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国内外大量的流行病学及基础研究显示，乳腺癌的遗传和家族因素（如 BRCA1/2 基因突变）占5%～10%，具有代代遗传性，是高风险因素，而非遗传因素对发病的影响，在不同地区和不同种族存在差异。已知高发病的风险因素包括月经（初潮早、绝经晚）、生育（不生育、晚生育和少生育）、外源性雌激素摄取（口服避孕药和激素替代治疗）、营养（饮酒）、身体变化（肥胖、成年期体重增加和脂肪分布）；而哺乳和身体锻炼是已知的保护因素。但乳腺癌的病因仍未明确，尚缺乏有效的一级预防乳腺癌发生的措施。现在欧美国家的乳腺癌发病率上升趋势已放缓或下降，乳腺癌死亡率也呈下降趋势，一方面是由于乳腺癌综合治疗水平不断提高，另一方面也得益于乳腺X线筛查工作的广泛开展。欧美国家开展的乳腺癌筛查结果显示，乳腺X线筛查提高了早期乳腺癌的检出比例，使乳腺癌的死亡率下降24%～64%。因此，在缺乏针对乳腺癌有效的一级预防措施的情况下，乳腺癌筛查及早期诊断仍是进一步提高乳腺癌治愈率和降低死亡率的重要途径。但我国乳腺癌在发病率不断上升的同时，尽管有乳腺癌综合治疗水平的进步，乳腺癌的死亡率却并未呈下降趋势，所以，乳腺癌筛查工作是我国重要的公共卫生课题。