。
遗传咨询的目的是确定遗传病患者和携带者，对生育患病后代的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病及先天畸形患儿的出生。这是降低遗传病的发病率及减少出生缺陷儿、做好优生工作的最主要手段之一。
对于有下述情况之一的进行孕前准备的夫妻，应该到优生遗传咨询门诊进行询问：
1.已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妻；
2.夫妻双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史；
3.夫妻双方或一方可能是遗传病基因携带者；
4.夫妻双方或一方可能有染色体结构或功能异常；
5.夫妻或家族中有不明原因的不育不孕史习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史、夫妻或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者；
6.一方或双方接触有害毒物作业的夫妻；
7.近亲结婚和高龄备孕的夫妻在孕前都要做好遗传咨询。
遗传性疾病除了带来家庭不幸及病人终身痛苦外，还可以将疾病传给后代。因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传病的婴儿出生，以提高我国国民人口素质。
实行优生保护法
对凡是一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些疾病包括：唐氏综合征、白痴、遗传性精神病，显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。
禁止近亲结婚
直系血亲或三代以内旁系血亲之间不准通婚。直系血亲是指以本人为中心，垂直上下三代以内的血亲。包括父母、祖（外祖）父母、子女、孙（外孙）子女。三代以内旁系血亲是指从祖父母、外祖父母同源而出的男男女女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父），叔、伯、舅、姨、姑、堂、表兄弟姐妹等。亲上加亲会增加一些遗传病的发生率，这在医学统计学上已得到证实。如肝豆状核变性病人，非近亲婚配后代中的发病率为1/400万，而在表兄妹结婚后代中的发病率为1/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。近亲结婚的夫妻所生下的后代，常出现痴呆、畸形和遗传病。亲缘关系越近，其子女患病的可能性也越大。所以，我国婚姻法已禁止近亲结婚。
提倡适龄生育
女子生育的最适年龄为25～29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%；过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的概率比25～34岁女子所生子女高出10倍。
遗传咨询
通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断。有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：
1.女35岁以上，男45岁以上；
2.有遗传病家族史；
3.夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；
4.有生育畸形儿史；
5.有多次流产或胎死宫内史；
6.有接触致畸物质史，如接触放射线、放射性核素等；
7.早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感病毒等。
产前诊断
胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。常用的方法是羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。产前诊断能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其他先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
选择生男生女
因性别的不同，遗传的情形也不同，这种情形就称为“性别（X染色体）遗传”。发生这种情形的原因就是遗传因子只与X染色体有关，而与Y染色体无关。
及时终止妊娠
产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时应终止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。
肤色：遵循父母“中和”色的自然法则。比如，父母皮肤较黑，不会有白嫩肌肤的子女。如果一方白、一方黑，那么，在胚胎时“平均”后大部分会给子女一个不白不黑的“中性”肤色，也有像一方的。
眼睛：眼形是遗传的，而且大眼睛相对小眼睛是显性遗传的。这对小眼睛的人来讲，无疑是件高兴的事，不管自己怎样，只要配偶是大眼睛，生的孩子大眼睛的可能性大一些。双眼皮也属“绝对”性遗传。父亲是双眼皮，大多数会留给子女们，有些儿童出生时是单眼皮，成人后又会“补”上父亲那样的双眼皮。长睫毛也是显性遗传的。
下郃：下郃是不容“商量”的显性遗传。比如父母任何一方有突出的下郃，子女们通常毫无例外地长成酷似的下颌。
秃顶：秃顶只会遗传给男性。比如，父亲是秃顶，遗传给儿子的概率则有50%，就连母亲的父亲，也会把自己秃顶的25%的概率遗传给外孙。
肥胖：父母若肥胖，子女将有53%的可能性成为肥胖者若一方肥胖，概率就会下降到40%。这说明，胖与不胖，大约有一半可以由人为因素决定。
身高：一般来说，身高的遗传度为0.70，就是说，身高70%取决于遗传，35%来自父亲，35%来自母亲，只有30%的主动权握在自己的手里，这就决定了力求长个的尝试，不会有太明显的效果。不过，遗传只能决定身高生长的潜力，但此种潜力能否得到正确发挥则有赖于各种环境条件。
腿型：酷似父母有双脂肪堆积的腿，完全可能通过充分的健美运动而塑造为修长健壮的腿。倒是双腿若因遗传而显得过长或太短时，就无法再塑，只能任其自然了。
声音：通常男孩的声音大小、高低像父亲，女孩像母亲。但是，这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质如果不美，多数可以通过后天的发音训练而改变。
科学家的大量研究认为，智力的遗传是客观存在的。智力在50%～60%的程度上是由遗传决定的。
在一个家庭中，父母亲双方有一方智力低下的，他们所生的子女中智力低下的发生率明显高于父母亲智力均正常者所生的子女；同样，父母亲都是智力低下，他们所生的子女智能低的发生率会更高。这说明了智力与遗传的关系。
虽然智力和某些遗传基因有关，但也受着外界环境的影响。如果父母有意识在智力方面给予培养，加上本身主观努力，刻苦求学，亦能补救遗传缺陷。
以往多子女的家庭中，同一个家庭的子女，有的孩子长大后做出了惊人的成就，而有的则一生平平。这也充分说明了遗传固然能传给下一代某些天赋，但后天因素，如家长的教育、父母的行为对孩子的影响，以及个人学习和实践、刻苦的程度是造成智力差异的重要因素。
唇腭裂是一种常见的先天性畸形，即俗称的“兔唇”。研究表明，唇腭裂属于遗传病之一，属多基因遗传。虽然父母外观正常，但都带有致病基因，同时受不良环境因素影响，就可能生出唇腭裂的子女。父为患者，后代发生率3%，母为患者，后代发生率为14%。多基因遗传病发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果，由于目前尚不能改变遗传因素，所以应当重视环境因素：如夫妻带有有关致病基因；妊娠最初的三个月，因营养缺乏，如维生素A、维生素B 2 或叶酸等；感染病毒，如风疹病毒；精神紧张或损伤后，可以出现应激反应而致内分泌的变化，特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。
饮食习惯也能遗传吗
一系列的测试与研究表明，一个儿童在饮食上的喜好与其母亲在怀孕及哺乳期间所进食物有着异常密切的关联。对于一位孕妈妈来说，她每天所摄取的食物可能会直接影响到自己的胎儿，使他们间接地受到孕妈妈的遗传，从而对某些食物产生强烈的偏好差别。怀孕或哺乳期间的妈妈每天吃的东西会影响到胎儿，胎儿便也通过某种特殊渠道开始认同相应食物的口味。这可能就是人们在食物口味偏好选择方面的最初根源。
调查也已经表明，大多数人都喜欢或认同自己妈妈特别喜爱的食物。如果一位女性在怀孕或哺乳期间能够尽量保持食物荤素均衡，多进食一些时令蔬菜及新鲜水果，其胎儿在长大后也会相对更容易接受水果及蔬菜，从而避免孩子平日进餐时出现严重性偏食现象的出现或减少复发频率。
精神病的遗传倾向是很明显的。调查表明，精神分裂症在患者的亲属中有高于一般人群的患病率，而且亲缘关系越密切，患病率越高。精神病不完全是遗传的，外界不良环境、精神刺激是诱发精神分裂症的重要因素。患有精神病的上一代会通过遗传，让下一代有了精神病的易患性。同样的环境刺激，对一般人不容易引起精神病，而对有精神病家族史的人，也就是有精神病易患性的人，则可能是“致病的因素”。所以说，精神病不会直接让下一代也直接遗传精神病症状，只是增加了下一代患病的概率，增加了风险性。
白化病是常染色体隐性遗传，也就是说白化病患儿的父母亲都是致病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者，下一代不会发病。白化病的遗传特点有以下三种：第一，如两个患白化病的病人结婚，他们的子女都将患白化病，从优生学上来说这种情况应禁止婚配；第二，白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因；第三，夫妻俩均带有白化病基因，所生的子女中，有l/4的可能是白化病患者，有l/2的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有1/4的可能为正常孩子。对于白化病的患者，目前尚无有效的治疗方法，主要是预防。所以提倡生育前做染色体检查，只有早查出来，才可以预防。
近视会遗传吗？这是很多人心中的一个疑问。近视眼在发生和发展过程中，遗传因素起重要作用。调查显示，凡是家中父母双方有近视者，其子女有近视眼百分比明显高于其他家系。尤其高度近视眼的双亲家庭，下一代发生高度近视的概率很高，但对一般低度数的近视而言遗传倾向就不很明显。从后天环境因素来看，近视眼的发生和发展与近距离用眼的关系非常密切。总结近视产生的原因和影响因素，我们认为高度近视，遗传起了相当大的作用，但绝大多数的青少年单纯性近视，后天环境因素的影响更大。
心理遗传学认为，孩子的性格一半来自遗传，这包括直系亲属的DNA遗传以及血型遗传，例如父母一方是急性子，一方是慢性子，那么子女几乎有一半的可能性是急性子或慢性子；而如果母亲在孕期常生气、发脾气，则血液中激素水平会很快升高，体内的有害化学物质的浓度也会在短时间内增多，这些物质通过血液循环很快就会遍及全身，并且能通过胎盘屏障进入羊膜腔。这些物质还会在胎儿身上直接发生作用。孩子出生后在性格、情绪上会还原母亲的性格和情绪。
孩子性格的另一半则来自后天发展，包括孩子所处的生活环境、家庭氛围、教养方式，甚至包括居住条件和饮食习惯。并且随着孩子的慢慢长大，在社会生活中接触的范围扩大，他的性格趋向社会性，受环境的影响加深，成长道路中各种错综复杂的外部因素都会影响其性格的形成。事实上，在人的一生中，其性格都有变化和被重塑的可能。这也就是我们经常说的性格既有稳定性，又有可变性的特征。