关爱罕见病患者

思政映射点： 人文关怀

学科： 人体解剖和组织胚胎学

相关知识点： 胚胎学总论，罕见遗传病

素材简介： 每年2月的最后一天为国际罕见病日。在我国，针对罕见病患者的科普宣传、专家义诊、政策研讨和慈善事业等也在不断推广并规范化。2019年，国家卫生健康委办公厅印发了《罕见病诊疗指南》。了解、关爱罕见病患者需要全民参与。本素材可用于培养学生的人文关怀精神。

罕见病是发病率很低、很少见的疾病的统称，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

1994年，有一部风靡全国的电视剧，名叫《过把瘾》。剧中王志文饰演的男主角方言，由于得了一种名叫重症肌无力的疾病，最终在爱人的怀抱中去世。重症肌无力是一类自身免疫性疾病，是患者体内存在乙酰胆碱受体抗体，导致神经肌肉接头功能障碍造成的。具体症状包括患者逐渐失去对骨骼肌的支配，丧失劳动能力直至无法自主呼吸。重症肌无力是一种罕见疾病。关于重症肌无力的记载最早出现于17世纪的英国。1934年，英国医生玛丽·沃克在著名医学杂志《柳叶刀》上发表了世界上第一篇关于重症肌无力治疗的文章。目前，我国有65万以上的重症肌无力患者。随着医疗条件和医学技术的发展，重症肌无力的死亡率已经大大降低，虽然它仍然无法被治愈，但在及时有效的治疗下，患者可以维持较好的生活质量。

2014年6月15日，在北京市民政局和北京市社工委的支持下，“爱力重症肌无力罕见病关爱中心”成立。中心联合全国重症肌无力患者、医生、政府相关人士、媒体与社会公众，在国家体育场（鸟巢）举办重症肌无力关爱日相关活动，并确定6月15日为我国的重症肌无力关爱日。像重症肌无力这样的罕见病还有很多，其中许多属于基因突变导致的遗传病。2008年，欧洲罕见病组织发起活动，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，每逢闰年即为2月29日，以体现“罕见”之意。2019年国际罕见病日，国家卫生健康委办公厅印发了我国的《罕见病诊疗指南》，内含“第一批罕见病目录”，共121种。未来，希望广大医学生不断充实和宣传有关罕见病的知识，在力所能及的范围内关怀和帮助这些患者。

参考文献：

张抒扬.罕见病诊疗指南（2019年版）[M].北京：人民卫生出版社，2019.

（夏小雨，基础医学院，组织胚胎学与遗传发育学系，副教授） YqbpXyneT3zl+Xcw3iYOST9v0rro2U0vXyHjGZkECksNTvSeU67F+t36IfC9m1/c