第八节
永存原始玻璃体增生症

（一）概述

永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种罕见的先天性眼球发育异常，由Reese AB于1955年首次详细描述。1997年由Goldberg M更名为持续性胎儿血管综合征（PFVS）。在胚胎第6周之后，晶状体囊膜形成，玻璃体与晶状体之间的关系中断，原始玻璃体的发育终止，PHPV主要是原始玻璃体异常的持续存在和过度增长，并且玻璃体内固有血管和来自睫状血管的分支血管也发生持续增生，这可导致很多眼部并发症。

（二）临床特点

除白瞳外，PHPV绝大多数为单眼发病，尚有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体等表现。灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊，中央部分较浓厚，偶有玻璃体动脉残留。玻璃体内增殖的纤维条索是本病的主要病理特征。

（三）超声表现

典型的PHPV表现为患眼眼轴短，玻璃体内可见带状中等强度回声，前端连接并包绕部分晶状体，或与睫状体相牵，后端延Cloquet管延伸并与视盘回声紧密相连，缺乏动度与后运动。部分病例可同时发现视网膜脱离，表现为带状中等回声与玻璃体腔内的PHPV相连或不相连。前部型PHPV表现为膜样中等回声呈花冠状包绕晶状体，孤立存在（图2—19，图2—20）。

（四）诊断与鉴别

本病多于婴幼儿时期发现患儿瞳孔区发白而就诊，依据超声的典型声像图，结合小眼球、短眼轴、对侧眼正常等病史不难诊断，但需要与导致白瞳症的早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、Coats病等疾病进行鉴别。具体鉴别见表2—1。