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思政映射点： 爱国情怀，开拓创新，科学精神
学科： 遗传学
相关知识点： 疾病基因克隆，遗传病的诊断
素材简介： 本素材介绍了夏家辉在我国人类与医学遗传学领域做出的贡献。夏家辉从事研究的事迹体现了科学家锲而不舍、开拓创新的科学精神以及坚守初心、担当使命的爱国情怀。该素材旨在培养学生热爱医学事业、勇于探索创新、为解决患者疾苦不懈努力、为祖国的健康卫生事业执着追求的精神和品质。
夏家辉，中国工程院院士，人类与医学遗传学家，1937年出生于湖南省桃江县，1961年毕业于湖南师范学院生物系。夏家辉是我国现代人类与医学遗传学的开拓者，我国“临床遗传学”奠基者。多年来，他始终致力于人类与医学遗传学的研究，创下多项中国乃至世界第一。
1957年，夏家辉以优异的成绩考入湖南师范学院生物系。读书期间，夏家辉跟随傅伯老师进行了“岳麓山区主要蚊种及其生活习性的调查研究”。在和傅老师一起鉴定一种在长沙从未报道过的“林氏按蚊”的一只雌蚊时，老师不慎将作为鉴定标志的一条蚊子后腿遗失，就在大家都惋惜因无法获得完整标本无法将之写入论文时，夏家辉默默在桌子周围找了三天，终于找到了那条遗失的蚊子腿。系副主任知道此事后，十分欣赏夏家辉这种锲而不舍的精神，决定介绍他到湖南医学院工作。1961年9月，夏家辉成了湖南医学院生物教研室的一名助教。也正是如此锲而不舍的探寻精神，为他奠定了吃苦耐劳、细致钻研的基础。
1972年，夏家辉冒着风险，在极其艰苦的条件下恢复“人类与医学遗传学”研究。经历长时间的考察，他发现在细胞遗传学方面，自己带领的团队已处于国际前沿，但在分子遗传学研究方面至少落后国外10年；面对国际“人类基因组项目”的实施，每年有近百个人类遗传病的致病基因被克隆，而我国作为世界医疗保健大国，却没有拿出一个成果。因此，疾病基因的克隆成为夏家辉的重点关注方向。
1990年，当夏家辉及其团队用显微切割、PCR、微克隆技术构建好Yp11.32带的DNA文库，打算克隆睾丸决定基因时，哈佛大学的一位教授宣布已克隆该基因。1991年秋，夏家辉决定将家系收集与基因克隆工作转到外生性骨疣病的基因克隆上。因EXT1基因突变可能致多发性外发性骨疣病，从1991年9月至1995年10月的4年多时间里，夏家辉率领实验室20多位研究生和技术人员，以“吃住都在实验室”的高强度状态，攻克EXT1基因克隆难题。不巧的是，《自然-基因》在1995年刊发论文，EXT1基因已被美国研究人员克隆。由于EXT病涉及8号、11号、19号染色体上的三个基因，夏家辉带领团队立即转向克隆位于11号染色体的EXT2基因，却再一次遭遇类似命运。
经历数次失败之后，夏家辉果断放弃以显微镜切割、PCR技术为主的策略，决定另辟蹊径。经过近半年的摸索，终于发现了“基因家族-候选疾病基因克隆”的新方法，并于1998年3月成功克隆了间隙连接蛋白β-3基因（GJB3）。随后，他们对实验室收集的42个相关疾病家系进行突变检测，最终确定GJB3是决定人类遗传性神经性高频性耳聋的疾病基因。该成果于当年在《自然·基因》发表，并被国际权威的“在线人类孟德尔遗传数据库”收录。
2000年3月27日，夏家辉在一次业内会议上作题为“基础研究要争世界第一”的报告中说，“这是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因，是我国克隆遗传病疾病基因零的突破。经过1972年至1998年27年的追求，我终于第一次圆了冲出亚洲、走向世界的梦想……”
夏家辉在遗传病诊断和治疗方面也颇有成就。早在1973年，他就在湘雅医院开设了“遗传咨询门诊”，开展了染色体病的诊断与产前诊断。他不时安排实验室的研究生到门诊接触患者，了解病患疾苦，感悟研究的意义。他编写了我国第一本《医学遗传学讲座》教材，从零开始建立起了新的学科“临床细胞遗传学”，他领导团队不断创新检测技术，在已有染色体显带技术、DNA分析技术的基础上，引进、创新国际上最新的微阵列技术，开发出了无创DNA产前检测方法，完成了来自全国的283012例高危孕妇的产前检测，阻止了3565例病患儿出生（检出率约1.3%），解除受检孕妇及其家庭由于血清学筛查技术的高假阳性、假阴性带来的精神和经济负担。“正直、责任、良心”，这不仅是夏家辉的人生准则，也是他1995年给中国遗传学国家重点实验室提出的室训，做一个正直、对患者高度负责、有良心的医务工作者。他用锲而不舍的毅力，勇于创新的魄力，实现了一位科学家为解决患者疾苦而不懈努力、执着追求的使命担当。
从夏家辉的身上，我们看到了科学家锲而不舍、开拓创新的科学精神以及坚守初心、担当使命的爱国情怀。我们应当学习和培养这种热爱医学事业、勇于探索创新、为解决患者疾苦不懈努力、为祖国的健康卫生事业执着追求的精神和品质。
［1］林广.夏家辉院士：社会贡献是衡量一个科学家的标尺[EB/OL].（2016-06-21）[2020-05-30].https://www.cn-healthcare.com/article/20160621/content-483680.html.
［2］张灼华，戴和平，等.基础研究要争世界第一[M].长沙：湖南师范大学出版社，2007.
（黄雷，基础医学院，组织胚胎学与遗传发育学系，教授）