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成人型横纹肌瘤（adult rhabdomyoma）好发于成年人的头颈部，表现为上呼吸道和上消化道黏膜息肉状病变或颈部浅表软组织内的孤立性肿块，其中黏膜好发部位依次为喉、口腔（舌、口底、软腭或颊黏膜）及咽。肿瘤常呈圆形或分叶状，边界清楚，但无包膜，质软。切面呈均质状，淡棕色或灰棕色。镜下显示成熟骨骼肌分化，由边界清楚的小叶组成，小叶内由排列紧密、嗜伊红色的大圆形或多角形细胞组成。瘤细胞边界清晰，胞质丰富，为颗粒状或因富含糖原而呈透亮状或空泡状，多数病例于胞质内可见横纹。
胎儿型横纹肌瘤（fetal rhabdomyoma）好发于3岁以下婴幼儿的头颈部，尤其是耳后区，多位于皮下，可分成经典型及中间型两种类型，前者多发生于1岁以内的婴幼儿，后者发生于成年人较儿童多见，主要发生于头颈部。肿瘤边界清晰或有包膜，呈分叶状，灰白色至粉褐色，切面均匀一致，有光泽，发生于黏膜的肿物呈息肉状。镜下显示不成熟性骨骼肌分化。经典型主要由原始间质细胞、梭形细胞和不成熟横纹肌纤维组成，细胞间为大量黏液样的基质。胞质内的横纹在苏木精-伊红（HE）染色下不容易找到，但在Masson染色或PTAH染色下较清晰。中间型富于细胞，主要由大量分化性的横纹肌纤维组成，可见带状或节细胞样的横纹肌母细胞，梭形间质细胞稀少或无，很少或不含黏液样基质。瘤细胞无异型性，核分裂象无或罕见，也无肿瘤性坏死。
胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma）多发生于15岁以下的儿童及婴儿，也可见于成人。常见于头颈部，尤其是眼眶、鼻咽及中耳。肿瘤境界不清，浸润性生长，质软，常伴出血、坏死及囊变。镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞，特征是富于细胞的瘤细胞密集区与瘤细胞稀少的呈疏松结构的黏液样区交替存在。分化差者，瘤细胞体积小，呈梭形，核深染，胞质不清楚，核分裂多见，横纹可有可无，常围绕在血管周围（图4-4-1）。稍分化者，可见胞质呈嗜酸性、颗粒状的横纹肌母细胞，核偏位。有时可见分化好的梭形、带状肌母细胞，核位于中央，核仁明显，有的可见横纹，有助于诊断。
图4-4-1 胚胎性横纹肌肉瘤
A.瘤细胞体积小，卵圆形或短梭形，核深染，核分裂多见，横纹肌母细胞不明显（HE，×400）；B.肿瘤细胞呈弥漫强阳性（MyoD1染色，×200）。
腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）好发于10～25岁的青少年。肿瘤边界不清，往往浸润至周围软组织，切面呈灰白或灰红色，肿瘤较大者可见出血、坏死灶。镜下可见瘤细胞体积小，呈圆形或卵圆形，常被肿瘤内纤维血管间隔分隔成巢状结构。巢周围细胞常与纤维血管紧密黏附，巢中央细胞排列稀疏，形成不规则腔隙或假腺样结构。瘤细胞可有数量不等的横纹肌母细胞分化（图4-4-2）。胞质强嗜酸，偶尔可见多核瘤巨细胞。多数肿瘤伴有 PAX3-FOXO1 或 PAX7-FOXO1 融合基因。
多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma）几乎只发生于成人，好发于四肢，尤其是大腿部。瘤细胞多为发育后期的横纹肌母细胞，多形性明显，由未分化的圆形至梭形细胞及多边形细胞构成，单核或多核，常可见奇异形瘤巨细胞。瘤细胞胞质较丰富，嗜酸，核分裂多见，瘤细胞间胶原纤维较少。免疫组化desmin、MyoD1、myogenin阳性。
图4-4-2 腺泡状横纹肌肉瘤
肿瘤挤压较明显，但局部仍可见胞质嗜酸、核偏位的具有横纹肌母细胞分化特征的瘤细胞（HE，×400）。
梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomysarcoma）是一种特殊类型的横纹肌肉瘤。儿童患者多发生于睾丸旁，成人患者则半数以上发生于头颈深部软组织。肿瘤界限清楚但无包膜，平均最大径4～6cm，切面灰白，常呈漩涡状外观，可见出血及坏死。镜下可见肿瘤呈浸润性生长，细胞呈束状或席纹状排列。肿瘤细胞主要呈梭形，核为卵圆形或雪茄状，染色质呈空泡状，无明显核仁。罕见嗜酸性横纹肌母细胞。肿瘤细胞间含有多少不等的胶原纤维，少数病例含有较多硬化性间质。肿瘤细胞特征性表达desmin，多数病例表达SMA、myogenin和MyoD1。