PCOS常发病于青春期、生育期,患者初潮年龄约12.3岁,接近于一般人群初潮年龄12.9岁,以无排卵、不孕和肥胖、多毛等典型临床表现为主。中老年则出现因长期的代谢障碍导致的高血压、糖尿病、心血管疾病等。
患者的初潮年龄多为正常,但常在初潮后即出现月经失调,表现为周期不规律、月经稀发、月经过少、继发闭经甚至原发闭经、月经频发等。5%~10%的患者可以有规律的月经,因此月经规律并不能排除对PCOS的进一步诊断。
由于持续的无排卵状态,会导致PCOS患者不孕。PCOS的病因尚不明确,从病理生理学角度分析,肥胖(尤其是向心性肥胖)、高雄激素血症和胰岛素抵抗是3个互为因果、相互促进的因素,这3个因素都可以引起排卵障碍,导致不孕,甚至造成卵子质量下降、内膜容受性下降、胎儿发育异常,容易发生流产。
多毛是PCOS妇女高雄激素主要的临床征象,发生率为17%~18%。以阴毛和腋毛浓密为主,尤其是阴毛,分布呈男性型,上可及腹股沟或腹中线,下可及肛周。毛发也可分布于面部口周、乳周、下颌、大腿根部等处。
25%~35%PCOS患者伴有痤疮,而83%严重痤疮女性患者是PCOS。伴有高雄激素表现的痤疮多见于青春期后痤疮,皮损表现为粉刺、丘疹、脓疱和结节,好发于面部中下1/3处,常伴有明显皮脂溢出和月经前期加重,对常规治疗抵抗。临床常用Pillsburg四级改良分级法将痤疮严重程度分为Ⅰ~Ⅳ级。
雄激素性脱发是一个公认的PCOS体征,头发从前额两侧开始变纤细而稀疏,逐渐向头顶延伸,但前额发际线不后移,但其在PCOS中的患病率尚不清楚。
声音低沉,喉结突出,女性第二性征逐渐减退与消失,如乳房变小、阴蒂增大等。
PCOS患者肥胖的患病率为30%~60%,以腹型肥胖为主。PCOS患者中40%~60%的体重指数(body mass index,BMI)≥25kg/m 2 ,与非PCOS肥胖妇女相比,PCOS患者身体的上半部分脂肪通常增多,或中心性脂肪分布不均导致腰臀比升高,这种脂肪分布模式称为“男性型肥胖”。肥胖的发生与PCOS的发生发展存在相互促进的作用,肥胖患者的胰岛素抵抗及高胰岛素血症促进PCOS的发展。目前的医学研究已明确,肥胖诱发的胰岛素抵抗和继发性的高胰岛素血症是影响PCOS的独立因素。
黑棘皮病是高胰岛素血症的皮肤体征,多发生在皮肤皱褶处,如颈部、腋窝、腹股沟以及乳房下方,皮肤表现为绒毛状角化过度及灰棕色色素沉着。
糖代谢异常是PCOS患者最常见的代谢异常之一,30%~40%的PCOS患者可合并糖耐量异常或糖尿病(2型糖尿病发生率最高),远高于同年龄、同种族及BMI正常的妇女。PCOS患者出现腹型肥胖或超重、胰岛素抵抗、高雄激素血症和血脂异常等内分泌代谢紊乱均可导致代谢综合征的发生。
主要表现为血清总胆固醇、低密度脂蛋白和三酰甘油水平升高,以及高密度脂蛋白水平降低等。高达57.6%的PCOS患者患有非酒精性脂肪肝。
PCOS患者由于代谢障碍引起的肥胖、高血压、高胆固醇血症、高血脂等都是引发心血管疾病的危险因素。
PCOS既是医疗问题,也是复杂的心理问题,不能忽视PCOS患者在其漫长病程中出现的各种情绪心理问题。PCOS患者的焦虑因子和抑郁因子显著增加,此外PCOS表现的不孕、多毛和肥胖等症状可以加重患者的社会心理压力,导致焦虑、抑郁等发生率增加。
PCOS患者合并肥胖,与胰岛素抵抗、高雄激素血症等协同作用导致流产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病和子痫前期、早产、新生儿畸形等一系列妊娠合并症与并发症以及围产期不良结局的风险增加,甚至引发子代出生后不良健康状态。动物模型研究提示,胚胎受高雄激素环境影响,成年后会增加PCOS的发生风险。如今“胚胎起源的成人疾病”相关研究表明,出生体重偏低的女婴,日后肾上腺功能早现、胰岛素抵抗及PCOS发病率增加,出生后体重猛增也可促进代谢异常及PCOS的发生。