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当今社会，生育问题日益突出，人类整体生育能力有下降的趋势。生育能力受诸多因素的影响，其中，先天因素不容忽视。而先天因素又往往伴随有生殖微循环的异常，提示两者可能存在一定的联系。
Klinefelter 综合征是由 Klinefelter 于 1942 年首先发现并命名，又称“先天性睾丸发育不全”“曲细精管发育不全症”，是最常见的男性染色体数目异常而引起多种表型异常的综合征。该病属于性染色体异常疾病，在男性中的患病率大约为 1/600 ，其原因是配子发生时，在减数分裂过程中， X 染色体不分离，结果精子和卵子结合成 XXY 受精卵。多数患者核型为 47 ， XXY ，约占 80 ％。其他核型有 47 ， XXY/46 ， XY ； 47 ， XXY/46 ， XY/45 ， X0 ； 47 ， XXY/48 ， XXXY ； 48 ， XXXY ； 48 ， XXYY ；等等。
该病以睾丸发育不良、无精子症、不育为主要特征。睾丸出现退化，生精小管透明样变性，除间质细胞增生外，支持细胞及其他生殖细胞皆缺乏。最近有多项研究表明， Klinefelter 综合征患者的睾丸伴有微循环障碍。 Tuttelmann 等人对 Klinefelter 征小鼠睾丸切片进行研究，发现血管密度与睾丸表面积比值明显小于正常小鼠睾丸，这提示 Klinefelter 征患者睾丸血管床面积减少，由于血管减少，激素弥散障碍，睾丸产生的雄激素释放入血减少，最终引起血清雄激素浓度下降。患者可表现为血清雄激素降低，但睾丸内的雄激素浓度不但不降低，反而有所升高。此外，研究发现 Klinefelter 征患者动脉直径小于正常对照组，并且患者具有静脉血栓栓塞的倾向。 Klinefelter 征患者常伴有腹部肥胖、代谢综合征、糖尿病和系统性红斑狼疮，上述这些都可能增加静脉血栓栓塞的风险。总之， Klinefelter 征患者往往出现血液循环指标异常以及睾丸微循环障碍。
Turner 综合征（ Turner syndrome ， TS ）是由 Turner 于 1938 年首先发现，又称“先天性卵巢发育不全综合征”或“女性性腺发育不全综合征”，是一种较为常见的性染色体异常综合征。 TS 发病率为 1/2000 ，其典型核型为 45 ， XO ，发生率约为 55 ％。其他核型如 45 ， X ，或 46 ， XX ，或 46 ， X ， del （ X ）等，占 45 ％。主要临床表现为身材矮小、原发闭经、性腺功能衰竭、颈蹼和肘外翻和先天性淋巴水肿等。本病常伴有先天性或后天性心血管疾病，其中主动脉夹层是最严重的并发症。
妇科超声常见子宫明显缩小、条索状卵巢或子宫卵巢缺如、始基子宫等。在组织学上，于胚胎发育后期，可见卵巢严重的纤维化。 VEGF 是重要的微循环调控因子，对血管内皮细胞具有高度特异性，能增加血管通透性，促进内皮细胞的增殖。卵巢是人在成年后仍具有 VEGF 活性的少数组织之一，含有丰富的 VEGF 受体，过高水平的 VEGF-A 与 VEGFR-2 结合，可最终导致组织纤维化。因此， TS 患者卵巢纤维化，可能与卵巢过高表达 VEGF 有关。
隐睾是指婴儿出生时，一侧或双侧睾丸未降入阴囊，停留在睾丸下降途径中的某一个部位。隐睾首先是由 John Hunter 在 1786 年报道，是婴幼儿的常见病之一，其发病率足月儿为 3.4 ％，早产儿可高达 30 ％；左侧隐睾的发生率为 30 ％，右侧为 50 ％，双侧为 20 ％。研究显示，隐睾的生精环境发生改变，生精细胞凋亡，睾丸纤维化，严重时可出现睾丸钙化等退行性改变，最终可引起男性生育能力减低甚至丧失。此外，隐睾恶变为肿瘤的机会明显增加，约是正常位置睾丸的 40 倍。
正常情况下，睾丸下降分为腹内段及腹股沟段。腹内段下降时，睾丸引带及生殖腹股沟韧带发挥重要作用。雄激素使睾丸悬韧带退化，控制睾丸两阶段下降， hCG 是间接作用。引带的发育依赖间质细胞表达的胰岛素样因子 -3 （ insulin-like factor-3 ， Insl-3 ）， Insl-3 使睾丸引带增大增粗，后者将睾丸牵引至腹股沟区。胚胎在 7 ～ 8 周时，睾丸开始分化，形成鞘状突； 12 周时，睾丸经腹下降至腹股沟内环； 26 ～ 28 周时，睾丸引带膨胀，形成腹股沟管，睾丸逐渐从腹股沟管内环经腹股沟管出外环进入阴囊。抗缪勒激素（ anti-Mullerian hormone ， AMH ）调控睾丸腹内段的下降，生殖股神经释放的降钙素基因相关肽（ calcitonin generelated peptide ， CGRP ）与睾丸引带上的 CGRP 受体紧密结合，引导睾丸引带移向阴囊。在下降过程中，任何环节的障碍都有可能导致隐睾的发生。
隐睾的发病机制目前尚且不清，可能与遗传、内分泌、解剖等因素相关。首先，隐睾具有遗传倾向性，家族中发病率接近 14 ％，文献报道了许多与隐睾发生有相关性的基因，包括 Insl-3 、 Tsg23 、 B 细胞白血病因子（ B cell leukemia-2 gene ， Bcl-2 ）、 AR 基因、 GnRHR 、 iNOS 、 SRD5A2 、 miR-210 、转录因子同源盒 A 、热休克蛋白 70-2 （ Hsp70-2 ）基因、雌激素和 ER 基因等。其次，在内分泌方面，下丘脑 - 垂体 - 睾丸轴失衡，导致隐睾患者睾酮水平低于正常，以及 AMH 分泌不足等皆可导致隐睾的发生，这种情况所致的隐睾多为双侧。
动物实验发现，隐睾侧睾丸毛细血管发生退行性改变，血管内皮层增厚，与间质的物质交换受到阻碍。有学者对牦牛隐睾进行观察，发现隐睾内胶原纤维增生，被膜内血管减少，管壁皱缩，管腔缩小，仅可见微血管。这表明隐睾存在微循环异常。
临床亦发现，在小儿隐睾手术前的血液中，微循环因子 VEGF 明显高于正常儿童；手术后 3 个月， VEGF 方可恢复正常。可能是因为隐睾手术导致机体处于炎症、缺血、缺氧状态，刺激微循环因子 VEGF 大量分泌。经手术治疗后 3 个月，由于炎症、缺血、缺氧状态得到进一步的改善，改变了血管通透性的作用，内皮细胞的增殖得到了明显的抑制，细胞免疫功能状态也得到了明显的提高，睾丸明显得到了恢复。
VC 是一种血管病变，指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，可导致疼痛不适及进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因之一。 VC 在一般成年男性人群中的发病率为 15 ％，在男性原发性不育人群中的发病率为 35 ％～ 44 ％，在男性继发性不育中则达到了 45 ％～ 81 ％。睾丸及附睾静脉汇集成蔓状静脉丛，经三条径路回流：①在腹股沟管内汇成精索内静脉，沿腹膜后上行，左侧精索内静脉呈直角汇入左肾静脉，右侧精索内静脉在右肾静脉下方约 5cm 处呈锐角汇入下腔静脉，直接汇入右肾静脉者约为 5 ％～ 10 ％：②经输精管静脉汇入髂内静脉：③经提睾肌静脉至腹壁下静脉，汇入髂外静脉。
先天性 VC 较为常见，发生与下列因素有关：①静脉瓣有防止静脉血返流的作用，当精索静脉瓣缺如或功能不良时可导致血液返流。②精索静脉壁及其周围结缔组织薄弱或提睾肌发育不全。③人的直立姿势影响精索静脉回流。左侧精索静脉曲张较右侧常见，可能原因为：①左侧精索内静脉行程长，呈直角汇入左肾静脉，静脉压力较大：②左肾静脉在肠系膜上动脉与腹主动脉之间受压，影响左侧精索内静脉回流甚至导致返流（称为“胡桃夹”现象）：③精索内静脉瓣缺如更常见于左侧（左侧约 40 ％，右侧约 23 ％）。
继发性 VC 较少见，可见于左肾静脉或腔静脉瘤栓阻塞、肾肿瘤、腹膜后肿瘤、盆腔肿瘤、巨大肾积水或肾囊肿、异位血管压迫等。