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高原基因助力登顶珠峰

可以说,中国具备了全世界最好的高原医学研究对象和研究基础。从地理上看,我们有海拔1000多米的黄土高原,有海拔2000多米的兰州地区,有海拔2000多米的西宁,也有海拔4000多米的青藏高原,甚至有人能够生活在海拔5000多米的高原。这是怎么做到的呢?为什么藏族同胞的高原反应要比汉族同胞小很多呢?

为了破解藏族人群高原适应的分子机制之谜,科学家们可是费尽心思。研究团队对比了藏族同胞和汉族同胞基因的不同,通过外显子测序找到了一个名为 EPAS1 的基因(我们根据发音,为它起了一个花名——“易爬山”基因),它能够决定血氧饱和度。如果一个人的 EPAS1 功能性状强,则他的高原吸附能力就会比较强,在藏羚羊等高原动物身上,也找到了类似的机制。

即使没有高原基因,人在高原缺氧时,身体也会产生一系列变化来适应极端环境。其实,早在2005年,华大联合中科院成立了高原医学组,主要研究在极端条件下基因的适应和调整。2010年,华大基因董事长汪建曾攀登珠穆朗玛峰,当时就向研究团队提出,在爬山过程中,人体处于极限状态,包括体能、智力、氧气的耐受力等,那么人体是否会产生一些相关的自我保护反应呢?为了研究这一问题,在登峰团队回到5000米海拔时,研究团队采集了队员们的血液样品。

从这次的血液样品中,通过分析基因响应极端海拔高度的动态变化,研究人员发现了一套有趣的分子网络,其中主要有7个功能模块。这7个模块可以合作调节人的生理反应。比如红细胞分化模块,可以通过一系列的激励来刺激人体,让身体更多地造出红细胞,来补偿高原缺氧时对红细胞的需要(红细胞负责运送氧气)。还有一些模块,可以在高原上帮助人体自动增强一些基因的表达(基因没有变,只是基因的表达增强),来刺激身体产生更多的血红蛋白——红细胞与血红蛋白配合,以运输更多的氧气。可见,人体的调控十分精准,其精密和复杂程度远超过人类目前造出的所有机械。

不得不说,在高原研究方面,我们知之甚少,要想更为深入地去进行理解,还有很长的路要走。可喜的是,已有多个团队专注于此项研究并取得了诸多成果,希望在不远的未来,能取得更大的突破。 S5FB1ENijW3rD4It4CDe7bL+vElngrg6lR8115KeVQPLzq4NuzsTpuyW7xyTSBr5

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