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注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）是一种出现于儿童期并表现为多动、冲动和/或注意缺陷等症状的一种神经发育性疾病。这些症状会影响认知、学业、行为、情绪和社交功能。ADHD是儿童期常见的疾病之一，研究报道儿童ADHD患病率在不同国家和社会阶层中有差异。据估计，学龄儿童患病率为8%～10%，而且随年龄增长而增加。ADHD男孩比女孩多，多数患儿症状可持续至青少年期甚至成年期。
ADHD在12岁之前起病，其核心症状包括持续的注意缺陷和/或多动-冲动，症状强调在多个环境和场所存在，且影响社会功能。按照临床行为学表现，ADHD分为注意缺陷为主型、多动/冲动为主型和混合型。
对于疑诊ADHD的患者，评估内容包括医学、发育、教育和心理社会方面的综合评估。
询问病史包括发育史、家族史等，与患者及其父母进行临床访谈，询问患者在学校和日常生活中的相关信息，评估是否同时存在情绪或行为障碍。同时还需进行教育评估，重点是在教育环境下证实患者是否存在ADHD的核心症状；提供信息的老师应至少已与儿童经常接触4～6个月后，才能可靠地评论症状持续性；在评估中，当家长与老师对于核心症状的表述存在差异时，需要考虑环境因素（如期望不同或者行为管理策略不同）可能造成了这些差异。
尽管大部分ADHD患儿体格检查是正常的，仍有必要进行完整的体格检查，有助于鉴别诊断。
针对行为学症状进行病因分析，怀疑并发癫痫的患者进行脑电图检查；怀疑症状与血铅升高、缺铁性贫血等疾病有关，进行相关实验室检查可协助诊断。完善视力和听力评估，有助于鉴别诊断。
采用Conners量表、SNAP-Ⅳ等量表进行行为及其严重度评定；采用持续性操作测验（CPT）评定注意力；采用WISC-CR量表等进行智力水平评估。心理测试也可以有助于明确ADHD患儿存在问题的具体领域，包括抽象推理、思维灵活性、计划能力和工作记忆。还应该对同时存在行为/情绪障碍进行评估，包括对立违抗障碍、品行障碍、抑郁、焦虑障碍和学习障碍。评估方法应包括获取病史、行为量表（对立违抗障碍、品行障碍、抑郁、焦虑）或神经心理测试。
患儿，男，8岁。在读小学二年级，因“好动、注意力不集中、易冲动”来诊。初步病史采集如下。
患儿在幼儿园时比其他孩子明显表现出多动，不易安静，常常与其他小朋友抢玩具或者冲撞其他小朋友，家长未重视。上小学以后，上述情况无明显改善。主要表现在上课时不能专心听讲，容易被教室外发生的事情影响，上课时不能在位置上安坐5分钟以上，总是扭来扭去，注意力难以集中在课堂，老师布置的任务总是没听见。考试时经常犯一些低级错误（如考试容易漏题），学习成绩中下。此外，上课也不遵守纪律，用笔乱写乱画，小动作不断，话多且容易插嘴或打断别人的对话，喜欢晃椅子。经常招惹同学，常与同学打架或者起冲突；在家里则表现任性、冲动；对看动画片很感兴趣，家庭作业对他来说也特别困难，他常忘记写作业，常将作业或者文具留在学校；做作业时，需要父母督促，边做边玩。即使完成了功课，也常常有看错题或者看漏题等。此外，在其他日常生活中，也存在类似现象，做事情杂乱无章，虎头蛇尾，在公共场合，不能耐心排队。
患儿为G 1 P 1 ，孕39周，自然分娩，无特殊疾病及特殊用药史。否认围生期窒息缺氧病史。出生体重3 200g。否认家族遗传病史。体格发育、语言和运动发育无异常。否认癫痫等病史。神清，无特殊面容，心、肺、腹及神经系统无异常体征。
初步病史采集后，因患儿主要表现为好动、注意力不集中、易冲动，需考虑以下相关问题。
鉴别关键点是上述行为是否造成社会功能损害：患儿存在持续的多动、冲动和注意力缺陷行为，其行为导致学业成绩不良、同伴关系不佳等社会功能损害。
一些活泼好动的儿童可表现为好动和注意力集中时间短暂。但是这些儿童的多动常常出现于外界无关刺激多、疲劳和学习目的不明确、注意缺乏训练时。此外还可能与平时没有养成规律的生活习惯有关。这些儿童没有社会功能受损，学习成绩及与同龄儿童交往均正常。他们的多动常常发生在环境允许的场合，在不允许的场合能够有效地控制自己，其多动行为多数是有目的性的。
本例患儿自幼出现持续性的注意缺陷、多动和冲动现象，与社会环境不相适应，造成学业和同伴关系不良，应首先考虑ADHD。此外，学龄期儿童的多动行为还常常需要与智力障碍、情绪与行为障碍、儿童孤独症谱系障碍、抽动障碍、心理社会或环境因素及特定的医学问题等进行鉴别。
ADHD的症状与许多其他状况重叠，包括智力障碍、情绪与行为障碍、心理社会或环境因素及特定的医学问题。这些情况可能与ADHD共存，并且可能是某些症状的原因。通常可通过全面的病史和/或使用行为评定量表，将这些情况与ADHD相鉴别。
1.智力障碍 智力障碍的儿童常常伴有多动、注意力不集中，但是详细了解生长发育史会发现患儿有语言、运动发育迟缓，智力测试有助于鉴别。多数ADHD儿童的智力正常，少数在临界水平，且可能存在明显的智能结构不平衡，个别智力因子低下。
2.情绪与行为障碍 可能与ADHD相似或共存的情绪与行为障碍包括：焦虑障碍、对立违抗障碍、品行障碍、强迫症、创伤后应激障碍和适应障碍。行为量表的使用可能有助于评估这些病症。
3.儿童孤独症谱系障碍 部分高功能孤独症儿童存在多动、注意力不集中现象，容易误诊为ADHD。但是上述儿童除多动和注意力缺陷外，存在明显的社交障碍、语言问题和刻板行为，需要进行详细的病史询问。
4.社会心理因素和环境因素 通常仅在一种场景下影响行为（例如，在家有症状但在学校没有，或者在学校有症状但在家就没有）。父母与儿童的气质或“个性”不和以及父母的精神卫生状况（尤其是母亲抑郁）都会促发家长陈述儿童在家时存在ADHD类型的症状。
5.抽动-秽语综合征 常伴有ADHD，但是主要表现为不自主、间歇性、快速、多次重复的抽动，包括发音器官、不同部位肌肉抽动，需要与ADHD的多动表现进行鉴别。
6.其他医学问题 某些医学问题的临床特征可能类似ADHD，包括听力或视力损害、铅中毒、甲状腺异常、睡眠障碍、药物作用（如沙丁胺醇）以及物质滥用障碍。因为这些疾病的症状随病程或药物暴露而波动，所以通常可与ADHD相鉴别。
本例患儿核心症状是自幼出现持续性注意缺陷、多动和冲动行为，持续时间长，与社会环境不相适应，造成学业和同伴关系不良，考虑上述行为可能与ADHD有关。
根据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）诊断标准如下：
1.注意力缺陷
（1）经常无法关注细节，做作业、工作或其他活动粗心大意。
（2）完成任务或玩耍时难以维持注意力。
（3）与人交流时常难以倾听。
（4）常无法按照指令行事，无法完成作业、家务或工作中的任务（如任务开始不久就精力不集中，且容易分心）。
（5）常难以组织任务或活动（如难以应对系列性的任务；难以将材料或所属物有序摆放；工作无组织性；没有时间观念，常错过截止期限）。
（6）常逃避、不喜或不愿从事长时间需要集中注意力完成的事情。
（7）常在完成任务或活动时丢三落四（如玩具、学校作业、铅笔、书籍或者工具，成年人包括钱包、钥匙、文书工作、眼镜或手机等）。
（8）常常被外来刺激分散注意力（对于青少年或成人，会有一些无关的想法）。
（9）日常活动中易健忘（如干活时开小差，对于年长的青少年和成人，包括回电话、付账单或赴约等）。
2.多动-冲动
（1）在座位上常常手脚不停。
（2）在课堂或者要求静坐的场合擅自离开座位。
（3）在不适当的场合四处乱跑或攀爬（青少年或成人可能只有坐立不安的主观感受）。
（4）常难以安静玩耍或从事安静的娱乐活动。
（5）常非常忙碌，像“发动机一样”忙个不停（如在餐馆或会议中，不能或很难保持安静；在别人看来，老是躁动不安或不好相处）。
（6）常说个不停。
（7）常在未问完问题前抢先作出未经思考的回答。
（8）常难以等候按顺序做事情。
（9）常打断或干扰他人（如打断别人谈话、游戏或其他活动；擅自使用别人的物品；对于青少年或成人，打断或擅自接手别人的工作）。
3.ADHD诊断必须符合下列条件。
（1）具备1、2两类症状中6项或者以上，对于年龄较大的青少年（17岁以上）和成年人，需满足至少5项症状。疾病至少持续6个月，症状与发育水平不相一致，达到难以适应的程度。
（2）注意缺陷或多动-冲动症状在12岁前出现，症状不是单纯的对立违抗，或由于不理解任务或指令造成的表现。
（3）症状所致功能损害至少在两种环境出现（如家里、学校或工作中）。
（4）在社会、学校、职业功能上有临床缺损的明显证据。
（5）症状不是出现在广泛性发育障碍、精神分裂症或其他精神疾病的病程中，亦不能用另外一种精神疾病障碍（如心境障碍、焦虑障碍、分离性疾病或人格障碍）来解释。
详细询问患者行为问题出现的年龄、持续时间、症状表现、症状出现时间、场所，是否伴随社会功能损害，与正常儿童的多动、适应障碍、品行障碍、智能障碍、儿童孤独症谱系障碍、抽动障碍等进行鉴别；注意上述行为问题是单独的多动问题还是与其他一些常见行为障碍，如品行障碍、对立违抗等共同存在；注意母亲孕期情况，有无吸烟、酗酒史，胎动情况，围生期有无产伤、产程有无延长、出生有无窒息、早产等；注意询问患儿幼儿期和学龄前期情况，有无饮食、睡眠问题，如怀疑患有ADHD，幼儿期和学龄前期的种种情况，可有效帮助医师进行诊断；注重详细询问患儿在注意缺陷和多动、冲动行为问题的表现，社会功能影响的程度，以便对患儿进行疾病分型和分度。
在多动症病因分析时，常用的实验室和辅助检查包括脑电图、脑干诱发电位，血铅、血清铁、锌水平测试。针对多动症的行为评定、注意力、智能等进行行为-神经心理评估。
血常规：WBC 6.9 × 10 9 /L，中性粒细胞百分比67%，淋巴细胞百分比21%，Hb 120g/L。血铅及血清锌水平未见异常。
脑电图：δ、θ波增多，余未见异常。
行为评定（Conners量表）：多动指数平均分高于正常。
智能测试（WISC-CR）：正常，操作智商 102分，语言智商91分，总智商93分。
注意测试（持续性操作测验 CPT）：注意力持续时间较短，低于正常。
根据以下两方面分析。
1.实验室辅助检查
脑电图：慢活动δ、θ波增多，与注意缺陷表现有关；血常规、血铅、血锌水平均正常范围，提示患儿的注意力缺陷等行为与贫血、高血铅、低血锌等危险因素无关。
2.行为-神经心理评估
行为评估采用Conners量表，提示多动指数增高，支持ADHD诊断；智力测试采用WISC-CR，除外智力障碍导致的多动行为；注意测试采用持续性操作测试（CPT），提示患儿注意持续时间短暂，支持ADHD诊断。
必要的行为和神经心理测试对于多动症患儿的诊断、鉴别诊断及治疗随访有重要作用。常用的评估包括：
行为评定，如Conners量表、SNAP-Ⅳ量表等；
注意测定，常用持续性操作测试（CPT），ADHD儿童可出现注意力持续短暂、易分散；
智力测验：常用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表（WIPPS-CRR）和韦氏学龄儿童智力量表（WISC-CR）。ADHD儿童大多智力正常，极少数处于临界状态，有些儿童出现智力结构不平衡。
ADHD儿童的治疗需要老师、家长和医师共同采用心理支持、行为矫正、家庭和药物治疗的综合措施，才能取得好的效果。目前以行为矫正和药物治疗的疗效得到肯定。
对于学龄前ADHD儿童，初始采用行为干预；对于学龄儿童和青少年，行为矫正是药物治疗的辅助手段。行为矫正也可用于存在注意缺陷、多动或冲动问题但不满足ADHD诊断标准的儿童。
行为矫正即利用行为分析ABC原则，识别行为的前因和行为后果，通过使用奖励和非惩罚机制改变行为。用于ADHD儿童的行为干预技术包括：正性强化、暂时隔离法、反应代价法（出现不当行为或问题行为时撤回奖励或特权），以及代币行为矫正法等。
学龄期ADHD患儿症状明显，可能影响学业成就、社交活动等，在心理和行为矫正的同时应该进行药物治疗。
治疗ADHD的药物主要包括中枢兴奋剂（如哌甲酯等）和非中枢兴奋剂（如托莫西汀等）。
治疗原则：根据个体化原则，从小剂量开始，逐渐调整，达到最佳剂量并维持治疗；在治疗过程中，注意可能出现的不良反应。此外，治疗过程中，应该及时调整治疗方案，以保证获得目标结局且副作用最小的药物剂量；需定期评估病情和治疗效果。药物治疗的持续时间高度个体化；每位患者都需要持续评估药物治疗的利弊。经过数年药物治疗后，指导ADHD症状和目标行为稳定改善的儿童和青少年尝试停药，以判断是否有必要继续用药。而学龄前ADHD患儿，由于药物治疗的疗效不稳定且副作用大，不作为首选，可先通过行为矫正等方法进行治疗。如果行为治疗没有改善目标行为且儿童的功能继续受损，可能需要在行为治疗的同时加用药物治疗，建议使用哌甲酯。
ADHD的预后受多种因素影响。总体而言，与疾病的严重程度、是否及时进行有效的治疗，有无家族史以及是否共患其他精神障碍等有关。
ADHD的儿童中15%～20%症状在儿童期或青少年期消失；一部分儿童只残留一些较轻的症状，而且没有太多的功能损害；1/3～2/3的儿童将会持续表现出可察觉的ADHD症状到其进入成年期。ADHD持续至成年期的危险因素包括：初始症状的严重程度、具有明显的ADHD家族史、共患其他精神障碍或者不良家庭环境等。
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）是一类以不同程度社会交往和交流障碍、狭隘兴趣和刻板行为为主要特征的严重神经发育行为障碍性疾病。ASD病因未明，可能与基因及基因调控异常（涉及未知环境因素）有关。未予及时、早期的科学干预，多数患儿预后不良，成年后往往不具备独立生活、学习和工作能力，表现为行为和智力残疾，成为家庭和社会的沉重负担。近年世界范围内ASD患病率显著上升，如2009年日本的患病率为1.64%，2011年韩国报道2.64%，2014年美国疾病预防和控制中心报道0～8岁美国儿童ASD患病率上升至1.47%（1/68）。研究证据表明，早期发现、早期干预可以显著改善ASD儿童的不良预后。
ASD诊疗经过通常包括以下环节：
1.病史采集，由家长提供正确和完整病史。
2.查体时如发现部分患儿有轻微共济运动障碍和特殊面容时，可做相关病因学检测。
3.完成相关实验室检查和行为-神经心理评估。
4.能力评估，制订个体化的训练方案。
临床关键点
1.本病首先要根据病史，确认疑诊患儿行为学症状是否符合诊断标准，是否存在共患疾病等，需要与选择性缄默症、语言障碍与社交交流障碍等疾病进行鉴别。
2.根据社交交流和重复刻板行为的严重程度将疾病分为轻度、中度、重度。
3.体格检查常为阴性，部分患儿存在特殊面容。
4.辅助检查可能伴有脑电图异常、头颅MRI异常等。
5.一旦确诊，强调尽早干预。
患儿，男性，3岁。因“不会说话”来诊，初步病史采集如下。
患儿目前不会说话，与人目光对视差，与带养人妈妈之间虽有目光对视，但是对视时间短，叫名大多数情况下回应少，不会食指指物，表达需求时多以拉着成人的手，不伴随发音和眼神对视；喜欢玩小汽车，多以排列为主，不能变换玩法；外出看见小朋友时不主动靠近，看见小朋友手上有玩具车时，会抢夺；有小朋友主动靠近时，有时会回避；大多数时间喜欢自己玩；在户外喜欢坐电梯，去超市看见电梯会不顾成人是否跟随而独自跑过去，反复搭乘电梯，成人如不满足他的要求，会哭闹。
患儿为G 1 P 1 ，孕40周自然分娩，无特殊疾病及特殊用药史。否认围生期窒息缺氧病史。出生体重3 000g。否认家族遗传病史。体格发育和运动发育无异常。否认癫痫等病史。查体无异常。
初步病史采集后，因患儿主要表现为交流障碍、语言发育落后，临床需考虑以下相关问题。
鉴别的关键点在于ASD儿童同时合并有非语言交流障碍和刻板行为，而前者除语言障碍外，其他基本正常。
语言发育障碍是指语言的理解、表达以及交流中出现的障碍，或语言能力发展明显落后于同龄正常儿童水平。约85%语言延迟儿童为男孩，有家族高发倾向。语言发育延迟孩子的语言发展遵循正常顺序，但比正常速度慢。
根据病史，本例患儿核心行为症状是社会交往障碍和刻板行为，如与他人眼神交流少，不与小朋友玩耍，喜欢排列汽车及反复搭乘电梯等，故考虑上述行为可能与ASD有关。
ASD DSM-5诊断标准：
1.ASD患者的诊断必须完全符合以下标准。
在多种场所下，社会交流和社交互动方面存在持续性缺陷，表现为目前或历史上所有下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）。
（1）社会-情感互动中缺陷，如从异常社交接触和不能进行正常来回对话到分享兴趣、情绪或情感减少，到不能启动或对社会交往互动作出回应。
（2）在社会交往互动中使用非言语交流行为缺陷，如从语言和非语言交流整合困难到异常目光接触和肢体语言，或在理解和使用非言语交流方面缺陷到面部表情和非语言交流完全缺乏。
（3）发展、维持和理解人际关系缺陷，如从难以调整自身行为以适应不同社交场景的困难到难以分享想象游戏或交友困难，到对同伴缺乏兴趣。
2.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）。
（1）刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语（如简单的躯体刻板动作、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语）。
（2）坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（如对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。
（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度、专注度和关注度上是异常的（如对不寻常的物品强烈依恋或先占观念、过度的局限或持续的兴趣）。
（4）对感觉输入的反应过度或反应不足，或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣（如对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度的嗅或触摸，对光线或运动的凝视）。
3.症状必须存在于发育早期（但直到社交需求超过有限能力时，缺陷可能才会表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。
4.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面有临床意义的损害。
5.这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好的解释。智力障碍和ASD经常共同出现，作出ASD和智力障碍合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
需要从家族史、母孕期情况以及患儿生长发育史、个人史等综合采集病史。
目前ASD的病因仍不完全明了，多数学者认为生物学因素，主要是遗传基因及其与基因调控相关的环境因素在ASD发病中有重要作用，是目前病因研究的热点。
1.遗传因素 近年来大量的研究集中于查找与ASD相关的基因，并有重要发现。这些发现可以解释接近60%以上ASD病因，依然有40%病例尚未找到基因异常，因此环境因素在ASD发病中的作用近来受到重视，表观遗传学异常的观点受到关注。
2.神经系统异常 通过神经解剖和神经影像学研究，发现部分ASD儿童存在小脑异常，包括小脑体积减小、浦肯野细胞数量减少；其他发现包括海马回、基底节、颞叶、大脑皮质及相关皮质异常；在神经生化方面发现超过30%的ASD儿童全血中5-羟色胺水平增高。
3.神经心理学异常 共同注意缺陷目前被认为是ASD早期重要异常心理特征，即从婴儿期开始患儿不能与照养者形成共同注意。
4.其他因素 双生子研究发现，ASD双生子的先天性微小异常发生率要高于非ASD双生子，而这些异常与先天性感染有关，先天性风病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与ASD发病有关；ASD儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示ASD存在免疫系统异常。上述研究结果不一，在ASD病因学中的意义尚不明了。
详细询问患者的行为问题出现的年龄、持续时间、症状表现、症状出现时间、场所，是否伴随社会功能损害；需注意仔细询问母亲孕期情况：有无吸烟、酗酒史，胎动情况，围生期有无产伤、产程有无延长、出生有无窒息、早产等；家族中有无类似患者。
在体格检查时候需要注意儿童的生长发育、营养状况、畸形特征评估、皮肤色素斑、听力和视力情况及精神状态，神经系统检查主要包括肌张力、共济协调运动、触觉辨别、生理反射以及病理反射。
在ASD病因分析时，常用的实验室和辅助检查包括脑电图、染色体、基因和遗传代谢检测等。还需同时针对ASD进行行为观察、智能等行为-神经心理评估。
孤独症行为量表（ABC量表）、孤独症诊断访谈量表（ADI-R）；直接观察儿童的量表：儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症诊断观察量表（ADOS）；智力测验：常用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表（WIPPS-CRR）和韦氏学龄儿童智力量表（WISC-CR）。
ASD儿童需要早期科学的个体化干预，需要训练师、家长和医师共同进行行为干预，必要时配合药物治疗。目前行为干预的疗效得到肯定。
ASD的治疗以教育训练为主，精神药物治疗为辅。教育训练的目的在于改善症状，即促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减少不适应行为，减轻疾病程度，改善生活质量，缓解家庭和社会的精神、经济和照顾方面的压力，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。目前治疗方案主要为将行为矫正、游戏教学、结构化教学等相应课程训练与药物治疗等手段结合起来形成的综合干预治疗。
儿童ASD预后取决于患者病情严重程度、共患病、儿童智力水平、干预开始的年龄、科学干预方法的选择及干预强度。目前在国内外已有不少通过教育和训练使儿童基本恢复正常的报道或病例。小部分患儿随着年龄的增长会有不同程度的自我改善。但多数未予干预的ASD预后较差。儿童智力水平较高、训练方法适当、干预年龄越小、合理的训练强度，效果较明显。
2007年美国儿科学会发表了ASD早期发现与干预指南，提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则，对所有儿童从出生后第9个月开始全面筛查，分别采用不同的筛查量表和诊断工具，开展早期发现及干预工作。
1.6个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼很少注视人。
2.10个月左右对叫自己名字没反应，听力正常。
3.12个月对于言语指令没有反应，没有牙牙学语，没有动作手势语言，不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣。
4.18个月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有显示、参照与给予行为。
5.24个月没有自发的双词短语。
6.任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退。
本例患儿表现明显的社会交往障碍和刻板行为，应首先考虑ASD。此外需要与特殊性语言发育延迟、儿童精神发育迟滞、儿童精神分裂症等进行鉴别。
1.特殊性语言发育延迟 ASD早期被关注的主要问题往往是语言障碍，比较容易与特殊性语言发育延迟相混淆，鉴别要点在于ASD儿童同时合并有非言语交流的障碍和刻板行为，而后者除语言落后外，其他基本正常。
2.儿童精神发育迟滞 10%精神发育迟滞儿童可以表现ASD样症状，30%ASD儿童亦表现出精神发育迟滞，两种障碍可以共存。可根据ASD儿童的社交障碍、行为特征及部分特别认知能力加以鉴别。此外，典型ASD儿童外观正常，动作发育正常甚至表现较灵活，而很多精神发育迟滞儿童往往存在早期运动发育迟滞，有些还有特殊（痴呆）面容。
3.儿童精神分裂症 ASD儿童多数在3岁前出现症状，而儿童精神分裂症5岁前起病少见，有人甚至指出，5岁前不存在精神分裂症。此外，尽管ASD某些行为方式类似精神分裂症，但是不存在妄想和幻觉，鉴别不难。
4.儿童ADHD 大多数ASD儿童多动明显，甚至成为家长关注的核心问题，因而常常被误诊为ADHD，但是ADHD儿童不存在明显的原发性社会交往障碍和刻板行为，可以鉴别。
5.聋哑儿童 较多ASD儿童被疑诊为聋哑，而事实上ASD儿童听力通常过度敏感，通过细心观察或听力检查可以鉴别。
语言是人类交流和思维的工具。婴儿从出生开始就在学习于不同的环境中与人沟通，回应不同的沟通对象。在发育的过程中，婴幼儿不仅学习发声、口语，也会学习多种沟通行为以达到更好的沟通效果。语言障碍和言语障碍在儿童期是常见的发育性疾病，据报道2岁的儿童语言发育迟缓发生率约为15%，学龄前儿童言语障碍的发生率为10%～15%，学龄儿童约为6%。语言和言语障碍不仅可以影响到沟通功能，在将来的人际互动、阅读写作、学业发展都可能产生影响，因此早期发现并及时干预尤为重要。
言语是与他人交流的声音。言语障碍（speech disorder）是指正常语音产生的能力损害，包括构音障碍、嗓音问题、共鸣异常等。
临床病例
患儿，男，4岁11月龄。因“说话不清楚”就诊，初步病史采集如下。
患儿于幼儿园大班就读，常常把老师（lao shi）说成袄师（ao shi）、哥哥（ge ge）说成得得（de de），桃花（tao hua）说成稻花（dao hua），知道（zhi dao）说成机到（ji dao）等，家长可以基本理解儿童说话内容，但幼儿园老师和同学几乎听不懂儿童表达，常常在幼儿园被同学嘲笑说话不清楚，不愿意和其玩耍，患儿在幼儿园几乎不愿意开口说话，常一个人在一边玩耍不与同学老师交流。
患儿系G 1 P 1 ，39 +1 周顺产，否认围生期出生窒息、高胆红素血症等缺氧病史，无特殊疾病及用药史，出生体重3 200g，否认家族遗传病史。运动发育及语言发育无明显落后。1岁开始有意识的叫爸爸妈妈，现在可以讲故事。从小进餐食物比较软烂，至今不愿意嚼瘦肉，喜欢吃粥、汤饭、肥肉、丸子等。查体口腔及发音器官无明显异常。
初步病史采集后，因儿童发音不清楚，无明显器质性疾病，考虑以下相关问题。
儿童的发音清晰度的变化有发育历程的改变，鉴别关键点是儿童的构音错误是否是该年龄段大部分已经能习得的音节。该患儿年龄4岁11月龄，谈话应当大部分能被理解，个别有发音错误，但老师和同学几乎听不懂患儿语言，并导致儿童在幼儿园不愿开口讲话，影响了社会参与，因发音位置、时间、气流的错误以及口腔运动不协调，导致说话不清楚，需考虑构音障碍问题。
儿童的普通话语音因素发展遵循一定的规律（表1-6-1）。
表1-6-1 普通话的语音音素发展进程
患儿需要完成构音错误的评估，例如老师（lao shi）说成袄师（ao shi），发音中丢失了l，哥哥（gege）说成得得（de de），用d替代了g的发音，桃花（tao hua）说成稻花（dao hua），d替代了t，知道（zhi dao）说成机到（ji dao），j替代了zh。
1.替代 例如将舌根音g、k代替成d、t，如兔子说成裤子。
2.歪曲 发音与目标音类似，听起来并不正确，但不能用某个确定的音来描述这个扭曲的音。
3.省略 省略音的某些部分，例如故（gu）事，说成误（u）事。
构音障碍是一种儿童发育性疾病，一般起病于儿童时期，需符合DSM-5的诊断。
1.语音产生的持久困难，干扰了语言的清晰度，或阻碍了信息的口头语言沟通，该障碍导致在有效沟通上的限制，影响了社会参与、学习成就或职业工作上单一或多方面的影响。
2.起始症状出现在发育早期。
3.并非先天或获得性疾病，如脑瘫、听力损害、外伤性脑损伤及其他神经系统疾患所致。
需要接受言语治疗师的个体化治疗。
构音障碍的儿童需要进行构音训练，包括辨音、音素水平训练、音节水平训练、单词水平训练以及句子水平训练，针对该儿童进食情况过于软烂，可能还需要口腔运动功能训练等。
语言障碍（language disorder）是指在理解和/或使用口语、书面语言或其他符号系统时有困难，语言发育偏离了正常的顺序。
临床病例
患儿，女，2岁2月龄。因“语言少”就诊，初步病史采集如下。
患儿目前可以有意识的叫“爸爸、妈妈”，表达需求的时候能说“要、抱、拿”等，可以说“猫猫、狗狗、嘎嘎”，词汇量低于30个。但询问患儿物品在哪儿时可以大部分指出，能完成家长给的一步指令，无法用语言表达的可以用手指指物，但当家长不能明白需求时常常大哭大闹。
患儿系G 2 P 1 ，37 +1 周顺产，否认围生期出生窒息、高胆红素血症等缺氧病史，无特殊疾病及用药史，出生体重2 700g，否认家族遗传病史。运动发育无明显落后。1岁5月龄开始有意识的叫爸爸妈妈，查体口腔及发音器官无明显异常。
初步病史采集后，因儿童词汇量少，语言运用能力差，考虑以下相关问题。
患儿系2岁2月龄幼儿，语言词汇量少，表达困难，家长难以理解，语言水平落后于同龄儿童。
语言障碍常表现为语言的理解困难，对他人说话不解其意，有的能理解手势或姿势的含义，但迟迟开不了口，不会表达。还有的儿童说话虽然流利，但内容肤浅，词汇贫乏，词不达意，难以交流。
该儿童语言表达能力低于正常同龄儿童，在语言运用上能力差，家长常常难以理解。需符合DSM-5的诊断标准。
因理解或表达缺陷而在说、写、肢体语言及其他形式上出现语言获得和使用的持续困难，包括：
1.词汇量少 词语理解和运用方面。
2.句子结构缺陷 根据语法和形态学，将词语组成句子。
3.叙述缺陷 使用词汇和句子解释或描述一系列事件或对话能力，语言能力实质上低于所期望的年龄水平，导致有沟通、社会参与、学业成就或职业工作出现上诉单一或多个能力的功能限制。
4.症状始于发育早期。
5.非听力或其他感觉损伤、运动障碍、其他医学或神经疾病。也作智力障碍或全面发育迟缓导致的上诉缺陷。
应在基于智力水平、社交能力等方面进行评估后个体化涉及治疗方案。
语言治疗包括四个方面，制定目标、方法、策略和家庭配合。
1.制定目标 所定目标应略高于儿童发育水平，但又能使儿童在帮助下能够达到。
2.治疗方法 应在有意义的情境中，伴随玩具和游戏活动。
3.策略 要跟随儿童的兴趣设计不同的方法，考虑儿童发育水平，调整治疗师说话方式。如面对面，与儿童眼神保持同一水平线上，用儿童容易理解的语言，边说边玩，配合手势动作，模仿儿童所说所做，在治疗中贯穿轮流的原则，在表达的基础上增加新的体验和词汇，使句子长度增加，玩具是非常重要的载体。
4.家庭配合 父母和照顾者在儿童语言发育和治疗中起着重要的作用，他们的参与决定了治疗的效果。
儿童睡眠障碍（sleep disorder）主要是指从出生到青春期各个年龄阶段发生于睡眠期的各种生理和/或行为的异常。儿童睡眠障碍不仅会对儿童身体健康造成短期或者长期的影响，而且会在一定程度上影响儿童的学业成绩、行为以及社会功能。此外，儿童睡眠障碍还会对其他家庭成员造成显著影响，出现情绪低落、焦虑、疲劳、工作效率下降等。
部分性觉醒性异态睡眠是指一类睡眠障碍，同时具有觉醒以及深睡眠的行为特征，具有自主神经功能、骨骼肌功能紊乱、定向障碍等特点，常见有梦游、夜惊等。其常见特征：①通常发生在夜间入睡后的最初几个小时；②不安、迷惑、恍惚、定向障碍；③父母安抚或尝试叫醒不起作用或不安反而加重；④事后无法回忆发作过程；⑤把患儿从慢波睡眠中强制叫醒会使发作加重；⑥有阳性家族史；⑦睡眠不足或片段化睡眠会加重病情发作。
患儿，女，5岁5月龄，因“间断夜间惊哭2年，加重1个月”就诊，初步病史采集如下。2年前开始，常在夜间入睡后2～小时间断惊哭，最初1～2周发生1次，近1个月来每周发作2～3次，表现为突然出现尖叫大哭，伴大汗淋漓、呼吸急促、手舞足蹈，父母试图安抚患儿，但发现儿童神情恍惚不能作答，推开试图拥抱的父母，直到父母将灯打开并给患儿洗冷水脸后才能停止哭泣。第2天父母询问患儿是否记得前一夜哭的事件时，表示不能回忆。日间在幼儿园表现如常，幼儿园老师未反映有异常行为或困倦表现。
患儿系G 2 P 2 ，38 +2 周因“瘢痕子宫”行剖宫产，否认围生期出生窒息、高胆红素血症等缺氧病史，无特殊疾病及用药史，出生体重3 100g，否认家族遗传病史。智力运动发育无明显落后。
初步病史采集后，因儿童夜间惊哭，考虑以下相关问题。
该儿童反复在夜间入睡后不久出现惊哭，伴有自主神经兴奋症状（如大汗淋漓、呼吸急促），发作时神情恍惚，对父母的拥抱企图推开，需要父母打开灯洗冷水脸才能清醒，第2天不能回忆当时事件，不影响日间生活。
夜惊，是指从慢波睡眠中突然觉醒，并伴随强烈恐惧的自主神经症状和行为表现为特征的睡眠障碍，其发作不仅仅只在夜间，可以发生在睡眠的任何阶段。一般始发于4～12岁，1%～6%的儿童经历过夜惊。夜惊始发期，出现频率通常最高，而且始发年龄越小发作频率越高。绝大多数会在青春期随着年龄增长而消失。
夜惊往往突然发作，令人毛骨悚然的尖叫、持续哭喊、手足乱动、眼睛圆睁，有明显呼吸急促、心跳加速、瞳孔扩大、皮肤潮红、肌张力增高、出汗等自主神经兴奋症状，面部表情十分惊恐。夜惊儿童通常十分笨拙，摇摇晃晃，推开父母，或有怪异的行为，好像要挣脱一些看不见的威胁，对父母的关怀毫无反应，拒绝任何身体接触，对发作不能回忆或仅有一些片段化的记忆，没有完整的梦境。
夜间突然惊哭，感觉恐怖，需要鉴别梦魇，但梦魇常发生在睡眠后半阶段，并且可以回忆梦境内容。
梦魇（nightmares）是可怕的梦，通常使儿童或青少年从睡梦中惊醒，使其害怕、担心并寻求安慰。梦魇发作时常常使儿童从快速眼动睡眠中醒来，影响快速眼动睡眠。梦魇常起始于3～6岁，高峰期时6～10岁，但可以发生于任何年龄。梦魇的梦总是长而复杂的，从开始到结束其内容往往越来越恐怖，觉醒发生于快速眼动睡眠期，恐怖和焦虑是梦魇的主要成分。通常使患儿惊醒后出现哭吵害怕等情绪，少有讲话、尖叫、行走等，多数在3～6岁时出现梦魇，3～4岁后的孩子常能描述梦境。
常参照美国睡眠医学会颁布的《国际睡眠障碍分类》（第2版）。
美国睡眠医学会颁布的《国际睡眠障碍分类》诊断标准：
1.夜惊
（1）睡眠中突然的一段惊恐发作，经常以大哭或尖叫开始，并伴有自主神经系统和行为表现强烈的恐惧。
（2）至少要有一项以下相关特征：
1）唤醒困难。
2）在发作期间被唤醒后意识模糊。
3）完全或部分的遗忘这一片段。
4）会有危险行为或潜在的危险行为。
（3）这一症状不能被其他睡眠障碍所解释，也不能用其他身体或精神疾病、药物或物质应用所解释。
2.梦魇
（1）因为强烈的、令人不安的梦境导致反复从睡眠中惊醒，通常伴有恐惧或焦虑情绪，也可有愤怒、悲伤、厌恶和其他烦躁不安的情绪表现。
（2）惊醒后意识基本清晰，很少有意识不清，通常可以很快回忆出清晰的梦境。
（3）至少出现以下相关症状之一：
1）发作后难以入睡。
2）发作出现在常规睡眠作息的后半阶段。
夜惊是良性的自限性疾病，做好安全措施观察孩子即可。
1.健康宣教 觉醒性异态睡眠的首要干预是对家长进行正确健康宣教，这些睡眠障碍是良性的，病程呈自限性，大部分孩子到了青春期这些现象会自行停止。做好安全措施，培养良好的睡眠卫生习惯，避免唤醒发作期的儿童，引导儿童回到床上恢复正常睡眠，在旁安静的观察以确保孩子安全，但不要干涉，第2天避免讨论事件发作。
2.行为治疗 记录睡眠日记，在孩子微觉醒的时候唤醒孩子，持续2～4周。
3.药物治疗 仅用于治疗发生频率高且严重，受伤可能性大，有暴力行为或对家庭产生严重扰乱时采用。常用的药物有苯二氮䓬类和三环类抗抑郁药物。
（章 岚）