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在过去30余年中，尿路上皮癌一直沿用非常经典的诊疗模式，即主要依赖临床病理学特征选择治疗方式。下尿路尿路上皮癌根据肿瘤直径、数目、分级、分期等特征决定手术方式（经尿道膀胱肿瘤切除术、根治性膀胱全切术等）及术后的辅助治疗方式（膀胱灌注化疗、卡介苗膀胱灌注治疗、全身化疗等）；上尿路尿路上皮癌亦根据临床病理学特征决定手术方式（根治性肾输尿管膀胱袖状切除术、输尿管部分切除术等）及术后辅助治疗方式；晚期尿路上皮癌则以全身化疗为主。这种粗放式的诊疗模式虽然可使大部分患者病情得到控制，但仍会由于疾病复发、疾病进展、化疗耐药等问题导致许多患者预后不佳。
近年来，随着分子生物学的快速发展，尿路上皮癌尤其是晚期尿路上皮癌的治疗方法获得了巨大的突破。首先，免疫治疗越来越多地应用于恶性实体肿瘤的治疗之中。以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物在晚期尿路上皮癌患者中的应用取得了良好的效果，使得化疗不再是晚期尿路上皮癌患者的唯一选择。同时，随着对尿路上皮癌分子机制的深入认识，研究者发现了一系列在尿路上皮癌发生和进展过程中发挥重要作用的信号通路，鉴定出其中可被开发作为潜在药物靶点的一些关键基因和分子，包括成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor，FGFR）、人表皮生长因子受体（human epidermal growth factor receptor，EGFR）等。针对上述通路和基因的靶向药物在一些早期临床试验中已经展示出了令人欣喜的结果，其中FGFR抑制剂厄达替尼（erdafitinib）已经被美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）加速批准用于具有 FGFR2/3 突变的铂类抵抗转移性膀胱癌患者的治疗中 ［1］ 。
治疗方式的多样化给了患者更多的选择和希望，如何为每位患者在恰当的时机选择恰当的治疗方式，则是我们临床医师需要思考的问题，以往基于临床病理学特征的粗放式诊断显然很难满足这一要求。
随着二代测序技术的发展，许多大规模尿路上皮癌基因测序研究得以开展，使得人们对尿路上皮癌的发病机制在分子层面有了更加深入的认识。人们发现大多数恶性实体肿瘤均存在显著的异质性，以往认为在组织病理学水平相似的肿瘤组织和细胞，其在分子和基因层面存在着显著的差异。这些基因表达模式、基因突变、拷贝数等方面的差异使得其恶性程度和临床转归显著不同，对相同治疗方式的敏感性亦千差万别。故借助基因检测技术，在基因和分子层面对尿路上皮癌进行精准诊断及分类，可帮助我们更好地为患者选择恰当的治疗方式，进一步增强疗效，减少治疗相关副作用的发生。