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人类的遗传物质从染色体层面上讲，可以叫作染色体组，“组”的意思就是所有染色体在一起。但如今的研究能力使得科学家们更多地从基因层面上进行分析，称其为“基因组”，即把所有的基因一起研究，因而这个研究的分辨率和精细度就大大提升了。这些染色体、基因都是由DNA构成的，基因就代表其中一段有意义的序列，此外还有一些调控序列，调控序列是控制基因表达的DNA片段。
结构决定功能。碱基配对、DNA双螺旋结构这些精妙的结构都来自亿万年的生命演化。而碱基在关键位置细微的不同就会出现基因突变，进而导致表现出的性状发生变化。每个人在出生时，就好比是抓了一手扑克牌，但请注意我们要按照生命的规则出牌，并不是随便怎么出都是有意义的，比如“10、J、Q、K、A”这是一连串的顺子，都出完就打赢了。但是如果发生了基因突变，手里的牌变成了“9、10、Q、K、A”，这就不是顺子了，很可能就会造成出生缺陷、恶性肿瘤，或者罹患各种传染疾病、感染疾病。
因此，整体来讲，基因即“基本的因素”，构成了我们生命活动最基本的语言，代表了我们生命密码的物质基础，携带着我们生命世世代代得以保留的信息。
一个人大约有40万亿～60万亿个细胞，除生殖细胞外，每个细胞携带的基因组都是相同的。那么问题来了，既然同一个人的每个细胞中都有遗传物质，为什么有些组成手、有些组成腿、有些组成内脏了？
这是因为，即使每个细胞携带所有相同的遗传信息，单个细胞在同一时空内也只会表达其中一部分基因。DNA提供的是一种可能性——在转化成RNA、蛋白质、代谢物的过程中差异很大——在转化过程中，逐步分化出不同的细胞，进而构建成不同的组织、器官、系统和人体，这就是从一个受精卵变成一个婴儿（大约万亿个细胞）的过程。此外，想想同卵双胞胎，他们的基因是几乎一致的，但随着年龄的增长，差异会越来越大。所以不能说，有好基因就一定能表达出好基因的性状，每个人都是基因和环境相互作用所决定的。