第五节
多囊卵巢综合征的鉴别诊断

PCOS作为异质性的疾病，在临床诊断中主要与以高雄激素、无排卵性月经失调和多囊卵巢为主要表现的其他疾病进行鉴别。首先排除高雄激素疾病，其次是无排卵性疾病。

一、高雄激素血症或高雄激素症状的鉴别诊断

1.先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）

以迟发型或不典型21-羟化酶缺陷为常见，P450c21酶（ CYP21A2 ）基因表达的缺陷，致使皮质醇和醛固酮合成障碍。此病以肾上腺源性的雄激素轻度升高为主。鉴别主要依赖基础状态下及ACTH兴奋后的17-羟孕酮（17-OHP）的测定。基础17-OHP<2ng/ml，可排除CAH；若基础17-OHP>10ng/ml，则诊断为CAH；若17-OHP在2~10ng/ml之间，需要进行ACTH兴奋试验。临床上可产生类似PCOS现象，但PCOS患者血17-羟孕酮水平升高不明显，且没有昼夜波动。

2.库欣综合征

是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。约80%的患者会出现月经周期紊乱，临床出现肥胖、痤疮、多毛体征。卵巢也可出现多囊现象，但LH水平及其LH/FSH比值均在正常范围。根据测定血皮质醇水平的昼夜节律、24小时尿游离皮质醇、小剂量地塞米松抑制试验可确诊库欣综合征。

3.雄激素相关肿瘤

患者快速出现男性化体征，总睾酮高于正常上限值的2.5倍时应注意排除产生雄激素的卵巢肿瘤。盆腔B超、MRI或CT可协助诊断。若DHEA-S>800μg/dl应注意排除肾上腺肿瘤，此时，ACTH处于低水平，且较高的DHEA-S水平不受地塞米松抑制。肾上腺CT和MRI检查可协助诊断。

4.卵泡膜细胞增殖症

由于临床表现及内分泌变化与PCOS相仿，除雄激素、胰岛素及雌酮水平外可能比PCOS更高，LH/FSH比值不高甚至<1，主要是对氯米芬治疗拮抗和卵巢皮质间质部内尚有黄素化间质细胞丛。本症的出现可能提示PCOS发展到更严重的阶段。

5.其他

药物性高雄激素血症必须有服药史。特发性多毛有阳性家族史，血睾酮水平及卵巢超声检查均正常。

二、排卵障碍的鉴别诊断

1.高催乳素血症

部分PCOS患者可有血清催乳素轻度升高。若血清催乳素反复持续增高，应进行相应的病因鉴别（如催乳素瘤等）。

2.甲状腺疾病

根据临床表现和甲状腺功能测定［血清游离三碘甲腺原氨酸（FT ₃ ）、血清游离甲状腺素（FT ₄ ）、促甲状腺激素（TSH）及抗甲状腺自身抗体］并结合甲状腺超声可进行诊断。

3.早发性卵巢功能不全（POI）

年龄<40岁，可伴有慢性不排卵、不孕、多毛、肥胖等，患者会出现类似围绝经期的症状，血FSH及LH水平升高，雌激素水平低下，则考虑此诊断。超声检查往往提示卵巢体积减小，窦卵泡数量减少，无多囊样的改变。

4.功能性下丘脑性闭经

通常血清FSH、LH低下或正常，FSH水平高于LH水平，雌二醇相当于或低于早卵泡期水平，无高雄激素血症，在闭经前常有快速减重或精神心理障碍压力大等诱因。 LC9RLVDHtdnR9bMnJtz5HJV2zkF0e3rqNFBRrZWHXQEE5OMMJiXOrl7O7Fknsyzd