二、病例介绍

［患者］

女性，55岁。

［主诉］

体检发现冠状动脉异常2周。

［现病史］

患者2019年2月25日体检，胸部CT平扫示“冠脉钙化、纵隔内及胰头钙化灶”，于外院行冠脉造影（图4-1）：“左主干、前降支、回旋支瘤样扩张，回旋支中段90%狭窄”。胸主动脉CTA未见异常。血常规、肝肾功能、凝血、心肌酶谱、ESR、ECG均在正常范围内，ANA着丝点型1：320，抗CENPB抗体（+）、AMA-M2（弱 +），心电图正常，余阴性。未予治疗，转诊北京协和医院。患者否认胸闷、胸痛，否认活动耐量下降，一般情况好。患者存在长期口眼干，指（趾）端遇冷发白变紫现象，以及双手多关节晨僵约20分钟。否认皮疹、脱发、光过敏，否认手指皮肤增厚、反酸、吞咽困难。

［既往史］

双侧腕管综合征术后1年，否认高血压、糖尿病、高脂血症及川崎病病史。

［个人史］

否认烟酒史，可疑阿司匹林、他汀类药物过敏。

［月经婚育史］

G1P1，绝经10年。

［家族史］

母亲脑卒中（具体时间不详）。

［查体］

BP 124/80mmHg，HR 68次/min，双腕部术后瘢痕，指端皮肤无明显肿胀，皮肤、黏膜未见皮疹、干燥、溃疡。心、肺、腹查体无殊。四肢关节无红肿或活动受限。

［辅助检查］

北京协和医院门诊检查结果：

ANA18项：ANA散点型1：320，抗着丝点B抗体（CENP B）（+++）100，余阴性。

抗磷脂抗体谱：β ₂ -GP1 30RU/Ml（＞20），ACL、LA均阴性。

Ig 三项、C3、C4、RF、ASO均阴性。

血轻链κ1 170mg/dl（598～1329），λ704mg/dl↑（298～665），κ/λ1.66。

尿轻链κ、λ均正常。

心电图：窦性心律，心率63次/min，未见明确异常。

超声心动图：左冠口内径5.4mm，右冠口内径4.8mm。LA 34mm，LVDd/s 49/31mm，EF 67%，E/A 0.9。室壁运动未见明显异常。

心肌核素显像示左室侧壁可逆性灌注减低。

全外显子组检测未检测到可以明确解释患者表型的致病或疑似致病变异。 76Lj6jMkzqn463g4t5cQSAsUcR7CeXwyHD6AwZc3AZVEJM8hk9ND4CJ53TxfE0M2