前言

罕见病单病种发病率低，但病种繁多，世界范围已知病种近万种。我国有约3 000万罕见病患者。罕见病具有遗传为主、多系统受累、诊疗难度大、漏诊误诊率高的特点，其早期诊断、综合治疗与管理是全世界医生和患者共同的难题。

为百分之一的患者付出百分之百的努力，是协和医生的使命所系、职责所在。面对罕见病诊疗难题，多学科团队（multi disciplinary team，MDT）诊疗十分必要。北京协和医院作为全国疑难重症及罕见病诊治指导中心，MDT诊疗模式的历史，可以追溯到20世纪建院之初。2018年，协和罕见病MDT会诊中心正式成立。在学科建设和分工日益精细的今天，协和MDT诊疗已经形成了制度化模式和标准工作流程，更兼顾临床和教学，成为医学生学习和提升临床能力的重要平台。会诊团队每周利用休息时间举行临床讨论会，让每位罕见病患者获得十余个科室数十位专家的共同诊治，改变了患者既往在多家医院不同专科辗转奔波的局面。专家们结合病历资料，共同总结和研究病理生理机制、探讨诊疗现状和进展，通过严谨细致的病情分析和激烈碰撞的学术争论，最终总能峰回路转，形成切实可行的“一站式”诊疗方案。多学科团队丰富的临床经验和学术思想在这里交流碰撞，学科间的合作更加紧密，不断推动从床旁问题到机制探索、再回到临床应用的转化医学成果产出。近年来，罕见病MDT平台诊断了首例野生型转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变，建立了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病无创影像检查方法，开展了首例脊髓性肌萎缩症（SMA）诺西那生鞘内注射治疗，完成了首批罕见病特购药物肾上腺皮质癌特效药米托坦应用和用药监测，以及对接了多个病种的免费遗传检测和同情用药项目，为罕见病患者带来希望。

罕见病诊疗不仅要“泛观博取”，更要“熟读精思”。“罕见病医生比患者更罕见”，是提升罕见病诊疗能力必须要解决的问题。本书收集整理了过去两年罕见病MDT会诊中具有代表性的48例罕见病，凝聚着百余名院内外专家的共同智慧。内容涵盖了病例介绍、病例特点分析、诊治方案、结局与转归等方面，形成多学科会诊意见，并辅以专家导读、专家点评、疾病相关文献回顾等，帮助临床医生从繁杂的临床信息中抽丝剥茧，提纲挈领，切中要害。病例集较好地体现了协和临床严谨细致的诊疗思路和“以患者为中心”的模式，为提升临床医生诊疗能力提供案例参考。

本书是继《中国第一批罕见病目录释义》《罕见病诊疗指南（2019年版）》和《罕见病学》（研究生教材）后推出的又一本探索性著作，由于罕见病学科的独特性，书中疏漏之处在所难免。恳请各位同仁和广大读者朋友多提宝贵意见。

谨以此病例集献给2021年国际罕见病日。感谢国家卫生健康委员会医政医管局、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会、中国罕见病联盟的大力支持。向所有在罕见病领域不懈努力的医务工作者、研究者、患者及家属们致敬！希望本书的出版对于提升我国罕见病的规范化诊疗水平、推进健康中国战略作出积极贡献。

北京协和医院院长
2021年2月