四、多学科会诊意见

心内科朱文玲：

关于PCSK9抑制剂的应用方面考虑：患者明确患有家族性高胆固醇血症合并冠心病心肌梗死，且强化他汀治疗LDL-C水平仍未达标，具有应用PCSK9抑制剂指征。既往的研究表明，依洛尤单抗联合他汀类药物治疗能使主要不良心血管事件（MACE）降低20%。考虑到患者年纪较轻，这对于患者的远期预后将带来好处。

遗传咨询方萍：

关于基因检测结果的解读： LDLR 基因的致病变异可导致家族性高胆固醇血症。患者所携 LDLR 基因c.1723C＞T（p.Leu575Phe）变异为错义变异，曾在一例高胆固醇血症患者中检测到该变异（PMID：27830735），在gnomAD人群频率数据库中有1例杂合子报道。经Sanger验证，该变异遗传自同样患病的母亲，且在有相似临床表现的妹妹中也检测到该变异，而在无临床表现的父亲中未检测到，因此该变异与疾病在患者家系中符合常染色体显性遗传模式和共分离规律。根据现有证据，该变异定义为临床意义未明偏疑似致病变异（VUS-LP）。建议对母系家庭成员的临床表现及变异携带情况进行检查，以进一步解释该变异。

同时，在患者及其有相同临床表征的妹妹DNA检测到 ABCA1 基因上的 c.2435G＞C（p.Ser812Thr）变异。此变异遗传自患者父亲。 ABCA1 基因与HDL缺乏相关，虽报道为常染色体隐性遗传，但目前未知该变异是否对HDL降低有所影响。建议进一步检查家系成员HDL的水平。

物理康复医学科陈丽霞：

患者在运动恢复过程中出现一过性意识丧失伴血压及心率下降，结合康复训练记录提示心脏功能可，心电监护未见明显ST-T段改变。患者一过性意识丧失发作时无明确胸闷、胸痛表现，此外ECG、心肌酶（-），故暂不倾向于冠脉事件发作所致。根据专家讨论，一过性意识丧失考虑如下：

（1）直立性低血压：

根据卧立位血压结果，考虑存在体位性低血压，嘱患者小心变换体位，若出现站位头晕、黑矇等，立即变为卧位并测量血压，警惕跌倒摔伤。

（2）药物相关：

患者行心脏康复训练期间服用奥美沙坦、硝酸酯类药物，扩张血管导致血容量不足。尽管难以单纯用降压药物来解释症状，但药物因素可能对一过性意识丧失起到一定的作用。

（3）运动相关：

患者运动强负荷后突然减小，导致外周血管扩张，血液难以完全充盈，结合同时使用降压药可能是导致意识丧失的原因。

（4）血管迷走性晕厥（vasovagal syndrome）：

患者发作无典型前驱症状，心率无明显下降，此外明确存在体位性低血压，目前暂时不考虑血管迷走性晕厥。必要时可行直立倾斜试验进行区别。

心内科方理刚：

心脏康复训练方面的指导意见：心脏康复训练方面，考虑康复运动训练方面对患者远期预后有益，故可继续康复治疗，但治疗前应行风险评估，并建议由康复医学科协助评估心脏情况、相应适应证和禁忌证及运动处方合理性；另外警惕运动过程中负荷强度过大以及立即撤销可能会再次出现类似意识丧失并诱发急性心血管事件，可在调整用药后再根据冠脉病变情况重新制订运动方案。

皮肤科王涛：

皮肤科会诊考虑紫癜原因待查：已完善血常规、尿常规、血清蛋白电泳、血清免疫电泳、血沉均（-），皮肤科随诊考虑血管炎可能性小，需警惕药物因素，可再次应用依洛尤单抗观察皮疹变化，若再次出现较前严重的皮疹需停药。 1nEB8tkJoFUApaxHjoqu/keVNL/WiQBJ6wFVhWTFMJwTuvh0c0h2XEpzT+7+wolO