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基因记录人类生命演化的历史，包括疾病。人类的构造和使用说明，都藏在基因里。
基因在“遗传”与“变异”的驱动下，在不同的环境变迁中，为生命寻找着突破口。通过解读基因组，我们能够更好地了解人类的起源和演化，这将带给我们前所未有的全新体验与认知，也将给人类学、心理学、医学、古生物学等相关学科带来一场崭新的革命。
基因突变是演化的动力，也是疾病发生的根源之一。当“变异”让生物更加适应环境时，我们称其为“有益的”；当“变异”导致生物体畸形、残疾甚至死亡时，则称其为“有害的”。这种有害变异的结果，就是“遗传病”。
人类对于“遗传病”的理解也是随着认知水平的提高而深化的。最初，只有可以通过生殖细胞世代相传的先天性疾病才被认为是“遗传病”（如血友病、白化病、软骨发育不全等）。后来，随着对基因等遗传物质研究的深入，即使不能世代相传，由于发育过程中体细胞遗传物质发生改变而导致的疾病也被纳入遗传病范畴（如胎儿期间发生体细胞突变而造成的唐氏综合征）。而从更广阔的意义来看，病原微生物等入侵人体导致的疾病也属于外源遗传物质致病的范畴，因此除外伤、中毒、意外事故等偶发由外部因素引起的疾病外，几乎所有疾病都与遗传有关，真正毫无“遗传”因素的疾病反而微乎其微。
随着人类基因组计划的开展以及测序技术的不断升级，基因检测的成本正在飞速下降。目前，全球基因检测市场的发展如火如荼。由于基因测序与疾病诊断、产前筛查、健康管理、用药治疗等精准医学领域息息相关，它俨然已经成为串联医疗健康这个万亿美元市场的重要环节。资本的大规模介入不仅加剧了全行业的竞争，也促进了新技术的蓬勃发展。技术的革新转化为成本红利，伴随着新技术应用门槛的不断拉低，基因科技终将惠及全民。
然而，基因科技发展也面临一些难题。基因检测预测患病风险的方式仍被质疑，因为目前针对遗传病的治疗还没有取得突破性的进展。基因检测天赋、基因算命这些不靠谱的智商税生意依然在一些区域大行其道。此外，基因检测还容易被认为会带来基因歧视。基因到底是个人的隐私，还是应该匿名后公开，这一点仍是生命伦理所讨论的问题。同时，虽然不可控的基因操作方式，如杂交和嫁接技术已经使用了千年，但在一些人看来，任何可控的、人为的基因操作方式都是违背自然规律的，因此基因工程技术尚未被大众普遍接受。不得不承认，基因科技的普及，还有相当长的一段路要走。