乳腺癌筛查(screening)是针对无症状妇女的一种防癌措施,以早期发现乳腺癌,达到早期诊断和早期治疗,以最终达到降低人群乳腺癌死亡率为目的。乳腺癌检查的方法很多,常用的有乳腺自我检查、临床乳腺检查(clinic breast examination,CBE)、乳腺超声检查(breast ultrasound screening,BUS)、乳腺X线检查(mammography,MG)以及乳腺磁共振等技术,但并非所有技术都能用于乳腺癌筛查。临床乳腺检查是发现早期乳腺癌的重要步骤,通过CBE能发现可疑病例和选择适当的影像检查方法,但用于人群筛查并未获得明显效益。不过在乳腺癌筛查中,医务人员应摒弃不能扪及乳腺肿块就不能诊断乳腺癌的传统观点。临床上有相当比例的乳腺癌病例并无任何症状和体征,仅在影像学检查时才能发现,因此,目前乳腺癌筛查主要是应用影像学技术进行筛查。既往影像学的乳腺癌筛查和诊断缺乏统一的标准,往往是凭借医师的临床经验,对乳腺病灶进行简单的描述,因此难以为临床医师提供规范和明确的诊断依据,也不利于筛查标准的统一。1992年,美国放射学会(American College of Radiology,ACR)制定了乳腺X线检查“乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System,BI-RADS)”分级(类)评估标准,并不断完善更新,规范了乳腺影像学筛查与诊断专业术语和临床对乳腺病灶处理的指导,临床上对于BI-RADS 0级(类)者建议进行其他的检查,以便对病灶进行充分的评估;BI-RADS 1、2级(类)者考虑为良性,建议定期随访;BI-RADS 3级(类)者,其恶性的危险性<2%,一般建议密切随访,部分可考虑活检;而BI-RADS 4级(类)恶性的危险性为3%~94%;BI-RADS 5级(类)恶性的危险性达到95%以上。所以BI-RADS 4、5级(类)者建议临床活检。2003年,美国放射学会又发布了BUS检查的BI-RADS分级(类)评估标准,使乳腺癌BUS筛查和诊断工作可以标准化和专业化,使乳腺癌筛查和诊断结果判定、质量控制以及筛查数据的统计分析等更为科学。
考虑到筛查的效果和成本效益,欧美国家主要采用基于MG的乳腺癌筛查模式,是目前唯一被证实能有效降低乳腺癌死亡率的群体筛查模式。MG一直被认为是筛查和早期发现乳腺癌的金标准,但并不总是可行,特别是在资源有限的地区。这可能是由于购买和维护设备的成本高昂,以及培训和留住熟练的技术人员和放射科医师困难所导致。2014年的数据显示,每100万名年龄在50~69岁之间的妇女,在世界上高度发达的地区,有40~600个MG筛查单位,而在撒哈拉以南非洲的大部分地区,平均只有0~12个MG筛查单位,而在亚洲的许多发展中地区,平均只有12~41个MG筛查单位,因此,MG筛查在发展中地区并不可行。其次,研究显示MG对致密型乳腺病灶显像较差,诊断的敏感性仅为30%~48%。所以,在国内外乳腺癌筛查指南中,对致密型乳腺筛查需补充BUS筛查。
由于目前已使用BUS的对照研究主要集中在已知MG与BUS相同或更差的人群中,即乳房致密、有症状的妇女和乳腺癌高危人群。在一些地区,因资源有限,MG检查难以广泛普及,使得乳腺筛查受到限制,而BUS检查更多应用于这样的人群。例如,亚洲女性乳腺组织密度高,乳腺癌发病高峰年龄小,因此BUS在这一人群中有可能成为更准确的乳腺癌筛查和诊断手段。2019年,对26项全球乳腺癌筛查(15项)和诊断(11项)相关研究进行的系统回顾和荟萃分析显示,BUS检测乳腺癌的总敏感性和特异性分别为80.1%(95% CI 72.2%~86.3%)和88.4%(95% CI 79.8%~93.6%);亚组分析显示,其高灵敏度和特异性与MG没有差别。这是对BUS作为乳腺癌筛查和诊断主要手段敏感性的最全面分析的文章。众所周知,BUS对于检测致密型乳腺组织中微小的、浸润性的、淋巴结阴性的癌症是更有效的,而MG的敏感性从85%下降到47.8%与64.4%之间。研究评估认为BUS具有易获得、无放射性和经济实惠的优点,更容易在发展中地区推广和应用,BUS作为一种主要的乳腺癌筛查和诊断的手段,在不同人群中均有早期发现乳腺癌的潜力。因此,在中低收入水平国家中,乳腺癌筛查的某些指南进一步支持BUS的使用。全球乳腺健康倡议组织提倡在资源有限的地区引入BUS,因为这些国家的BUS比MG更为普及,这将有助于全球50%妇女在无法获得MG检查情况下,早期发现乳腺癌。日本最早于1998年开始将BUS引入乳腺癌筛查,2009年发布了BUS乳腺癌筛查指南和培训方案,2016年发布了BUS乳腺癌筛查召回标准[BUS 3、4和5级(类)召回活检及细则],2018年发表了BUS筛查召回标准的验证结果,表明BUS筛查召回标准的质量可控和有效。我国的乳腺癌筛查较国外起步稍晚,尚欠规范,不同地区各级各类医疗保健机构采用不同的检测手段,检出率差别很大,得出的数据不一,结论可信度低。所以,乳腺癌筛查工作除了具备相应的影像学筛查技术设备外,还需要建立乳腺癌筛查与质量控制体系,包括规范的技术培训、筛查档案、影像学检查信息资料收集与保存,筛查结果的汇总和分析与评估等,而乳腺癌筛查质量控制体系的建立将对各筛查机构质控工作的监管起到重要的作用。