第三节
自闭症谱系障碍儿童运动功能评估方法

自闭症儿童运动能力和动作技能发展遵从普通的发展模式。临床实践中，特殊儿童诊治与康复中需要敏锐的评估措施，开发完备标准化的儿童运动发育评估方法成为国外研究者们的研究方向。自闭症运动功能测量主要依据标准化测评量表和实验室仪器，通过量化测量结果，评估其发展水平。

一、自闭症儿童运动功能测评量表

随着神经科学、心理学、运动学等不同学科的前沿研究对动作与个体发展的影响，研究人员根据儿童运动发育情况，鉴别出粗大动作与精细动作发育领域中成序列的重要技能，制定出不同的测量工具评估儿童早期的运动表现，但该类工具无法对运动特征做精确量化和衡量运动损伤程度。Macdonald等（2013b）采用MSEL（The Mullen Scales of Early Learning,MSEL）量表测试了159名年龄在12~33个月的自闭症儿童（ n = 110）、正常儿童（ n =26）和非自闭症幼儿（发育迟缓， n =23）的总运动能力和精细运动能力，发现精细和粗大运动技能与自闭症症状显著相关。Holloway等（2019）对21例自闭症儿童的粗大运动技能和社会功能的关系进行探究，采用PDMS-2（Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition,PDMS-2）量表评估粗大运动技能，发现总体运动能力与社会功能呈中到高度相关。Whyatt等（2011）采用MABC-2量表对7~10岁自闭症儿童运动技能评估，发现与自闭症有关的基本运动技能缺陷可能不是普遍存在的，但在需要复杂、截取动作或核心平衡能力的活动中运动技能缺陷更明显。自20世纪60年代至今，涌现出一批具有特定内容的动作技能评估工具，标准化运动发育测量表在最初探索自闭症幼儿运动技能实施、早期干预以及康复领域中起到了重要作用，如表2-6所示。

二、自闭症运动功能障碍生物力学测量评价研究

文献表明，精细动作障碍在自闭症中很普遍，包括基本动作控制障碍、执行熟练的动作手势困难、动作学习异常等（Jansiewicz et al.,2006）。Trevarthen等（2013）提出运动控制是社会参与、情感表达和认知发展的基础，自闭症儿童从出生开始就表现出明显的运动缺陷，包括步态笨拙、肌肉张力和身体平衡感差。另有研究提出（Gowen et al.,2013;Wilson et al.,2018），对运动时机和整合的破坏可能是自闭症儿童动作障碍的基础。

随着对自闭症病理学机制的深入研究，标准化运动发育测评量表缺乏运动特征的精确量化，无法满足临床评估和实践研究需求，从生物力学视角来捕捉分析自闭症儿童运动功能的特定变量引起研究者们的广泛兴趣。借助生物力学工具，使用更精确的运动性能计算方法能够辨析不同程度的运动障碍，并利用这些运动障碍将自闭症患者与其他人群区分开来。

自闭症患者的运动障碍通常出现在儿童早期，可以影响粗大和精细运动领域，如平衡和手的灵活性（Forti et al.,2011;Fournier et al.,2010）。Grace等（2017）采用定量数字化平板电脑来探讨学龄前自闭症患儿书写（弯曲度、速度、大小）与注意力、自闭症核心症状的关系，该研究确定了在书写能力、注意力、自闭症症状和运动能力之间存在中到大的关联性。与对照组相比，自闭症组明显表现出更少的平滑运动、更大的尺寸变异性和峰值速度。

另一项研究（Anzulewicz et al.,2016）采用带触摸屏和嵌入式惯性运动传感器（三轴陀螺仪和三轴加速度计）的智能平板电脑记录分析37名3~6岁自闭症儿童和45名正常儿童进行游戏时手势进入设备的接触力和运动模式，传感器数据采集采用iOS核心运动框架，采集频率为10Hz。实验数据显示，自闭症儿童手势操作表现出更大的幅度和更远的位置，且所占的平均面积大于对照组。与健康同龄人相比，自闭症儿童在精细动作上表现出更大的接触力和不同的动作力量模式，手势力的模式紊乱似乎是自闭症儿童动作特征的重要组成部分。

自闭症儿童在游戏过程中产生了一种特殊的运动模式，这与一般发育的儿童所产生的运动模式有着显著的不同。值得注意的是，采用智能平板电脑上的接触力区分自闭症儿童和典型发育儿童准确率高达93%（Grace et al.,2017）。通过平板电脑或者可穿戴设备（如智能手表和腕带）对游戏和书写时触摸、轻击、滑动或移动手指时的动作信号进行运动功能分析，这种新型测量模式似乎克服了实验性运动跟踪模式的局限性。在自然和最少指令条件之下，通过机器准确测量、识别儿童在游戏中自发运动的运动模式可能是早期发现自闭症运动障碍的一种新方法，但仍需要在更大、更广泛的人群中来证实。

Calhoun等（2011）采用8个采样频率60Hz摄像头运动捕获系统和4个测力板对自闭症儿童（ n = 12）和对照组儿童（ n = 22）步行过程中的关节角度和关节动力学进行分析。结果表明，自闭症儿童表现出足底屈肌力矩减少、足背屈角度增加以及髋部伸肌力矩降低，这一研究结果得到后人研究证实。Pauk等（2016）对18例典型高功能自闭症（high function autism,HFA）患儿、10例低功能自闭症（low function autism,LFA）患儿和30例年龄相仿的对照组采用6个采样频率60Hz的摄像机运动捕捉系统和两块传感器测力板平台测量惯常速度步行50米过程中的步态、髋关节弯曲角度和足底压力分布。步行过程中的数据取自带有电容传感器鞋垫（每个鞋垫最多240个SSR传感器，取决于尺寸和形状）的计步器。结果显示:HFA、LFA患儿足底压力分布、速度、节奏、幅度与对照组均存在显著性差异，与典型儿童相比,HFA和LFA儿童走路时最大髋关节屈曲度和髋关节矢状面运动幅度更大，而屈膝矢状面运动范围减少；自闭症儿童在脚趾、脚跖骨头、外侧弓、内侧弓和足跟部位下的压力均降低。Titianova等（2004）研究发现自闭症儿童步态与老年人相似，其步幅更宽，循环时间、双脚支撑时间、站立时间更长,Lim等也证实了这一发现。Lim等（2016）采用GAITRite便携式步态分析系统研究自闭症儿童的步态模式，结果显示：在时间变量中，自闭症组的周期时间、双腿支撑时间和站立时间明显更长；在空间变量中，自闭症组的节奏明显低于对照组，自闭症组步态速度和步幅频率明显慢于对照组，且步幅增加。Eggleston等（2017）采用Vicon三维运动捕捉系统，对5~12岁自闭症患儿的运动步态数据进行分析。结果表明自闭症的儿童在整个步态周期中均表现出明显的下肢关节位置和地面反作用力不对称性。

综上所述，借助数字化平板电脑、运动捕捉系统、步态分析系统、临床步幅分析仪等对自闭症儿童粗大动作进行测量评价，实验方式和测评环境自然轻松，自闭症儿童易接受。步态分析系统还能提供足迹分析，可能有助于揭示潜在的足部和步态问题，对制定康复策略至关重要。未来，临床医生和研究者可以根据步态分析，借助肌电图测量个体肌肉活动，了解步态偏差的机制，开发提高自闭症儿童运动技能的治疗方法，这为研究者深入了解自闭症运动障碍提供了新视角。

三、自闭症运动功能障碍神经生物学测评研究

神经学机制研究与标准化定量运动功能测量工具相结合，对于分析自闭症儿童的异质性、确定运动障碍行为和药物干预至关重要。目前，自闭症病因并无确切的答案，但有些证据表明与个体X脆性染色体异常或者脑神经递质异常有关（APA,2013）。

在神经发育障碍中，寻找生物标记物的重点是对大脑结构和功能的测量，更具体地说是那些捕捉大脑皮层连接的测量。大脑连接性测量是一种前瞻性自闭症生物标记物，通过它可以推断大脑区域在生理上或功能上相互连接的情况，从而形成大脑网络完成认知、行为任务（Mohammad-Rezazadeh et al.,2016）。大脑连接方法可以分为结构性和功能性两种，核磁共振影像（magnetic resonance imaging,MRI）和弥散张量成像（diffusion tensor imaging,DTI）是用于绘制表征大脑网络内解剖纤维特征的结构性方法（Hui et al.,2010;Masutani et al.,2003）。功能性脑部网络的描述可以利用诸如功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging,fMRI）的血液动力学成像技术或脑电图（electroencephalography,EEG）和脑磁图（magnetoencephalogram,MEG）等其他大脑活动度量来获得功能网络。EEG和MEG是一种直接对其突触后大脑活动的测量方法，作为自闭症儿童动作发展的诊断、预测发育结局和监测治疗反应的生物标记物，具有实用和理论上的双重优势，其信号反映了突触后锥体细胞活动的近似测量毫秒级时间分辨率，能够在毫秒尺度上解释神经生理振荡和动力学问题，但也存在空间分辨率低的缺陷（Ewen et al.,2016;Jeste et al.,2015;Mahajan et al.,2015;Mohammad-Rezazadeh et al.,2016）。

文献报道，利用MRI、fMRI和DTI成像研究能够确定自闭症患者大脑结构生长的非典型模式（Mahajan & Mostofsky,2015）。过去10年,fMRI检查自闭症神经网络的研究数量成指数增长。俨然,MRI已成为研究者首选工具，静息态fMRI更是得到研究者们的一致推崇。Martino等（2009）对539名自闭症患者和537名正常人静息fMRI数据进行分析发现：大脑皮层各区欠连接，而过度连接主要影响与皮质下结构的连接，特别是丘脑、苍白球与初级顶叶感觉运动区的连接。Mohammad等（2016）提出尽管众多研究使用fMRI研究任务相关和静息状态下的功能连接性，但脑电/脑磁图由于其丰富的时间动力学特性，更适合于描述功能性和连接性。Giulia等（2014）利用EEG对6个月和12个月婴儿进行神经功能连接性指标测量以测试幼儿患病风险，研究发现：到12个月大时，与低风险婴儿相比，患有自闭症的风险婴儿的功能连接性降低。最近的一项研究中,EEG被用来评估8~13岁自闭症儿童在实践运动中控制任务时的脑电波振荡变化（Ewen et al.,2016）。研究表明，患有自闭症儿童在执行实践任务时表现出与任务相关的脑电波功率调制降低，这表明自闭症儿童的运动障碍可能与额顶叶实践网络的活动减少有关。自闭症中的运动损伤与异常的神经生理机制相关，因此可以通过引入干预措施来测量其损伤程度，同时提供了一个潜在的基于大脑的标记物。

自闭症运动异常特征明显，但其临床表现的复杂性与潜在的神经生物学机制之间的关系仍有待深入研究。越来越多的研究集中于挖掘自闭症核心症状的神经生物学机制，缺乏自闭症运动障碍神经解剖的客观依据。随着影像学技术的发展，自闭症运动障碍神经机制研究也取得了一些阶段性成果，如表2-7所示。

早期一项关于自闭症儿童运动障碍的可能病理生理机制研究显示：前庭系统与小脑和脑干的中枢连接功能障碍可能是自闭症儿童奇怪运动行为的原因（Ornitz,1974）。当今，神经影像学研究发现，自闭症运动功能障碍儿童存在大脑结构异常现象，研究者对自闭症大脑功能连接异常这一理论基本达成共识。自闭症广泛存在的大脑皮层欠连接、局部过度连接和混合连接，大脑连接中断是自闭症的潜在神经信号（Maximo et al.,2014）。综合近年来的研究结果可以得出：自闭症运动障碍大脑局部近距离过度连接，而长距离连接下降。Nebel等（2014）采用静息fMRI对自闭症儿童进行研究，结果表明：自闭症运动障碍程度与大脑中央前回各区域间的连接强度有关，背内侧（dorsomedial,DM）—后外侧（posterior lateral,PL）连接性下降导致机体协调性降低；不同功能分区之间的连接强度与自闭症表现特征的严重程度有关。Marrus等（2018）通过对 187 名 12 个月和 24 个月的自闭症婴幼儿用MSEL量表和脑部MRI进行了粗大动作评估，根据自然睡眠中获得的fMRI分析步行和粗大动作技能评分与脑部网络功能连接的关系。研究结果表明，婴幼儿脑部网络功能与行走和运动功能有较强的关联，提出该年龄段婴幼儿脑部网络水平连接的增加和减少可能是行走和运动功能发展的基础。

最初静息fMRI更偏向于大脑皮质网络研究，而近期的研究文献发现皮质下功能电路异常（例如，皮质—纹状体—丘脑-皮质）可能是自闭症感觉运动普遍存在的临床障碍基本机制。Qiu等（2010）使用大变形微分形测量映射（large deformation diffeomorphic metric mapping,LDDMM）对32名自闭症男孩和45名典型发育男孩进行MR图像分析，评估基底神经节形状的组间差异及与运动的关联。该研究提出：自闭症儿童运动障碍与右基底神经节形状的变形有关；多个对比分析显示，患有自闭症男孩右后壳核的表面向内变形预示着较差的运动技能，双侧前、后壳核的内向变形预示预后较差。总而言之，自闭症运动障碍生理学机制并未有统一答案，仍需研究者深入探究。

与自闭症儿童相比，神经影像学分析自闭症成人运动功能障碍的神经机制显得更为频繁。最近一项关于高功能自闭症成人运动功能的研究也运用扩散纤维束成像术（Diffusion tensor tractography,DTT）和精细动作技能测量，发现自闭症成人初级运动皮层和躯体感觉皮层与精细运动技能表现之间具有一定的联系（Thompson et al.,2017）。

纵观运动障碍测评工作发展的历程，标准化运动发育测量表只对动作技能进行量化评估，无法做到精确化。随着生物技术的发展，研究人员将生物力学和神经生物学引入动作发展评估领域，这使得自闭症运动障碍研究更加全面，从内在发病机制到外在运动技能水平测评进入具体化。临床实践中主要借助先进的试验设备，挖掘自闭症儿童运动功能障碍的神经生理学机制，这有助于显示神经系统对典型和非典型运动结果的贡献。遗憾的是，目前仍缺少大样本自闭症儿童运动功能障碍的长年追踪性研究。 QuNHGTZzU6elk3iM34eNiLc4tJkitVvnPYSM2ofF3dGjvlnGmYedF3pJ2XTdD/XX