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错构瘤（hamartoma）一般无症状，X线等影像学检查表现为肺内孤立的、界限清楚的结节，常位于外周，约10%发生于支气管腔内。
镜下见分叶状成熟的软骨被其他间叶组织如软骨、脂肪、结缔组织和平滑肌围绕。可见陷入其中的呼吸道上皮（图5-52）。
炎性肌成纤维细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor）是儿童最常见的支气管内间叶性病变。临床表现多样，症状和体征与受累的部位有关。影像学上表现为边界规则的孤立性肿块。病变通常局限，很少累及胸壁、纵隔或胸膜，复发和转移少见。
圆形孤立的肿块，质韧，呈黄色或灰黄色，无包膜。镜下见肿块由胶原、炎细胞和不等量向肌纤维母细胞分化的、温和的梭形细胞混合而成。梭形细胞排列成束状或席纹状结构，具有卵圆形核，染色质细，核仁不明显。细胞异型性不明显，核分裂不常见（图5-53）。浸润的炎细胞有淋巴细胞、浆细胞和组织细胞（包括Touton型巨细胞）。年轻患者浆细胞可能占主要成分，并可伴有淋巴滤泡。梭形细胞不同程度表达vimentin、SMA、desmin，约50%病例特别是儿童及年轻人ALK1蛋白表达阳性，与 ALK 基因重排有关，约30%病例表达广谱CK，不表达CD34、CD117、S-100和myoglobin。
图5-52 软骨型错构瘤
软骨为主型错构瘤见内陷呼吸上皮和平滑肌束。
图5-53 炎性肌成纤维细胞瘤
梭形细胞排列成束状，有卵圆形核，可见较多的浆细胞浸润。
透明细胞肿瘤（clear cell tumor）又称为“糖瘤”，是起源于血管周上皮样细胞的一种良性肿瘤，属于PEComa肿瘤家族成员。其多为外周孤立性的肿物，一般无症状。
肿瘤界限清楚，孤立、实性，切面呈红褐色。肿瘤细胞含有大量糖原，因此胞质丰富，透明或嗜酸性。瘤细胞界限清楚，圆形或卵圆形。核大小不等，缺乏核分裂。肿瘤坏死极少出现。薄壁窦样血管是其组织特征之一（图5-54）。胞质PAS阳性反应。免疫组化HMB45、Melan-A、MiTF及S-100阳性，部分表达TFE3，而CD34和CK阴性。诊断透明细胞肿瘤时需除外转移性肾细胞癌（上皮标记阳性）、颗粒细胞瘤（S-100、CD68阳性，但HMB45阴性）及转移性黑色素瘤和透明细胞肉瘤等。
图5-54 肺透明细胞肿瘤
A.瘤细胞呈实性排列，胞质透明，核小而温和，可见其间的薄壁窦样血管；B.瘤细胞呈特征性的HMB45阳性。
孤立性纤维性肿瘤（solitary fibrous tumor，SFT）是与脏层胸膜相连的胸膜下肿物，常累及脏层胸膜，圆形或椭圆形、单发或多个结节，直径常小于8cm，切面呈纤维状或漩涡状。镜下见由梭形细胞构成的细胞密集区与富含胶原的细胞稀疏区混杂存在，瘤细胞可排列成束状、车辐状或血管外皮细胞瘤样，核卵圆形，染色质细，胞质少。瘤细胞无异型性和坏死。瘤细胞表达vimentin、CD34、STAT6、Bcl-2和CD99，而keratin为阴性。
恶性孤立性纤维性肿瘤则胶原纤维少或无，瘤细胞密集、异型性明显，核分裂易见（>4个/10HPF），并有坏死，需与弥漫性恶性间皮瘤（瘤细胞表达keratin）等鉴别。
平滑肌瘤（leiomyoma）较少见。发生在支气管内的平滑肌瘤约占45%，可引起支气管堵塞的相关症状，其表面常被覆假复层纤毛柱状上皮。肺内及支气管平滑肌瘤的大体、镜下及免疫组化与发生在其他部位的平滑肌瘤相同。
平滑肌瘤病（leiomyomatosis）是发生于肺内或胸膜的一种多发性平滑肌源性肿瘤，因该病多见于女性且多数有子宫平滑肌瘤的病史，故有人将肺多发性平滑肌瘤病称为良性转移性平滑肌瘤。但到目前为止，该肿瘤是由于对雌激素反应所导致的多发性平滑肌原位增生结节，还是源于子宫良性转移性平滑肌瘤在肺部的表现，尚无定论。患者常有咳嗽、呼吸困难。瘤体虽界限清楚但无包膜。鉴别诊断包括伴有明显平滑肌成分的错构瘤、平滑肌肉瘤、转移性高分化平滑肌肉瘤及淋巴管平滑肌瘤病等。
肺的淋巴管平滑肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis）可能也是起源于血管周上皮样细胞的一种良性肿瘤，是一种类似于不成熟的短梭形平滑肌细胞在间质中的广泛浸润。其最常发生在生育期年龄的女性，其发生与结节性硬化综合征和肾血管平滑肌脂肪瘤有关。临床上患者可出现呼吸困难、咳嗽、咯血和乳糜性胸腔积液，影像学表现出弥漫性网状浸润和囊性病变。
早期可为几个散在的囊肿样病变，晚期则为双肺弥漫蜂窝状改变。病变特点是多数大小不等的囊及周围不成熟的平滑肌细胞增生。增生的梭形、短梭形或类圆形的上皮样瘤细胞混杂成斑块样或结节样（图5-55）。增生的梭形平滑肌样瘤细胞表达actin-SM、desmin、vimentin、Melan-A、MiTF及HMB45，尤其当HMB45染色阳性时对该肿瘤的诊断有高度的特异性和敏感性。肺的淋巴管平滑肌瘤病应与良性转移性平滑肌瘤病相鉴别，后者虽然也可能形成囊，但结节常较大，且不伴有乳糜性胸腔积液，瘤细胞不表达HMB45。
图5-55 淋巴管平滑肌瘤病
肺结构破坏，由短梭形或上皮样平滑肌细胞围绕成散在大小不等的结节，其内可见大小不等的小囊（A），CD34见囊内衬细胞阳性（B），瘤细胞结节表面见CK阳性细胞（C），瘤细胞HMB45（D）、actin-SM（E）和desmin（F）阳性。
肺内脑膜瘤（meningioma）非常罕见，常为无症状的位于肺周边部的孤立性结节，组织学改变与发生在脑膜处的脑膜瘤类似（图5-56）。瘤细胞表达CK、EMA、孕激素受体（progesterone receptor，PR）、SSTR2和vimentin。
肺内的畸胎瘤（teratoma）极为罕见，在确定肺内畸胎瘤的诊断时，首先要除外性腺和非性腺（卵巢、睾丸、纵隔等）部位的畸胎瘤转移至肺的可能，认真了解病史非常重要，因为经过化疗后的转移性畸胎瘤可以表现出完全分化的良性畸胎瘤。原发于肺内的畸胎瘤多为囊性的良性畸胎瘤，常与支气管相通。患者可有咳嗽、咯血等症状，咳出物中带有豆渣样物或毛发被视为最特异性的症状。肺内的不成熟畸胎瘤罕见。
图5-56 肺内脑膜瘤
呼吸道上皮下（A）见上皮样的瘤细胞排列成漩涡状结构（B）。
肺内畸胎瘤的大体及镜下改变与其他部位的畸胎瘤相同，除见角化和皮肤附件外，胰腺和胸腺组织最为常见，不成熟成分以神经组织和软骨组织最为常见。应该指出的是，不成熟畸胎瘤并不等于恶性畸胎瘤，肺内不成熟畸胎瘤的ICD-O编码为1，虽然被认为预示着恶性潜能，但只有其含有癌或肉瘤成分时，才被称作恶性畸胎瘤。不成熟畸胎瘤和恶性畸胎瘤常为实性畸胎瘤。
胸膜肺母细胞瘤为罕见的、多发生于婴幼儿的胚胎性恶性肿瘤，发病年龄1～12岁，无性别差异，约25%有家族性。患者主要症状为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛。影像学检查可见单侧或双侧局限性含气囊肿，囊内有较宽间隔和实性肿块。Ⅰ型预后好，5年生存率80%～90%，Ⅱ型、Ⅲ型预后差。
肿物为囊性或囊实性。组织学分3型：①Ⅰ型，完全囊性型，为多囊性结构。良性呼吸上皮下出现恶性原始小细胞，呈带样聚集，可出现横纹肌母细胞分化。小的原始软骨岛和透明分隔的基质是其特征。②Ⅱ型，多囊性伴实性结节型，即在囊性基础上出现实质性区域，该区域未分化的原始细胞片状生长，可见横纹肌肉瘤或梭形细胞肉瘤成分。③Ⅲ型，完全呈实性，可见间变性未分化肉瘤样成分，包括横纹肌肉瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤成分等。瘤细胞vimentin阳性，依据分化方向不同表达desmin、MyoD1、S-100，不表达EMA、CK、CD99。
肺原发的黑色素瘤极其罕见，大多发生于支气管内，而外周的孤立性黑色素瘤通常是转移性的。诊断肺原发黑色素瘤的标准包括伴有邻近支气管上皮的交界性痣样病变或派杰样病变，且既往无其他部位的黑色素瘤病史。事实上，在诊断时进行详细病史询问和必要的体检对于排除转移性黑色素瘤的可能也很重要。肺原发黑色素瘤的组织结构和细胞形态与发生在其他部位的恶性黑色素瘤相同。瘤细胞表达S-100、SOX10、MiTF、Melan-A和MHB45。除应排除转移性黑色素瘤外，与伴有色素性的支气管类癌也应进行鉴别，后者CK阳性。
肺原发性软组织肿瘤（包括肉瘤等），如上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤、平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、恶性孤立性纤维性肿瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、尤因肉瘤等，参见相关章节。
（邱雪杉）