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地中海贫血不是普通的营养元素缺乏所导致的贫血，而是因为有的夫妻某方的基因出问题才导致的一类疾病，是一种可以遗传的、先天性的疾病。这个疾病可防可控，我们可以在孕前或孕期进行地中海贫血的筛查，必要时可以通过产前诊断来阻断中重型地中海贫血宝宝的出生。
地中海贫血简称地贫，是一种先天性的基因缺陷导致血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少，或完全缺失而引起的溶血性贫血疾病。它是我国长江以南地区最常见的单基因遗传病。α-地贫和β-地贫是最常见的两种地中海贫血。
根据临床症状的不同，地中海贫血分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫和重型地贫，前两种为地贫携带者，后两种为地贫患者。
静止型地贫或轻型地贫患者无明显临床症状，智力、寿命和生长发育都不会受到影响，无需治疗，但可将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫患者的临床症状个体差异较大。轻者没有明显症状，无需治疗，重者则需要进行定期输血、除铁、切脾等治疗。
重型地贫为致死性疾病，重型α-地贫的胎儿会出现重度贫血、全身水肿、巨大胎盘等症状，常于孕晚期胎死宫内或出生后不久死亡，甚至可能危及孕妇生命。重型β-地贫的胎儿刚出生时是健康的，但是在出生后3～6月时会出现逐渐加重的贫血，并伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状，需要终身规范性的输血和除铁治疗来维持生命，如不治疗，大多会在5岁前夭折；若治疗不及时、不规范，很难活到成年。
一个重型地贫患儿的出生，往往会给家庭和社会带来巨大的压力。
地中海贫血是由于遗传物质发生改变所导致的溶血性贫血。
普通贫血是由于营养素的缺乏而导致红细胞合成原料缺乏，从而引起的血红蛋白减少，最常见的是缺铁性贫血，此外，还有维生素B12缺乏或叶酸缺乏。普通贫血并非遗传因素所致，不会传递给后代。
说起地中海贫血，大家都会疑惑，这个疾病是不是跟地中海有关系？最初人们发现这个疾病时，确实是地中海沿岸国家发病率比较高，我国长江以南的广东、广西、海南以及福建等地携带率更高，但这并不意味着地中海贫血只有南方人才会得。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，疾病的发生与性别无关，男女患病概率一样，父母将异常基因传给子女。若夫妻一方为α-地贫携带者，一方为β-地贫携带者，后代不会有中重型地贫患者，这种情况正常孕育即可。
若夫妻双方为同种类型的地贫携带者，那么每次怀孕，后代有1/4的概率为地贫患者，1/4的概率为正常，1/2的概率为地贫携带者。这种情况下也不要担心，妻子可在怀孕时通过对胎儿进行地中海贫血产前诊断，明确胎儿是否为地中海贫血，并通过终止妊娠的干预措施来避免重型地贫患儿的出生。
产前诊断是预防地中海贫血的最有效的措施。也可以在怀孕前，考虑选择胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT），筛选正常胚胎，孕育健康宝宝。
地中海贫血携带者是没有症状的，其中80%的人不知道自己是地中海贫血基因携带者，大多数会有一些异常改变的血液学指标，可以通过地中海贫血筛查来发现。
地中海贫血筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，其中血常规检测简单易行。血常规筛查主要是看两个指标MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均血红蛋白量），这两个指标有一项或者两项降低时，提示可能是地中海贫血基因携带者，建议前往医院就诊。新婚夫妻、计划怀孕夫妻或者早孕夫妻中，双方或一方血常规有异常，建议双方一起前往医院就诊。
筛查阳性不等于确诊，需要通过地中海贫血基因检测来确诊是否是地中海贫血基因携带者或地中海贫血患者。