人类基因组

在我们出生的时候，爸爸妈妈就分别给了我们一套遗传密码，这些遗传分子就叫作DNA。

DNA是由碱基对组成的。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接。一个细胞的DNA的总和称为基因组。

人类拥有23对不同的染色体，其中22对叫常染色体，另外还有1对能够决定性别的性染色体，分别是X染色体和Y染色体。1号到22号染色体的编号顺序是按照由大到小的尺寸排列的。最大的染色体约含有2.5亿个碱基对，最小的也约有3800万个碱基对。这些染色体通常以细丝状存于细胞核内，若将单一细胞内的染色体拉成直线，大约有183cm长。对一般人来说，每个细胞核内只有两套染色体。

人体内估计约有2万~2.5万个蛋白质编码基因。除了蛋白质编码基因，人类的基因组还包含了数千个RNA基因，其中包括用来转录的转运RNA（tRNA）、核糖体RNA（rRNA）与信使RNA（mRNA）的基因。其中转录的rRNA的基因称为rDNA，分布在许多不同的染色体上。

粗略来看，每个人的基因组都差不多，事实上，人类和猴子的基因组也有98%的相似度，甚至人和老鼠也有90%的相同基因组。不管中国人还是俄罗斯人，甚至非洲的黑人，我们的差异都只有10万个左右的碱基对。10万个碱基对在30亿个碱基对里所占的比例，可以说是微乎其微的。然而，就是这么少的DNA差异，便造就了千姿百态的人类。

目前，大多数针对人类遗传变异的研究，都集中在单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），也就是DNA中的个别碱基变换上。科学家分析估计，人类有10万个左右的SNPs。国际人类基因组单体型图（HapMap）计划，目的就是要将人类基因组中的SNP变异做编录。当然，我们发现还有其他的DNA变异，包括复合多位点变异和复制多位置变异（也就是基因拷贝数多态性，CNP）。DNA缺失、插入和复制都是造成人与人之间差异的原因。

我们知道，当一个或多个基因发生不正常表现时，便可能会使某个相对应的表型产生一些症状。遗传异常的原因包括了基因突变、染色体数目异常，包括三联体。受损的基因会从亲代遗传到子代，成为一种遗传性疾病。目前全世界有大约4000种被发现的遗传疾病，在白人当中，囊肿性纤维化是最普遍的遗传疾病之一。科学家通常会用群体遗传学的方法进行遗传疾病的研究。人类基因组计划的成果，使遗传检测技术能够更有效地检查出一些与基因有关的疾病，并且研究和改进治疗方法。父母能够通过遗传咨询来侦询一些遗传症状的严重性、遗传的概率，以及如何避免或改善这些情况。

除了基因本身的内容和功能，基因剂量对人类的表现型也产生庞大的影响，例如唐氏综合征患者第21号染色体呈三体征，并有较高的可能得阿尔茨海默病，这很可能是因为与阿尔茨海默病有关的类淀粉前趋蛋白基因在21号染色体上的过度表达所造成的。但是，唐氏症患者得乳腺癌的可能较低，这也可能是肿瘤抑制基因的过度表达的原因。

比较基因组学对于基因组的研究有不少令人吃惊的发现，许多人到现在都无法接受我们和黑猩猩是最接近的哺乳动物。事实上，黑猩猩的基因组与人类的基因组之间居然有98.77%是相似的，这意味着平均每一个人类的标准蛋白质编码基因，只与黑猩猩的同源基因相差两个氨基酸。1990年，美国国会批准了人类基因组的成立。2000年，美国和英国宣布完成了第一稿人类基因组。技术的不断改进，使得基因测序的价格越来越便宜。第一稿的人类基因组花了30亿美元完成，现在估计几千美元就可以完成了。

你该不该去测一下你的全基因组呢？我当然会建议你去读一下你自己的生命之书。可惜的是，我们人类到目前为止，对基因的功能的了解还只是冰山一角，目前我们对基因的了解，大部分是靠比较基因组学。在10万个SNP中，我们大概只知道6000个左右的变化和某个性状有关，能够加以干预的则更少之又少。

了解自己未来患病的风险固然是有意义的，但前提是，你一定要懂得有基因风险，不代表一定真的会得病，没有看到基因风险，也不一定不会得病。 KB1bEVTIOWeHjnY2zkG0gwDGDYm8UDcOh+S+9OS6JNpDA3v8J9G8z0z0O3wTxc6l