为什么父母健康，生出的孩子却是聋孩

相信大家都听说过“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”这句民间俗语，意思是上一辈的一些特征会遗传给后代，也说明遗传因素在代际传递过程中起着非常重要的作用。

在我们的认知里，如果父母听力缺陷或是聋哑，那么他们的子女也大多是听力缺陷或是聋哑。但是如果父母听力都正常，子女却患有听力缺陷或是聋哑，往往让人难以接受。其实，这其中部分人群还是因遗传因素造成的。

在给大家介绍遗传与耳聋的关系之前，我们先来看看全球有关听力残疾的基本状况。

2019年世界卫生组织官网报道，全球大约有4.66亿人患有残疾性听力损失。中国更是世界上听力残疾人数最多的国家，有2 780万人，通俗来讲每50个人中就会有1个人存在听力残疾。其中聋儿约13.7万人，并且每年新生儿中有2万～3万名存在重度到极重度的听力损伤，先天性耳聋最主要的原因是遗传因素，而遗传性耳聋中有60%～70%是隐性遗传模式。

什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋主要由遗传性因素（即耳聋基因）和环境因素共同决定。其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。这部分由耳聋基因异常导致的听力下降就是遗传性耳聋，它的根源是父母身体里的耳聋基因遗传给下一代，使其发病。

为什么听力正常的父母生出的孩子却是聋孩呢？

这个问题我建议您抽空看看纪录片《新聲》，可以了解得更为清楚。纪录片里讲述了中国2 780万耳聋人群中，80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生的。

常见的耳聋基因检测有哪些？

目前，耳聋基因筛查主要针对我国人群中最常见的四个耳聋基因开展，其中包括GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA这四个基因。下面就比较常见的两个基因进行简单介绍。

GJB2基因

GJB2基因突变在中国人群中最常见，也是导致遗传性耳聋的第一致聋基因。它的遗传方式就是上面提到的隐性遗传模式，此类人群出生听力筛查是没有问题的，听力也正常，但此类人群如果在婚配时也遇到GJB2基因突变携带者，那么他们就有25%的概率出生聋儿，这个概率是相当高的。这里就体现出耳聋基因筛查的必要性了，设想这些人群出生时都进行了耳聋基因筛查，那么携带有相同致聋基因的配偶需要在生育前进行产前遗传咨询，可以在一定程度上避免聋儿的出生。

线粒体12S rRNA基因

这个基因也叫“一针致聋基因”。携带此突变基因的宝宝在用药上一定要格外注意，因为携带该突变基因的人群对氨基糖苷类药物极其敏感，一旦服用了这类药物可能会导致“一针致聋”。而通过耳聋基因筛查得知携带有此突变基因人群，如果终身不服用这类药物，就可以避免耳聋的发生。

什么是常染色体显性遗传性耳聋？

常染色体显性遗传性耳聋，意思是只要携带了单个的耳聋基因A就会表现为耳聋。比如，父亲是杂合子Aa，表现为耳聋，可以产生两个配子，分别是A和a；母亲也是杂合子Aa，表现耳聋，也可以产生两个配子，A和a。由于是常染色体显性遗传，只要有一个耳聋基因A就会致聋。也就是说，这对夫妻所生的孩子有75%的概率患耳聋，但也有25%的概率听力正常。

所以，即便是夫妻双方都为遗传性耳聋，生育的小孩也可能没有耳聋。

什么是常染色体隐性遗传性耳聋？

常染色体隐性遗传性耳聋，意思就是虽然携带了耳聋基因a，但可能没有表现为耳聋，只有纯合子aa（两个耳聋基因a）才会表现为耳聋。比如，夫妻双方都携带有耳聋基因，为杂合子Aa，表现为听力正常。其中AA是听力正常，Aa就如其父母那样，只是携带耳聋基因，但不表现为耳聋，只有aa才表现为耳聋。也就是说，这对携带耳聋基因的听力正常的父母，他们的孩子患耳聋的概率为25%。

所以，即便是听力正常的夫妻，也可能生出耳聋的孩子。

该如何预防遗传性耳聋的发生？

其实很多医院已经开始对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，很多孕妇都很不理解，认为这不是必须要检查的项目。但相信看了前面的内容，您对基因筛查的接受度一定会有所提高。

宝宝才出生没多久，为什么要做新生儿采血筛查？

新生儿采血筛查一般是在新生儿出生72小时后从足跟取血，将足跟血置于专用试纸上储存，送专门的妇幼机构进行筛查，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病。新生儿采血筛查目的是使新生儿出生缺陷能够及时地被治疗和控制。