第一节
强直性脊柱炎与遗传

AS有明显的家族聚集现象，遗传因素普遍被认为在AS发病中起主导作用，也是很多准备生育的患者最关心的问题之一。目前明确与AS有关的遗传基因有 HLA-B27 ，特别是其亚型（ HLA-B27*02 和 HLA-B27*04 ），可能是AS的潜在危险因素。但据研究推测， HLA-B27 在AS发病的作用中占遗传总危险性的16%，而整个HLA区域约占该病遗传风险的一半，因此除了 HLA-B27 外可能还有其他HLA基因参与其中。此外，还有非HLA基因也在其中起重要的作用，如 IL-23R 、 ARTSI 、 IL23R 和 ERAP1 等可能与AS的发病相关。总体来讲，AS遗传因素中有20.44%可归因于主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）变异（其中主要为HLA-B27）以及7.38%为非MHC变异，剩下的72%的遗传倾向仍然是需要进一步探索的。

目前针对HLA-B27的检测已被广泛应用于临床。HLA-B27阳性的AS患者的HLA-B27阳性一级家属中罹患AS的概率为10%～20%（明显高于正常人群HLA-B27阳性者的2%～5%）；有研究表明，单卵双生同胞、一级亲属、二级亲属、三级亲属的再发风险分别为63.0%（17/27）、8.2%（441/5 390）、1.0%（8/834）、0.7%（7/997）。Brophy等研究发现患有AS的母亲、后代二级亲属患病率较高，此外，母亲患病的后代患炎症性肠病的风险升高，而父亲患病的后代患银屑病风险更高。Lee W等的研究显示患AS的母亲生的儿子患AS的比例几乎是生的女儿的2倍。虽然临床及研究均显示男性更容易遗传，但是确切机制尚未明确，推测可能与性染色体上的遗传因素有关。 nshM/EuPCUO9qr2ZEf9C7uyTJntZggmwcPYV25xP9bysSP/1lu/cNnlI90tr8cKw