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尿路上皮癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤。尿路上皮主要衬覆于上尿路和下尿路表面，在外在或内在某些因素的影响下，尿路上皮细胞内基因会发生改变，致癌基因激活或抑癌基因失活，信号通路发生持续改变，最终导致正常尿路上皮细胞发生癌变。尿路上皮癌主要包括肾盂癌、输尿管癌及膀胱癌，其中膀胱癌的发生率及复发率最高。
目前对泌尿系统恶性肿瘤常用的检查技术包括影像、内镜及尿液脱落细胞检查，其中内镜检查除可直接观察病变形态外，还可对可疑部位或病变部位进行组织活检，是尿路上皮肿瘤诊断的“金标准”。膀胱癌的诊断和随访在许多医院仍主要依靠膀胱镜，但膀胱镜为侵入性检查，操作过程会使患者感到不适和焦虑，且存在尿道损伤及感染的可能性，部分患者依从性较差，这些均可限制膀胱镜的应用，从而导致漏诊。
正常细胞发生癌变后细胞形态会发生改变，肿瘤细胞黏附性会降低，最终导致肿瘤的侵袭和转移。随着恶性程度的增加，细胞的异型性增加，黏附性降低，因此可通过检测尿液中脱落细胞对尿路上皮癌患者做出诊断。膀胱癌患者术后复发率较高，需长期随访，临床亟需快速有效的无创检查方法。尿液脱落细胞检测是一种快速、简单的非侵入性检测方法，对肿瘤筛查、早期诊断和术后随访具有很重要的临床应用价值，亦可极大地弥补膀胱镜检查的不足。本章将重点阐述尿液标本中脱落细胞学及分子标记物检测在尿路上皮癌诊断与随访中的应用价值。