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从医30多年来，我每天接触最多的就是患者，海量的患者。绝症面前，人的反应大致分两类：一类被绝望击倒，一蹶不振；另一类则难能可贵，积极面对病情，配合治疗。蔡磊，这两类都不是。可以说，我从来没见过他这样的绝症患者。他不只是积极面对，还奋起抗争，联合医生、科学家一起，对这个病主动迎击。而他此前没有任何医学背景或从业经历，生病后完全从零开始自学医学医药知识，从医疗阶段前推到科研阶段，从基础研究、动物实验，到上临床、出数据，了解医药研发的各个环节。他的做法，让我们医生都心生敬意。
更何况，他要挑战的还是人类历史上近200年来都没有重大突破的罕见病——渐冻症。
罕见，顾名思义，就是不常见。由于发病率低，病例稀少，罕见病群体不仅经常被忽视，而且最难的是，他们往往面临着缺医少药、无医无药的境地。业内曾有个说法，罕见病很罕见，能看罕见病的医生更罕见。发达国家对罕见病的规范管理与研发始于20世纪80年代，而我国对于罕见病的系统规范诊疗在2015年以前都近乎空白。在没有基因检测的年代，许多遗传病、罕见病被漏诊、误诊，即便是最终得到明确诊断，绝大多数也因无药可医而只能让患者及其家庭陷入绝望的等待。
在罕见病救治方面，北京协和医院一直走在前列。2010年，我们成立了门诊疑难病会诊中心，后来又创建了首个国家级罕见病多学科会诊中心。作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，我们形成了多学科会诊的协和模式，并向全国辐射。目前已经有百余家协作网医院参与远程会诊，这让患者确诊的平均时间由过去的4年缩短到了4周。
2018年，国家卫生健康委员会等五部门发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。这121种还只是冰山一角。目前全球已经明确的罕见病有7000多种，95%仍没有特效药，其中就包括渐冻症。这个病由于缺乏研究数据和样本，至今仍病因不明、靶点不清。蔡磊发起成立的渐冻症患者大数据平台，恰恰就是在弥补这个环节的缺失，为医生和科学家丰富了研究的抓手。
更让我感动的是，2022年，蔡磊宣布捐出自己的身体，并动员上千名渐冻症患者签署了捐献脑组织和脊髓组织志愿书，以此建立起专门研究渐冻症患者脑和脊髓的人脑组织库。这在中国历史乃至人类历史上都是绝无仅有的，这种献身精神值得所有人铭记和学习。这些捐献的英雄将为渐冻症等神经退行性疾病的突破做出重要贡献。
近两年，我们还与蔡磊一起探讨推进，尝试通过研究者发起的临床研究（IIT）、加快罕见病新药的患者招募和临床试验等方式，给患者早一点带来救治的希望。
中国有超过2000万名罕见病患者，影响的家庭人口超过一个亿。从疾病的角度来说，80%的罕见病为遗传性疾病，这些患者群体的基因突变值得所有人关注，因为这样的风险有可能发生在每一个人身上。说到底，关注罕见病，就是关注我们自己和家人。
健康路上，一个都不能少。身为医生，在疾病救治上，我们责无旁贷。同时，我也希望社会能涌现出更多的蔡磊，为罕见病的突破多添一份力、多加一把油。有了大家的共同助力，相信罕见病患者的春天将不再遥远。