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染色体是遗传物质基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的基因呈直线排列在染色体上。染色体的超微结构显示染色体由直径达到10nm的DNA组蛋白高度螺旋化的纤维组成。染色体的基本单位是核小体，它由组蛋白和围绕其上两周半的DNA双螺旋构成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，染色后在光学显微镜下观察呈无定形物质，称为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈特定的形态且着色较深，称为染色体。
染色质或染色体的主要作用是储存和传递遗传信息，基因是人类遗传物质表达功能的最小单位，为细胞遗传学的主要研究对象。各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。同样，正常人体的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。
染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体畸变，由染色体畸变引起的疾病称为染色体病。现已发现的染色体病有300余种，染色体病在临床上常可造成胎儿流产、唐氏综合征等。癌细胞的形成直至形成恶性肿瘤与染色体的畸变有关等。
染色体核型分析可用于遗传病的诊断及胎儿染色体病的产前诊断。不少恶性肿瘤的核型常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体，肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察等方面。染色体核型分析在临床血液病检验项目中占有非常重要的地位，是其他检测项目所不能取代的。
传统的核型分析（karyotyping）技术是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。通过对有丝分裂中期染色体形态、数目的观察和测量，对染色体核型进行分析鉴定。对有丝分裂中期细胞中包括的全部染色体数目、大小、随体、形态等特点的描述称为核型（karyotype）。在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1~22编号（唯一的例外是21号染色体比22号短），性染色体用X和Y表示。
染色体经过某种特殊的处理或特异的染色后，染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹，称为显带染色体。根据染料和处理方法不同，染色体显带方法有G带、R带、Q带、C带、T带等几种技术。G带是Giemsa带，即染色体经过一定处理后，用Giemsa染料染色所呈现的深浅相间的带纹，AT碱基富集区呈深染，其带型清晰，普通光学显微镜下即可观察，标本可长期保存，是目前广泛应用的一种带型。R带又称反带，为Giemsa染料染色不经盐酸水解或胰酶处理的中期染色体，显示G带带间的不着色区。Q带用荧光染料喹吖因染色，富含AT碱基的区域为明带，GC区域为暗带，需用荧光显微镜观察。C带为着丝粒异染色质带，显示紧邻着丝粒的异染色质区。T带又称端粒带，显示染色体的端粒部位。
染色体制备的关键是获得足够的处于分裂中期的细胞。骨髓细胞染色体制备方法包括直接法、短期培养法和同步法3种。骨髓标本中因为存在较多分裂、增殖活跃的早期阶段细胞，比较容易获得分裂中期的细胞。普通外周血的粒细胞为成熟阶段的终末期，不再有分裂能力，单核细胞数量很少，因此制备染色体依靠淋巴细胞。淋巴细胞需经体外培养，植物凝集素（phytohemagglutinin，PHA）刺激细胞启动分裂以获得分裂中期染色体。
染色体显带反映了调节DNA复制、修复、转录和遗传重组的基因组功能结构，这些带容量很大，每带含5~10Mb的DNA，包含数百个基因。染色体显带的分子基础涉及核苷酸碱基组成、相关蛋白和基因组功能结构。一般Giemsa染色阳性显带（G深带，R浅带）富含A、T碱基，基因较少；Giemsa染色阴性显带（G浅带，R深带）富含C、G碱基，基因较多。
一般沿着染色体的臂丛着丝粒开始向远端连续的标记区和带，p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，面向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1区，稍远的区定义为2区，依此类推。作为界标的带一般认为属于该界标远端的区，并且该带常被标定为该区的1号带。
在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：①染色体编号；②臂的符号；③区号；④该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断，如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
传统染色体核型分析是目前较为成熟的遗传性疾病诊断技术，可用于分析染色体数量变化、平衡、不平衡易位、转位和显微镜下可见的大片段缺失和重复。但是分析技术中涉及细胞培养，需要用新鲜组织、血样、骨髓样本进行活细胞培养，材料受限。另外，不能分辨长度在10Mb以下染色体片段的缺失、重复或易位，染色体亚端粒区域异常诊断率较低，不能检测杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）和单亲源二倍体（uniparental disomy，UPD）。LOH指某个基因座上的一个等位基因出现杂合缺失或两个等位基因来自同一个亲本所导致的纯合现象。UPD指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者称为节段性单亲源二体。
人类体细胞染色体为23对46条的二倍体，如染色体若干条或成倍增减时，为染色体数目异常（变异）。主要分为整倍体与非整倍体变化。（+）或（-）号置于某染色体前面，表示该染色体的增加或缺失。
在某些病理情况下，细胞内染色体数目成倍地增加，称为多倍体，如三倍体和四倍体。多倍体、二倍体和单倍体为整倍体。
又称为异倍体，为染色体数目增减不是成倍的。亚二倍体（46±）为染色体数目在35~45之间的核型，超二倍体为染色体数目在47~57之间的核型。
一对染色体均来自父母一方的称单亲源二体，即UPD，是同源染色体来自同一亲体的情况，有时这种情况在特定的环境下能在细胞遗传学水平上予以鉴定。
染色体片段位置的改变称为易位。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。涉及两条染色体的易位，命名时将性染色体或具有最低编码的常染色体首先列出，三条染色体的易位也同样遵循这个原则。重排中，接着列出的染色体是从首先列出的染色体中接受片段的染色体，最末列出的染色体是向第一个列出染色体提供片段的染色体。
可用于表示附加于染色体区带的未知来源的染色体片段，add并不表示任何导致畸变产生的重排类型。
为染色体长臂或短臂部分节段的丢失，包括末端缺失和中间缺失。
两条或两条以上染色体的重排或者是由于一条染色体（内部）发生多种畸变而产生的结构重排的染色体，该术语常用于表示具有完整着丝粒的染色体。
为一条染色体发生两处断裂后，形成三个断片，其中间片段作180°倒转后又重新接合者。
不能被常规显带方法分辨或明确识别的发生结构畸变的染色体。一个结构重排的染色体，其任何部分均不能被识别，一般对其大小不需要进一步说明。
肿瘤细胞遗传学总的原则是只要在肿瘤组织中找到染色体异常的克隆就应予以报告，如果由于特殊原因，对非克隆性畸变也予以描述，那么这些畸变必须与克隆性畸变清晰地分开，而且这种畸变不能作为肿瘤核型的描述部分。如果以前发现异常克隆，后来发现同样的克隆，即使是单个细胞，也要在核型中描述。
单个的祖细胞衍生而来的细胞群就叫一个克隆。当一些细胞具有同样的或者是密切相关的染色体异常时，那么通常可说他们源于同一克隆。
组成克隆的细胞数在核型之后置于方括号中。即使所有的细胞都正常，细胞数也要注明。在肿瘤细胞遗传学中，克隆按照复杂性增加的顺序排列，而不管克隆的大小。
是指一个肿瘤细胞群中最常见的染色体组成，它是仅仅用于描写最大克隆的数量术语，但不一定是最初或最基本的克隆。在某些情况下，当两个或更多克隆的大小是完全相同时，肿瘤便有一个以上的主系。若同时存在2个或更多克隆时，凡大小相同的克隆均可视为主系。
如：46，XX，t（9；22）（q34；q11.2）［3］/47，idem，+8［17］。主系是有 47 条染色体的克隆，虽然它很有可能是从有46条染色体的克隆中演化而来的。
有亚克隆的肿瘤中可以使用idem，使用时排在干系后面，再在其后写上跟干系相比所增加的畸变。idem总是代表最先列出的那个克隆，这就意味着所有亚克隆跟第一个克隆核型的不同之处都必须列出，也意味着在旁系中增加或减少的染色体异常核型是在第一个克隆核型基础上的增减。
如：46，XX，t（9；22）（q34；q11.2）［3］/47，idem，+8［17］/48，idem，+8，+9［3］/49，idem，+8，+9，+11［12］。有46条染色体的克隆代表干系，47、48和49三条染色体的亚克隆代表了旁系。有47条染色体的克隆是旁系1，表示该染色体是干系中的一个异常染色体，如除+8外还有t（9；22）（q34；q11.2）。有48条染色体的克隆为旁系2，表示该染色体是克隆1中的一个异常染色体，如除+9外还有t（9；22）（q34；q11.2），+8，依此类推。
近年来有关血液病的诊断尤其是恶性血液病的诊断与分层的国际和国内指南中，细胞遗传学的检测指标愈来愈多地被列入。显带法染色体核型分析是最基本的检测方法，并且是其他细胞遗传学检测方法如荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术不可替代的。在白血病诊断的MICM模式中染色体核型分析是的一项重要指标，许多特异性染色体畸变和特定的白血病亚型相联系。髓系肿瘤WHO分型中，把伴重现性遗传学异常的急性髓细胞性白血病（AML）单独列为一个类型，其中包括AML伴t（8；21）（q22；q22）/ RUNX1 - RUNX1T1 、AML 伴 inv（16）（p13.1q22） CBFB - MYH11 、AML 伴 t（15；17）（q22；q12）/ PML - RARA （WHO 2016年版血液系统肿瘤分类修订为 APL 伴 PML - RARA ）、AML 伴 t（9；11）（p22；q23）/ MLLT3 - MLL 、AML 伴 t（6；9）（p23；q34）/ DEK - NUP214 、AML 伴 inv（3）（q21q26.2）/ RPN1 - EVI1 、AML 伴 t（1；22）（p13；q13）/ RBM15 - MKL1 等。诊断慢性髓细胞性白血病时，异常核型t（9；22）（q34；q11）对诊断尤为重要。对于骨髓增生异常综合征，5q则是一个独立的亚型。
染色体核型也是血液病最有价值的独立的预后因素，对于治疗方案的选择具有指导意义，如典型的 t（8；21）（q22；q22）、t（15；17）（q22；q21）、inv（16）（p13q22）被分类为低危险性 AML。具有 t（11；19）（q23；p13.1）、t（6；11）（q27；q23）、t（10；11）（p11；q23）、t（11；17）（q23；q21）被分类为高危险性细胞遗传学异常。
染色体畸变可作为检测疾病缓解和复发的重要参考指标。初治的血液病患者出现的染色体畸变，在以后的治疗过程中可作为患者治疗是否缓解、复发的检测靶标以及微小残留病的检测依据。
（赵晓武）