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自闭症（Autism），又称孤独症，是英文Autism的中译名（本书主要采用“自闭症”这一译法，只在必要情况下采用“孤独症”这一名称）。1994年，美国精神病学会发布《精神疾病诊断统计手册（第 4 版）》（ Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-fourth edition ,DSM-4），将自闭症定义为：自闭症是一种广泛性发育障碍，起病时间多为婴幼儿时期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，包括典型性自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、非典型性自闭症等。
2010年，我国卫生部办公厅印发的《儿童孤独症诊疗康复指南》中的定义为：儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
2013年，美国精神病学会发布的《精神疾病诊断统计手册（第 5 版）》（ Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-fifth edition ,DSM-5）中取消了自闭症的说法，正式提出了自闭症谱系障碍概念（Autism Spectrum Disorders,ASD），将它定义为一种神经发育障碍性疾病，属于常见的儿童精神障碍，临床主要表现为社会交往和刻板/重复性行为两大核心症状。自闭症谱系障碍是一个更为广泛的概念，包括了之前的自闭症、阿斯伯格综合征、儿童瓦解性精神障碍等。
随着2013年DSM-5出台，“自闭症”这一名词逐渐被“自闭症谱系障碍”取代，将其归属于神经发育障碍。自闭症谱系障碍的名称随着人们对其认识的深入逐渐从早期的婴儿孤独症、儿童自闭症、广泛性发育障碍逐渐过渡到自闭症谱系障碍，不同的名称所包含的疾病类型不同（见表1-1）。
表1-1 自闭症谱系障碍概念发展演变历程
自闭症谱系障碍对言语性或非言语性的交流以及社会互动产生显著影响，通常在3岁前症状已出现，并会对教育产生不利的影响。被诊断为自闭症谱系障碍的人，其在技能及行为方面可能有很大的差异,2013 年发布的《精神疾病诊断统计手册（第5版）》将自闭症谱系障碍行为表现归为社会交往障碍和刻板重复行为两大核心症状。
在社会交往方面，自闭症患者的缺陷主要在于缺乏用于社会交往的非言语性行为，他们喜欢避开旁人，不愿与人亲近。
在婴儿期，患儿不与他人进行目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，不愿与人贴近或互动，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬。
在幼儿期，自闭症幼儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰等。
自闭症患者还伴有非语言交流障碍和言语交流障碍。其中，非言语交流障碍通常表现为自闭症幼儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的自闭症幼儿可能会拉着大人的手走向他想要的东西，但缺乏相应的面部表情，显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等肢体动作来表达自己的意愿。言语交流障碍通常表现为该自闭症幼儿言语交流方面存在明显障碍，包括语言理解力不同程度受损、言语形式及内容异常、言语运用能力受损以及言语发育迟缓或不发育，也有部分自闭症幼儿2~3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失。例如，部分自闭症幼儿虽然会背儿歌、背广告词，却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
自闭症儿童过分关注物品的某一特征，对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆形、可旋转的东西；专注于特定的主题，例如，年龄较大的儿童和成人可能会被电子游戏、交易卡或车牌所吸引。同时，儿童行为方式也常常很刻板，如常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如重复蹦跳、将手放在眼前凝视、摆动或用脚尖走路等症状。
1943年美国儿童精神病医生利奥·凯纳（Leo Kanner）首次明确提出“婴幼儿孤独症”概念，并描述了11例患者的异常特征。具体表现为：不能与他人正常交往；语言发育迟缓和不正常，言语不起沟通作用；对周围环境有着相当或极端固定的要求。
凯纳认为该群体的自我封闭、与外界隔离和强制性保持原样不变两个特征具有临床诊断意义。然而，凯纳报道的这类患者当时未受重视，只被认为是儿童精神分裂症的一个亚型。直至20世纪40—60年代，又有数人陆续描述了与凯纳报道相似的病例。
1944年，奥地利儿科医生阿斯伯格（Hans Asperger）报道了阿斯伯格综合征，当时它被称为孤独性精神病。当时国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。
1968年，英国儿童精神病学家瑞特（Rutter）提出了他的观点，认为自闭症儿童具有缺乏社会化的兴趣和反应、语言障碍、怪异行为、早发性特征，其中发病年龄在30个月前。
1978年，美国国立自闭症儿童和成人协会对自闭症提出的定义为“起病于30个月前的行为综合征”，其主要特征是：发育规律和速度紊乱；对任何感觉刺激的反应异常；语言、认知和非语言的沟通障碍；与人、事和物建立起合适关系的能力障碍。虽然研究者们对“自闭症”的定义始终未能统一标准，但是自闭症的核心症状为社会功能障碍，这点得到了公认。
自闭症患者都有共同的特征——社交沟通障碍和刻板重复行为，但个体的具体表现特征存在差异，除核心症状外，往往还伴有不同程度的其他障碍。国际疾病分类（international statistieal classification of diseases and related health problems,ICD）将自闭症谱系障碍分为8种类型：
（1）智力正常，语言基本正常；
（2）智力有障碍，语言基本正常；
（3）智力正常，伴有言语障碍；
（4）智力落后，语言有障碍；
（5）智力正常，几乎没有语言；
（6）智力落后，几乎没有语言；
（7）特定的自闭症谱系障碍；
（8）未分类的自闭症。
儿童在其早期的生长发育过程中，社会行为的学习会随着年龄增加而呈现不同的面貌。假若儿童未出现年龄段应当出现的社会行为或者出现了截然不同的社会行为，家长就需要提高警觉。2019年，美国儿科医学会提出了自闭症谱系障碍的12项早期表现特征，以便家长们更早留意孩子患自闭症谱系障碍的可能性。
（1）满1岁时，呼叫幼儿姓名没有反应；
（2）满1岁2个月时，幼儿不会用手指物的方式表达喜好；
（3）满1岁6个月时，不会假扮的游戏；
（4）避免眼神接触且想要独处；
（5）理解其他人的感受有困难，或者述说自己的感受有困难；
（6）口语和语言的技巧有迟缓；
（7）不断地重复词汇（仿说）；
（8）回答与问题无关的答案；
（9）对于小小的改变感到很懊恼生气；
（10）有执着坚持的兴趣；
（11）有重复的动作，例如晃手、前后摇晃或转圈圈；
（12）对于事物的声音、气味、味道、外观或触感有不寻常的反应。
儿童成长过程中，如果表现出以上这些特征，建议尽早就医，接受科学的诊断评估，尽早实施干预训练。
当前世界各国关于自闭症患病率的报道不一，但显著上升的趋势却是相同的。20世纪 80年代之前，由于对儿童自闭症了解不足，其患病率报道普遍较低。在美国,1980年报道的自闭症患病率为0.1/1000~0.4/1000,1990年该数据上升至2.0/1000~7.0/1000。2000年，美国国立卫生研究院在6个州范围内对8岁儿童自闭症患病率进行调查，发现其患病率为 4.5/1000~9.9/1000,平均患病率为6.7/1000。2002年，美国国立卫生研究院再次对全美国14个州的8岁儿童自闭症进行调查，显示其患病率为3.3/1000~10.6/1000,平均为6.6/1000（Baird et al.,2016）。
随着人们对自闭症研究不断深入和诊断标准改进，近年来流行病学调查数据显示，全球范围内自闭症谱系障碍患病率均有大幅度上升。Williams等（2006）通过对来自美国、欧洲各国以及日本的自闭症患病率进行Meta分析研究，估计自闭症在18岁以下的患病率为 0.7/1000。Harrison等（2006）报道综述了在14个国家40年间所做的34项调查结果，估计该病的患病率为1.3/1000。美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention,CDC）的数据表明,2012年的时候，每88名美国儿童当中有一个罹患自闭症。2014年的数据上升到每68名美国儿童当中有一个患者，男孩患病率为1/42。到2018年，美国CDC研究数据表明，每59名美国孩子当中，就有一个罹患儿童自闭症。2020年3月，该数据已经达到了1/54,相当于1.85%的水平。由此可见，美国儿童自闭症患病率从1980年的0.01%~0.04%增长到2020年的1.85%,40年增长了46~185倍（见图1-1）。
图1-1 1980—2020年美国儿童自闭症患病率增长情况
1982年，我国陶国泰教授首次报道了4例儿童自闭症，而过去国人一直认为自闭症是一种罕见病。2000年学者开始地区性患病率的研究，罗维武等（2000）关于福建省儿童自闭症的调查报告显示：儿童自闭症患病率为2.8/104;2003年江苏省报道的自闭症患病率为12.25/104,男女比例为2∶1,城乡患病率分别为17.89/104和5.83/104（汪卫华等,2003）;2004年天津报道 2~6岁的自闭症患病率为 11/104,男女比例为 7∶1,城乡患病率为 14/104 和8/104（张欣等,2004）。
迄今，我国还没有全国性的自闭症谱系障碍流行病学调查数据。2015年，《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》显示，我国自闭症患病率和世界其他国家相似，约为1%，自闭症患者已超1000万人,0~14岁的儿童患病者达200余万人，并以每年近20万人的速度增长。
Kanner于1943年提出自闭症诊断后，也同时提出父母在情感方面的冷漠和教养过分形式化是导致自闭症的原因。经过数十年的广泛研究，现在已经证实自闭症与父母教养方式无关，而所谓一部分自闭症父母表现得冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。
20世纪60—70年代，英国儿童精神病学家瑞特研究指出，从出生到童年早期的发育障碍是导致自闭症行为的原因。由此，逐渐把自闭症看作是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。
20世纪80年代，关于自闭症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索自闭症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将自闭症与精神分裂症彻底分开。随着对自闭症研究的深入，人们逐步认识到自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，人们开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，试图从这些研究中找到自闭症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释自闭症的病因。有关自闭症病因的推断主要集中在以下几个方面。
遗传因素在儿童自闭症发病过程中发挥着重要作用。Muhle（2004）研究发现自闭症儿童的患病存在家族聚集现象，同卵双生共患自闭症的概率为60%~92%，而异卵双生的共患概率为 0%~10%。医学领域对自闭症的病因研究多指向基因异常，认为自闭症的发生主要与基因异常有关，复杂家系的全基因组扫描显示至少有10种基因与其发病有关。但由于基因改变相对随机，具有偶发性，仅有1%~3%自闭症病例的基因改变明确一致，已发现基因改变的自闭症病例占比为 10%~15%，而大部分自闭症病例的发病原因尚未明确（姚小雪等,2014）。
2016年发表的一项有关双胞胎研究的Meta分析报告指出，尽管非遗传因素很重要，但64%~91%的自闭症风险是由遗传因素引起的（Tick et al.,2016）。同胞研究表明在家里率先出生的同胞儿童被确诊为自闭症后，后续出生的同胞儿童出现自闭症的患病率为7%~20%，并且有两个年长自闭症同胞的家庭年幼同胞患病率将进一步增加。此外，男孩的自闭症患病率是女孩的3~4倍（Ozonoff et al.,2015）。
神经生物学研究已经发现，自闭症不是特定脑区的局部损伤，而是发育早期脑部整体组织结构异常。自闭症最常见的神经解剖学特征就是婴幼儿早期大脑体积的过度增长（Hazlett et al.,2017 ）。与正常发育的儿童相比，自闭症儿童大脑更早出现加速的发育，从而导致神经网络连接的改变（Lewis et al.,2014）。自闭症患者普遍表现出整体大脑神经元连接不足，以及特定脑区（如额叶和枕叶）局部连接过度的模式（Rane et al.,2015）。此外，神经发育机制相关基因在自闭症中表达下降，而参与免疫过程的基因表达上调（Voineagu et al.,2015），从而引起突触发生异常、兴奋性和抑制性神经元比例失衡，并进一步影响了神经网络连接发育（Rubenstein,2015）。
脑部组织结构、功能异常和神经递质的异常都可能影响患儿在语言、行为、社会认知等方面的发育。王琳（2020）在对自闭症儿童早期脑结构发育的研究中发现，自闭症儿童在婴儿期会出现大脑皮层表面积的加速增大、脑脊液的过量增加、脑白质结构异常等。
孕产期危险因素与儿童自闭症发病密切相关，但缺乏特异性。研究发现，孕期情绪焦虑紧张、病毒感染史、用药史、高龄产妇、早产、难产、低体重、出生缺陷等都是儿童自闭症发病风险升高的因素（罗维武等,2000;汪卫华等,2003）。研究结果一定程度上支持遗传致病的观点，但不能排除孕产期的环境致病因素。孕产期危险因素并不作为儿童自闭症致病的一个独立因素来考虑，很可能是致病的辅助因素。
Kanner提出了自闭症是由父母在情感方面的冷漠和教养方式过分形式化所造成。但也有研究指出儿童自闭症可发生在任何社会阶层的家庭，与家庭环境、父母职业、文化程度、教养方式等没有明显关系（徐翠青,2004）。尽管研究结果不一致，多数学者认为父母的经济文化水平、教养方式等都可能对儿童自闭症的发生、发展、早期诊断治疗造成一定影响。