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女性，69岁。
一过性意识丧失、反复胸闷、憋气4月余。
患者于2019年5月24日活动后突发头晕、黑矇、一过性意识丧失、伴小便失禁，5月30日查BNP 1 425pg/ml，cTnI 12.7µg/L，CK 1 528U/L，CK-MB 66.9µg/L。心电图示三度房室传导阻滞，心室率最低26次/min。同日冠脉造影未见明显异常。6月5日行起搏器置入术。后出现夜间不能平卧、胸闷症状，当地考虑心力衰竭、心肌炎，予利尿治疗，6月15日出现左眼睑肿胀，左眼睑抬起困难、视物重影，当地医院神经内科会诊示左眼动眼神经不全麻痹，予营养神经治疗。CTPA（7月8日）：右上肺动脉及双侧下肺动脉分支血管内栓塞征象。加用利伐沙班15mg q.d.抗凝。因心肌损伤原因不明，乏力进行性加重、胸闷、憋气、呼吸困难，2019年7月23日第一次收入北京协和医院。
1968年及1975年2次CO中毒。近10余年曾反复有眩晕、黑矇、恶心，曾诊断眩晕症。2014年发现高血压，血压最高达160/100mmHg，曾口服硝苯地平控制血压可。
1个弟弟患心肌梗死，孙女（2岁）患脊髓型肌萎缩症，爱人和儿子（42岁）为SMA隐性基因携带者。
BP 133/83mmHg，SpO 2 96%，NC 3L/min，双睑下垂，双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音，心音低，心率90次/min，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。肠鸣音弱，腹软，无压痛、反跳痛，双下肢无水肿。四肢肌力Ⅴ级。
转院过程中患者呼吸困难症状逐渐加重，夜间无法平卧入睡，意识模糊，吞咽困难，颈肌、四肢近端肌无力，血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，pCO 2 分压为82mmHg，cTnI 10.5µg/L，CK 7 113U/L，CK-MB 388µg/L，NT-proBNP 4 751pg/ml，肝肾功能大致正常，入院后进行影像学检查，心脏超声提示左室射血分数LVEF 45%，室壁均匀增厚，考虑为高血压性心脏病可能。胸片提示患者呼气末和吸气末膈肌都无运动（图6-1），考虑为膈肌麻痹。胸腹盆增强CT：双侧胸腔积液，右肺中叶、双肺下叶膨胀不全，两肺门及纵隔多发淋巴结，食管扩张，双肾结石；右肾双肾盂重复畸形；右上肾盂及近段输尿管略增宽；右侧输尿管下段结石并近段输尿管扩张积水；右侧输尿管下端囊肿可能。
图6-1 胸部X线摄片观察呼气末（A）和吸气末（B）膈肌
考虑患者为老年女性，急性起病，多系统受累，包括心肌、骨骼肌、膈肌和胃肠道平滑肌，兼之显著的先天性疾病背景，对患者肌酶升高的原因进行了多方面筛查。筛查的主要方向为：系统性疾病伴肌损害、代谢性肌病及遗传性肌病。
病毒感染：CMV、EBV、细小病毒B19、TORCH-IgM均（-）。
免疫筛查：hsCRP 6.65mg/L，ESR 7mm/h，T-IgE 1 560.0kU/L，肌炎抗体谱（-）。
肿瘤性疾病筛查：肿瘤标志物、血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳+血轻链2项（-）。
神经及代谢相关疾病筛查：溶酶体酸性α葡萄糖苷酶（-），血氨基酸、肉碱（-），脊髓性肌萎缩症相关基因（-），血Hu Yo Ri抗体（-）；肌电图：NCN双正中神经指1-腕感觉传导速度减慢，EMG未见肌源性或神经源性损害，RNS未见异常。
继续利尿、抗重构、改善心肌供血、营养神经、呼吸机辅助通气治疗，患者病情趋于平稳。为进一步明确病因，我们进行了肌肉活检，并且提请了罕见病多学科查房。