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1865年，奥地利修道士孟德尔在他的《植物杂交的试验》论文中首次提出，植物的各种性状是通过存在于所有细胞中的两套遗传因子表现出来的。植物只将两套遗传因子中的一套传给子代。子代植物从雄性和雌性植物中各得到一套，即共接受两套遗传因子。孟德尔的遗传因子即后来的“基因”。
1869年，瑞士生化学家米歇尔在细胞核中发现了含有氮和磷的物质，他把这种物质称为“核素”，即后来的“核酸”。20世纪初，德国生化学家科塞尔开始了对核酸的生化分析，发现了构成核酸的四种核苷酸。核苷酸由碱基、糖和磷酸组成。碱基有腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。这种核酸称为脱氧核糖核酸（即DNA）。后来进一步弄清了DNA 在细胞里的位置，1914年德国生化学家福尔根用染色法发现DNA 在细胞核内的染色体里。
最初的进展是弄清了遗传因子与染色体的关系。染色体是细胞核内的线状物质，在细胞分裂时才能观察到。多数高等动植物的每一个细胞核中有两组同样的染色体。人的染色体数是46条，即有23对染色体。细胞分裂（一个细胞分裂后形成两个新的细胞，即子细胞）时，染色体的分配机制使得两个子细胞接受的染色体相同。
1902年，哥伦比亚大学的研究生萨顿提出，孟德尔假设的分离与显微镜中发现的细胞分裂期间染色体的分离非常相似，一年之后详细的细胞学研究证实了他的观点，从而表明孟德尔的遗传因子可能是染色体或者是染色体片段。1911年，美国遗传学家摩尔根提出，假如基因在染色体上呈线性排列，那么就应该有某种方法来绘制染色体上基因相对位置的图。1915年，摩尔根和他的两位学生出版了《孟德尔式遗传学机制》一书，他们认为基因是物质单位，并位于染色体的一定位置或位点上，每一个基因可以视为一个独立的单位，它与其他相邻的基因可以通过染色体断裂和重组过程而分离。
1926年，摩尔根的《基因论》问世，他坚持“染色体是基因的载体”。1927年，摩尔根的学生缪勒用X 射线造成人工突变来研究基因的行为，他明确指出“基因在染色体上有确定的位置，它本身是一种微小的粒子，它最明显的特征是‘自我繁殖’的本性”。
进入20世纪40年代后，基因概念的一个重要发展是对基因功能的认识，对基因与代谢和酶（即蛋白质的催化剂）的关系的揭示。1945年，美国遗传学家比德尔和塔特姆提出了“一个基因一个酶”的假说。
这一假说认为每一个基因只控制着一种特定酶或蛋白质的合成。今天，人们一般认为一个基因一个酶的假说还不够完备，因为一个基因显然只编码一条多肽链，而不是编码一个完整的酶或蛋白质分子。