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患者首发及最突出的表现即为早发冠心病（33岁出现急性ST段抬高心肌梗死），这也是家族性高胆固醇血症容易出现的严重并发症。治疗期间使用他汀降脂始终难以使LDL-C达标，加用PCSK9抑制剂虽然效果显著，但出现可疑过敏性皮疹，好在继续使用并未再反复。一过性意识丧失经分析也考虑和原发病无必然关系。杂合子家族性高胆固醇血症并不少见，尽管表现不如纯合子严重，但也可能出现致命的冠状动脉和主动脉瓣上病变，临床上需关注和筛查，早期发现、治疗能改善预后。治疗上使用他汀、依折麦布经常控制不满意，需考虑联合应用PCSK9抑制剂。此药物降脂效果和患者耐受性良好。