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二、病例介绍

[患者]

男性,37岁。

[主诉]

突发心前区疼痛1月余。

[现病史]

患者2019年3月12日于睡眠中突发心前区疼痛,向左上肢放射,伴胸闷、心悸、大汗,就诊于外院急诊。心电图:Ⅱ、Ⅲ、aVF导联及V 7 ~V 9 导联ST段弓背向上抬高0.1~0.2mV;心肌酶:cTnI max 22.96ng/ml。并逐渐出现意识模糊、血压偏低(血压最低92/60mmHg),考虑急性ST段抬高型心肌梗死。外院急诊行冠状动脉造影:LAD中段弥漫性瘤样扩张;RCA远段100%闭塞;LCX瘤样扩张。未行介入治疗,予抗血小板、抗凝、调脂、控制心率、改善心肌重构等药物治疗。2019年4月9日就诊北京协和医院,查生化:TG 1.91mmol/L,LDL-C 1.22mmol/L,UA 454μmol/L↑;心肌酶:cTnI 8.20ng/ml,NT-proBNP 990pg/ml↑;炎症指标:hsCRP 23.77mg/L↑,ESR 35mm/h ↑,ASO 553U/ml↑,TNF-α16.5pg/ml↑,IL-6、8、10均(-);感染与免疫方面:抗磷脂抗体谱、ANCA、抗核抗体谱17项(-);HIV、TPHA(-);心电图:Ⅱ、Ⅲ、aVF、V 7 ~V 9 可见Q波形成,T波倒置。心脏超声:陈旧性心肌梗死(左室下后壁),左室收缩功能轻度减低,EF40%。冠脉CTA:前降支近中段走行迂曲,管腔不规则增宽,局部瘤样扩张,较宽处约10.4mm;回旋支近中段管腔扩张,远段管腔纤细;右冠状动脉走行迂曲,近全程管腔扩张,中段管腔周围少许模糊低密度。心脏MR:左室下壁基底段及中间段室壁变薄,节段性运动减低,T 2 W信号增高;左室收缩功能减低;LVEF 40.4%;室间隔基底段增厚。心肌核素显像:左室后侧壁、下壁灌注严重受损;代谢显像可见左室后侧壁、左室下壁中部血流灌注减低区可见示踪剂分布,考虑心肌存活;左室下壁基底部血流灌注减低部分示踪剂分布,考虑少量心肌存活。血管超声:双侧颈动脉分叉处内中膜增厚,双上肢动脉流速减低,余四肢动脉、腹腔动脉干、肠系膜上、髂动脉未见异常。肾动脉CTA:左侧双支肾动脉,余未见明显异常狭窄或增粗。全外显子组基因测序:未检测到明确相关的变异基因。起病以来,患者精神、睡眠、饮食可,否认皮疹、光过敏、雷诺现象、口腔外阴溃疡,常有牙龈渗血,大、小便可,体重无明显变化。生长发育史:母亲怀孕2个月左右曾照射X线,曾患妊娠期高血压。足月顺产,出生体重正常。童年智力发育同正常人,自幼体育较差。幼年因为斜视,头部姿势不正,伴有头部不自主运动。自幼身体较弱,换季时易患上呼吸道感染、发热。最长曾发热1周,无伴发皮疹。秋季易感轮状病毒腹泻。曾因反复扁桃体化脓行扁桃体切除术。四肢曾多次出现斑丘疹,外院查因不明,不除外过敏。疫苗按计划免疫接种,无不良反应。既往史:高血压病10余年,血压最高180/150mmHg,不规律服药,目前服用比索洛尔+氯沙坦+贝尼地平,血压控制于140/90mmHg以下;痛风8年,间断服用降尿酸药物,近2年发作频繁,入院前曾再次出现左踝部红肿热痛;高脂血症10余年,主要为甘油三酯水平升高;2015年头MRI提示左颞极蛛网膜下囊肿。个人史:不吸烟,曾有过大量饮酒史,已戒酒。家族史:母亲40岁诊断高血压,父亲患糖尿病。查体:BP 120/81mmHg,HR 89次/min。腹型肥胖,各瓣膜听诊区未闻及心脏杂音,双肺未闻及干湿啰音,腹部查体无殊,双下肢无水肿。四肢肢端肌肉略萎缩,肢端循环稍冷。双眼斜视,偶伴头部不自主运动。抬足下垂,下蹲后无法直接站起,步态正常,平地无法快步行走。

[目前诊断]

冠状动脉扩张(LAD、RCA、LCX受累,MarkisⅠ型),急性ST段抬高型心肌梗死(下后壁),高血压(2级,极高危),高脂血症,痛风,左颞极蛛网膜囊肿。 rvIgl/CWQAb7d5qcz0eXxcaKb2qNF5YG2M/MtJsn9h54y1+SFTNJq1hhpvOKyx19

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