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PCOS的发病机制目前尚不明确，一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调、肾上腺功能紊乱、遗传、环境、代谢等因素有关。
PCOS的病理生理变化涉及整个下丘脑-垂体-卵巢轴系及外周代谢的功能性失调，雄激素活性过强是其中的关键环节，最终可导致全身多系统多器官异常。越来越多的研究表明PCOS的病理生理改变从围青春期，甚至是胎儿期就开始发生发展，持续影响女性的一生。
研究证实，肾上腺功能初现亢进现象是PCOS发生的一个信号，过高的雄激素水平引起性腺轴的反馈异常，导致中枢促性腺激素释放激素过度分泌，引起垂体黄体生成素水平过高和促卵泡生成素水平相对过低。高LH水平促使卵巢内卵泡膜细胞和间质细胞分泌过多的雄激素，抑制卵泡的周期募集和成熟。而FSH的相对不足可能是卵泡不能成熟的主要原因。PCOS患者循环中LH持续升高，常促使卵泡闭锁或过早黄素化。另外，PCOS中雄激素代谢酶P450c17在肾上腺和卵巢中表达均有增加，提示PCOS的病理过程除卵巢外，也可能与肾上腺有关。
PCOS患者还存在胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）和高胰岛素血症，特别是在肥胖的PCOS患者中表现尤为突出。胰岛素可通过协同LH促使卵巢卵泡膜细胞或直接刺激卵巢间质细胞，分泌过多雄激素；并抑制肝脏合成性激素结合球蛋白（sex hormone-binding globulin，SHBG），增加游离雄激素水平。高雄激素水平和胰岛素抵抗是一种恶性循环，内脏脂肪在雄激素的刺激下分解增多，导致游离脂肪酸增加进而加重胰岛素抵抗。
PCOS也与遗传有关，有家族聚集性，患者一级亲属患PCOS的风险明显高于正常人群。家系分析显示，PCOS呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传，但不完全遵循孟德尔遗传定律。PCOS是一种多基因病，目前的候选基因研究涉及胰岛素作用相关基因、高雄激素相关基因和慢性炎症因子相关基因等。
环境因素也参与了PCOS的发生、发展。宫内高雄激素环境、环境内分泌干扰物（如双酚A）、持续性有机污染物（如多氯联苯）、抗癫痫药物、营养过剩和不良生活方式等均可能增加PCOS发生的风险。