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尿路上皮癌，特别是膀胱癌的发病率和复发率较高，术后仍需长期随访。术前精准诊断可帮助临床医师选择合理的治疗方案，膀胱镜检查具有很重要的临床诊断应用价值，但也存在很多不便之处。随着研究的深入和检测技术的发展，通过检测尿液中的脱落细胞来提示肿瘤情况的研究越来越多，因其简便、无创，必将成为尿路上皮癌诊断和随访中的重要检测手段。
在细胞形态方面，尿液脱落细胞学TPS是国际上公认的诊断标准。TPS提出了尿液脱落细胞学的诊断标准，提高了尿液细胞学诊断的准确性。该诊断系统在临床应用过程中不断更新，进一步降低了非典型细胞的诊断率。目前，TPS对于高级别尿路上皮癌细胞诊断准确性很高，对于低级别尿路上皮癌细胞的诊断准确性不如前者，但在不断地优化中。近年来人工智能技术突飞猛进，在细胞形态方面，人工智能技术具有很大的应用前景，相信在不久的将来人工智能技术将会帮助我们辨认出肉眼无法辨认的细胞形态。
在分子标志物检测方面，随着质谱技术、数字PCR及测序技术的改进，对尿路上皮癌的诊断已打破细胞形态学的界限，特有的分子标志物的发现提高了尿路上皮癌的诊断敏感性和特异性。目前除美国FDA已批准的分子检测项目外，针对肿瘤早筛，例如尿液脱落细胞基因甲基化的研究也成为热点。近年来对膀胱癌肿瘤基因谱的不断完善，多基因联合检测实现膀胱癌的分子分型有望成为新的突破。靶向药物的研发也进一步促进了检测技术的进步及检测成本的降低，极大促进了分子标志物联合检测的步伐。有研究学者提出了多基因及多组学的联合检测，深入微观层面更全面、真实地认识膀胱癌，从而制定精准的个体化诊疗方案。
尿液获取简单无创且可重复多次检测，无论在诊断上还是预测预后方面均具有非常重要的临床应用价值。本章节重点介绍尿液脱落细胞常用的检测方法，并针对国内目前应用广泛的细胞学联合FISH检测技术进行了重点阐述。细胞学联合FISH检测需以规范化的取材及制片为基础，并需具备专业素质的医师。本章节内容，既可为检测科室提供必要的技术指导，又可为临床医师对尿液脱落细胞学检测的认识和理解提供相应的帮助。
（欧阳能太）