第三节
自闭症谱系障碍诊断标准

日常生活中，父母发现儿童疑似患有自闭症倾向时，通常无法做出诊断。鉴别和诊断要由专业医疗机构来做。目前，针对自闭症广泛使用的诊断分类标准主要有美国精神医学学会（American Psychiatric Association,APA）编写的《精神疾病诊断与统计手册》（ Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ,DSM ）以及世界卫生组织出版的《国际疾病分类：精神和行为疾病分类》（ InternationalClassification of Diseases ,ICD）两大诊断系统，这两者是在自闭症的诊断分类和研究领域中有着全球影响的工具，其中DSM诊断标准应用最为广泛。2001年，《中国精神障碍分类与诊断标准》（ Chinese Classification and Diagnostic Criteria of Mental Disorders ,CCMD）出版，该标准中的自闭症诊断分类标准也是以DSM评估系统为蓝本编纂而成。

一、《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》

（一）自闭症谱系障碍诊断标准演化进程

科学的诊断是实施自闭症有效干预服务的必要前提。作为一种具有临床多样性、病原学异质性且常并发多种其他疾病的复杂神经发展异常障碍，以现有的科研水平，要找到该疾病准确的发病机制还尚需时日。因此，对自闭症的诊断更多的只能通过自闭症一系列外显的临床表现来确定其获得情况，这就对科学系统的诊断分类标准的建构提出了更高、更具体的要求。

最初的精神疾病诊断分类系统（DSM-1、DSM-2和ICD-8）中，均将自闭症归为儿童期精神分裂症。随着自闭症案例的不断积累，临床界对自闭症的语言和社会交往困难的认识开始逐渐清晰起来，并在承认对其真正病理机制认识不足的基础上，于20世纪70年代末将自闭症的主要症状表现归纳为：“社会互动障碍”“语言沟通障碍”及“重复出现刻板固执的行为、兴趣和活动方式”三大障碍，这也成为精神医学诊断自闭症的主要参考依据。同时，这一时期的ICD和DSM两大诊断分类系统也都将自闭症从先前的儿童期精神分裂症归类中移出，其中1980 年出版的《精神疾病诊断与统计手册（第三版）》首次将典型自闭症（autistic disorder,AD）归入“广泛性发育障碍”分类下，而此时对这一障碍的定义并没有“谱系”的概念，还主要专注于幼儿期AD,对其发展性变化以及晚发型AD的描述还很不完善。

1994年出版的《精神疾病诊断与统计手册（第四版）》中自闭症诊断分类标准的变化很大，主要表现在以下几个方面：优化了该版本自闭症诊断分类标准的灵敏度和特异度，同时提高了缺乏经验的评估者在使用该诊断分类标准进行诊断的可靠性；将童年瓦解性障碍（childhood disintegrative disorder,CDD）、雷特综合征（rett's syndrome,RTT）及待分类广泛性发展障碍（pervasive developmental disorder-not otherwise specified,PDD-NOS） 3类AD相关亚型纳入“广泛性发展障碍”的分类下。

（二）《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）

2013年5月18日，美国精神病学会编著DSM-5并在美国正式出版，自闭症谱系障碍诊断标准见表1-5。

DSM-5改变了过去版本中较为模糊甚至无明显病情程度划分的诊断方式。根据自闭症谱系障碍儿童的症状和功能水平分为3级严重程度，以便能够更好地为自闭症谱系障碍儿童家庭选择干预方案提供参照，如表 1-6所示。

（三）DSM-5诊断标准新变化

DSM-5中关于自闭症概念的修改反映了现阶段人们对其的了解更加深入。DSM-5提供了更准确、更全面的诊断标准，与之前版本相比主要有以下变化。

（1）统一诊断名称。首先,DSM-5从分类上，用自闭症谱系障碍替代原有的广泛性发育障碍。这一名称的变化更加突出了病症的“谱系”理念，体现了自闭症原不同亚型之间的统一连续性。在DSM-4中，广泛性发育障碍名称下有自闭症、阿斯伯格综合征、儿童瓦解性精神病、非特定的广泛性发育障碍及雷特综合征等5种疾病名称。而这5种疾病间的界限实际上并不清晰，在很长一段时间，同一患者由不同医生看诊，可能会获得不同诊断，如不典型自闭症、阿斯伯格综合征或高功能自闭症，这让患儿家长感到迷茫和混乱。从美国已进行的现场诊断试验结果看，新标准达到了不同医生对同一患者获得相同诊断的效果（Huerta et al.,2012）。

（2）增加自闭症障碍支持程度。DSM-5相对于之前版本DSM的另一个显著变化就是加入了对自闭症障碍支持程度的描述，这也是DSM中自闭症诊断分类标准长期以来饱受诟病的一个重要缺失。具体来说,DSM-5将自闭症的障碍支持程度对应新划分的两大诊断领域划分为3级：需要支持（Ⅰ级）、需要较多支持（Ⅱ级）、需要极大支持（Ⅲ级），以期对这类儿童提供更加适切的帮助。

（3）调整诊断领域。DSM-5将诊断标准缩减为两大领域 7 项标准，需要诊断的最少项目数也减少到5条，即将原自闭症三大缺陷领域中的“社会交往”和“语言沟通”合并为“社会交往”，与“刻板/重复性行为”一起构成了DSM-5中自闭症的两大诊断领域。在临床实践中，医生普遍感觉到，自闭症的社会交往领域和语言沟通领域的两大核心缺陷在很大程度上有紧密重合和不可分割性；语言发育障碍在自闭症表现中不具备普遍性和特异性，不能依据语言障碍鉴别自闭症与其他发育障碍（如智力障碍和语言障碍），相反，强调语言障碍在自闭症诊断中的重要性可能会起到阻碍早期发现自闭症的不良效果。因此在DSM-5中，自闭症诊断标准条目由3个核心症状减为2个，将社会交往障碍和沟通障碍合并为社会交往障碍，保留狭隘兴趣与刻板行为。

（4）设立新诊断分类。在DSM-5中，那些只表现出社会交往领域障碍，而未表现出限制性兴趣/重复行为“被诊”者，被分离出去，在“交流障碍”下设立新的诊断分类，即“社会交流障碍”（social communication disorder,SCD）。DSM-5减少了语言障碍在自闭症诊断标准中的权重：语言发育落后、刻板重复语言或特殊语言、社交语言缺乏是DSM-4 中自闭症的重要诊断依据；而DSM-5中，仅提到了语言与非语言交流的整合能力差，未提到语言障碍。

（5）诊断时间提前。DSM-5提出“症状必须在儿童早期（婴幼儿时期）出现”，为早期诊断提供了依据，使早期干预成为可能，其意义之重大显而易见，也是新标准的重要进步。在DSM-4,由于“3岁前起病”条目的存在，临床医生做出自闭症早期诊断缺乏依据。充足的临床依据证明，自闭症患儿在婴儿期或儿童早期即可出现特征性表现和症状,1岁前后得到早期诊断不仅重要，而且完全可能。有经验的临床医生有能力在患儿1岁甚至1岁以内做出明确的自闭症诊断。

（6）暂时或曾经出现过的症状均可作为诊断依据。

（7）将感觉症状划为受限、重复行为的一类。感觉症状包括对感觉输入（光、声音、味觉、触觉等）的高反应性或低反应性，或对感觉刺激的异常兴趣（盯着光看、旋转物体等）。

二、《国际疾病分类》诊断标准

《国际疾病分类》（ICD）由世界卫生组织主持编写并发布。ICD诞生之初（ICD-1）是按解剖学部位进行的致死原因分类，从ICD-1 到ICD-5,大约每10年修订一次。ICD-6第一次把精神障碍进行了分类，但没有提供定义或诊断指南。ICD-7 的精神障碍分类没有大的变化。ICD-8 的精神障碍分类中首次出现“autism”一词，将“婴儿孤独症”列入“精神分裂症”的“其他”子分类中，但是没有提供定义描述。直到1990年发布ICD 10,自闭症归类在广泛性发育障碍（F84）分类下，被分为8种不同的广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder,PDDs）：儿童自闭症，非典型自闭症，雷特综合征，儿童瓦解性精神障碍，伴智力缺陷和刻板运动的过度活动障碍，阿斯伯格综合征，其他广泛性发育障碍以及待分类的广泛性发育障碍。2018 年 6 月 18 日，世界卫生组织发布了《国际疾病分类》第11版（ICD-11），提出自闭症两个核心症状领域（社会交往和沟通障碍狭隘，兴趣与刻板行为）和12项标准，并首次引入“待分类的广泛性发育障碍”概念。

ICD-11指出自闭症的缺陷足够严重，以至于个人、家庭、社会、教育、职业或其他重要功能领域受损，并且自闭症谱系障碍个体在智力和语言能力方面表现出全方位的障碍。根据是否伴有智力发育障碍和功能性语言障碍的严重程度，将自闭症谱系障碍分为8个亚型，如表1-7所示。

ICD和DSM作为自闭症领域最权威的两大诊断系统，一直以来都备受临床和教育工作者关注。在最新版本的修订过程中，两大系统都注重兼容性，互相靠拢，两者核心症状标准类似，但在某些方面却不完全相同，如表1-8所示。

总体上,DSM-5给出的是统一的分类和诊断标准，而ICD-11给出的是诊断指南，没有具体的诊断条目，给临床工作者更多的弹性;ICD-11列出自闭症定义性的特征，没有规定自闭症的诊断必须符合一定数量的特征或特征组合的阈值，只是列出各种定义性的特征，让临床自行决定，这种灵活性准许基于临床诊断和常识进行诊断;DSM-5则有更为清晰的标准，更利于自闭症相关的流行病学调查和科学研究的开展。

ICD-11的发布，对目前正在使用DSM-5为标准的自闭症诊断必定带来积极的影响。详细了解和掌握ICD-11和DSM-5的自闭症诊断差异，有助于临床工作者根据自闭症个体的疾病程度和共病情况来制定最为适合的个体化治疗方案。

三、《中国精神障碍分类与诊断标准》

无论是DSM系统还是ICD系统的诊断分类标准，这种基于症状表现来确定自闭症获得情况的方法难免因地区文化差异而出现偏差，因此针对本地区文化调适就显得尤为不可或缺。2001年，《中国精神障碍分类与诊断标准（第3版）》（ Chinese Classification and Diagnostic Criteria ofMental Disorders ,CCMD-3）出版，至今已有20余年，诊断分类标准依旧沿用3个症状领域诊断条目，新版本的修订工作亟待开展。

CCMD-3中指出，儿童自闭症是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力，具体诊断标准如表1-9所示。

国内学者郭兰婷等（2010）研究发现CCMD-3与ICD-10临床诊断一致性较高，但少数症状出现率仍偏低。刘靖等（2006）的研究结果显示,CCMD-3和DSM-4诊断标准具有较好的诊断一致性，为进一步提高诊断一致性，有必要对CCMD-3中个别症状条目予以调整，该研究结果与杨文婧等研究结论一致。杨文婧等（2010）认为CCMD-3症状条目较多，叙述较复杂，有利于诊断的严谨性，但也易导致漏诊，且个别条目如“活动过多”不是自闭症核心症状，应修订去除。

总之，无论哪种诊断标准和称谓如何变化，有一点始终得到公认：自闭症具有社会交往障碍和行为异常，行为异常通常表现在刻板行为和感知觉异常等方面。 0i5NaIpUaEPeDXKSKThS7tX2hAP3mptqO1sNNNvXy4KAPEH2pLECQ6kuvwsCG5zz